岩藻糖基转移酶 10; FUT10
FUCTXHGNC 批准的基因符号：FUT10细胞遗传学定位：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:33,308,061-33,473,146（来自 NCBI...
糖
转化生长因子，β-1; TGFB1
转化生长因子-β；TGFBHGNC 批准的基因符号：TGFB1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,330,323-41,353...
双同源基因蛋白质4；DUX4
D4Z4 大卫星重复，包括HGNC 批准的基因符号：DUX4细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:190,173,774-190,185,...
半胱天冬酶10，细胞凋亡相关半胱氨酸蛋白酶; CASP10
MCH4此条目中代表的其他实体：包含半胱天冬酶 10，异构体 B；CASP10B，包括包括时尚的 ICE 2；FLICE2，包括HGNC 批准的基因符号：CASP...
三糖磷酸异构酶缺乏症；TPID
磷酸丙糖异构酶缺乏症（TPID）是由染色体12p13上的TPI1基因（190450）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明磷酸丙糖异构酶缺乏症（TPID）是一种常染色...
高迁移率基团核小体结合蛋白 3；HMGN3
甲状腺激素受体相互作用子 7；TRIP7HGNC 批准的基因符号：HMGN3细胞遗传学定位：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:79,201,245-7...
皮肤松垂，常染色体隐性遗传，IB 型；ARCL1B
常染色体隐性遗传IB型皮肤松弛症是由染色体11q13上的EFEMP2基因（604633）（也称为FBLN4）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗传IB...
游离脂肪酸受体2； FFAR2
G蛋白偶联受体43；GPR43HGNC 批准的基因符号：FFAR2细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,448,257-35,...
主动脉瘤，家族性胸部 7； AAT7
家族性主动脉夹层，伴或不伴主动脉瘤有证据表明伴或不伴主动脉瘤的主动脉夹层可能是由染色体 3q21 上 MYLK 基因（600922） 的杂合突变引起的。有关胸主动...
转移蛋白质，驱动蛋白结合 1； TRAK1
OGT 相互作用蛋白，106-KD；OIP106KIAA1042MILTON，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：TRAK1细胞遗传学定位：3p22.1 基因组...
核糖核酸酶 P/MRP 子单元 p30; RPP30
核糖核酸酶 P/MRP，30-KD 子单元核糖核酸酶 P，30-KD 子单元HGNC 批准的基因符号：RPP30细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GR...
IGLON 家族，成员 5； IGLON5
HGNC 批准的基因符号：IGLON5细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,311,644-51,330,891（来自 NCB...
RECQ 类蛋白 3； RECQL3
DNA 解旋酶，RECQ 样，2 型；RECQ2BLM 基因；BLMHGNC 批准的基因符号：BLM细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：1...
蛋白质酪氨酸磷酸酶，非受体型，6； PTPN6
蛋白质酪氨酸磷酸酶1C；PTP1C酪氨酸磷酸酶 SHP1；SHP1造血细胞磷酸酶；HCPHHGNC 批准的基因符号：PTPN6细胞遗传学位置：12p13.31 基...
胰岛细胞自身抗原1； ICA1
胰岛细胞自身抗原，69-KD；ICA69HGNC 批准的基因符号：ICA1细胞遗传学定位：7p21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:8,113,184-8,2...
蛋白质 O-甘露糖 β-1,4-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶 2； POMGNT2
糖基转移酶样结构域蛋白 2；GTDC2染色体3开放解读码组39; C3ORF39AGO61HGNC 批准的基因符号：POMGNT2细胞遗传学位置：3p22.1 基...
钙通道，电压相关，P/Q 型，α-1A 子单元；CACNA1A
钙通道，L 型，α-1 多肽，异构体 4；CACNL1A4CaV2.1本条目中代表的其他实体：CACNA1A C-末端多肽，包含α-1A C-末端多肽，包含α-1...
唾液酸结合免疫球蛋白样凝集素 14； SIGLEC14
HGNC 批准的基因符号：SIGLEC14细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,639,478-51,646,825（来自 N...
真核起始转录因子 3, 子单元 M; EIF3M
PCI 结构域蛋白 1；PCID1人胎肺蛋白 B5；HFLB5；B5树突状细胞蛋白 GA17；GA17HGNC 批准的基因符号：EIF3M细胞遗传学定位：11p1...
五聚环蛋白 4; PTX4
五聚环蛋白 4, LONGHGNC 批准的基因符号：PTX4细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,485,886-1,488,94...
绒毛膜促性腺激素，β多肽5； CGB5
HGNC 批准的基因符号：CGB5细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,043,848-49,045,311（来自 NCBI）...
半人马蛋白, α-1; CENTA1
p42-IP4HGNC 批准的基因符号：ADAP1细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:897,900-955,407（来自 NCBI）▼...
丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂，B 类（卵清蛋白），成员 2; SERPINB2
纤溶酶原激活剂抑制剂，2 型；PAI2PLANH2单核细胞精氨酸-丝氨酸蛋白酶抑制剂 单核细胞衍生的纤溶酶原激活剂抑制剂尿激酶抑制剂HGNC 批准的基因符号：SE...
葡萄糖氨酰（N-乙酰）转移酶 1，核心 2; GCNT1
β-1,6-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶1HGNC 批准的基因符号：GCNT1细胞遗传学位置：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:76,393,869-7...
下丘脑泌素受体 1； HCRTR1
食欲素 1 受体；OX1R食欲素 A 受体HGNC 批准的基因符号：HCRTR1细胞遗传学定位：1p35.2 基因组坐标（GRCh38）：1:31,617,689...
内源性逆转录病毒家族 W，成员 1； ERVW1
内源性逆转录病毒家族 W，ENV-C7，成员 1；ERVWE1HERV-WSYNCYTINSYNCYTIN 1SYNCYTIN A，小鼠，同源物HGNC 批准的基...
线粒体核糖体蛋白 L20； MRPL20
HGNC 批准的基因符号：MRPL20细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,401,909-1,407,293（来自 NCBI）▼ ...
受体型蛋白质酪氨酸磷酸酶，U； PTPR
蛋白质酪氨酸磷酸酶J；PTPJ胰腺癌磷酸酶 2；PCP2蛋白酪氨酸磷酸酶，受体型，PSI蛋白酪氨酸磷酸酶，受体型，LAMBDA，s，同系物HGNC 批准的基因符号...
洛伊斯-迪茨综合征 1； LDS1
弗隆综合症Loeys-Dietz 主动脉瘤综合征主动脉瘤，家族性胸部 5； AAT5Loeys-Dietz 综合征 1（LDS1） 是由染色体 9q22 上 TG...
UNC51 样自噬激活激酶 1； ULK1
UNC51 样激酶 1UNC51，线虫，UNC51.1的同源物HGNC 批准的基因符号：ULK1细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12...
