该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明先天性短肠综合征（CSBS）是由染色体11q24上的CLMP基因（611693）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明患有先天...

JNK 相互作用蛋白 2；JIP2胰岛脑2；IB2HGNC 批准的基因符号：MAPK8IP2细胞遗传学定位：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:5...

细胞遗传学定位：9p21 基因组坐标（GRCh38）：9:19,900,001-33,200,000家族性腹主动脉瘤的表型描述和遗传异质性讨论参见AAA1（100...

FG-GAP 重复蛋白 1；FGAP1HGNC 批准的基因符号：ITFG2细胞遗传学定位：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：12:2,812,668-...

染色体 17p11.2 重复综合征细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,100,001-22,700,000Potocki-Lu...

HGNC 批准基因符号：PILRA细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,371,291-100,400,096（来自 NCBI）▼...

凝集素补体激活途径，缺陷，2；LCAPD2有证据表明 MASP2 缺陷是由染色体 1p36 上的 MASP2 基因（605102）纯合突变引起的。▼ 说明MASP...

手脚部分巨人症、痣、偏侧肥大和大头畸形此条目中代表的其他实体：椭圆形变形综合症，包括有证据表明变形杆菌综合征与染色体 14q32.3 上 AKT1 基因（1647...

连接粘附分子4；JAM4HGNC 批准的基因符号：IGSF5细胞遗传学定位：21q22.2 基因组坐标（GRCh38）：21:39,711,771-39,802,...

KSP37HGNC 批准的基因符号：FGFBP2细胞遗传学定位：4p15.32 基因组坐标（GRCh38）：4:15,960,245-15,963,175（来自 ...

HGNC 批准基因符号：INHBC细胞遗传学定位：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,434,784-57,452,062（来自 NCBI）▼...

星形胶质细胞中富含磷酸蛋白，15-KD糖尿病患者富含磷酸蛋白；PED乳腺转化基因 1，小鼠，同源物；HMAT1MAT1, 分子, 同源物HGNC 批准的基因符号：...

HGNC 批准的基因符号：STAT4细胞遗传学定位：2q32.2-q32.3 基因组坐标（GRCh38）：2:191,029,576-191,246,175（来自...

含快速激酶结构域的蛋白质 3HGNC 批准的基因符号：FASTKD3细胞遗传学定位：5p15.31 基因组坐标（GRCh38）：5:7,859,159-7,869...

JOHANSON-BLIZZARD 综合症鼻翼发育不全、甲状腺功能减退、胰腺膻病和先天性耳聋此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Johanson-Blizza...

HGNC 批准基因符号：RBKS细胞遗传学定位：2p23.2 基因组坐标（GRCh38）：2:27,781,379-27,890,387（来自 NCBI）▼ 说明...

唾液酸转移酶6；SIAT6N-乙酰乳糖胺α-2,3-唾液酸转移酶α-2,3-唾液酸转移酶 II；ST3GALIIIST3NHGNC 批准的基因符号：ST3GAL3...

NFKB 抑制剂，αB 细胞抑制剂中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子，αB 细胞中KAPPA轻链基因增强子的核因子抑制剂；NFKBI核因子 KAPPA-B 抑...

HGNC 批准基因符号：RPL3细胞遗传学定位：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:39,312,882-39,319,623（来自 NCBI）▼ ...

BTN9.2HGNC 批准的基因符号：BTNL8细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:180,899,159-180,950,906（来自...

肠三叶因子；ITFHGNC 批准的基因符号：TFF3细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:42,311,667-42,315,409（...

全身性幼年类风湿性关节炎多种因素影响系统性幼年类风湿性关节炎的易感性。IL6（147620.0001）和MIF基因（153620.0001）的多态性被发现与该疾病...

CD3-γT 细胞抗原受体复合物，T3 的 γ 子单元；T3GHGNC 批准的基因符号：CD3G细胞遗传学定位：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:...

ADAMTS 样蛋白 6；ADAMTSL6HGNC 批准的基因符号：THSD4细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:71,096,894-...

p53-RELATED PROTEIN p73; p73TRP73, 小鼠, HOMOLOG OFp53 相关蛋白 p73；p73TRP73, 小鼠, 同源物HG...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS6细胞遗传学定位：5q12.3 基因组坐标（GRCh38）：5:65,148,738-65,481,920（来自 NCBI）...

MIDASIN 1含 Midas 蛋白 1HGNC 批准的基因符号：MDN1细胞遗传学定位：6q15 基因组坐标（GRCh38）：6:89,642,498-89,...

人内源性逆转录病毒 K IIHERV-KIIHGNC 批准的基因符号：ERVK-5细胞遗传学定位：3cen-q13 基因组坐标（GRCh38）：3:90,900,...

6PGLHGNC 批准的基因符号：PGLS细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,511,649-17,521,288（来自 N...

BK 通道，辅助 γ 子单元 3HGNC 批准的基因符号：LRRC55细胞遗传学定位：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:57,181,953-57...