身材数量性状基因座 10; STQTL10
细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:139,000,001-143,100,000有关身高数量性状基因座(STQTL) 遗传异质性的讨论,请...
细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:139,000,001-143,100,000有关身高数量性状基因座(STQTL) 遗传异质性的讨论,请...
锌指蛋白 145; ZNF145早幼粒细胞白血病锌指; PLZF此条目中涉及的其他实体:包含 PLZF/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:ZBTB16细...
血小板糖蛋白 VIGP VIHGNC 批准基因符号:GP6细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,013,705-55,038,...
婴儿发病的多系统自身免疫性疾病 1(ADMIO1) 是由染色体 17q21 上 STAT3 基因(102582) 的杂合突变引起的。▼ 说明婴儿发病的多系统自身免...
上游结合因子; UBFHGNC 批准的基因符号:UBTF细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,205,040-44,221,3...
snoRNA 14q(II-1)HGNC 批准的基因符号:SNORD114-1细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:100,949,...
HGNC 批准的基因符号:COG7细胞遗传学位置:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:23,388,493-23,453,189(来自 NCBI)▼...
CDG Ic; CDGIc碳水化合物缺乏糖蛋白综合征,I 型,多醇连接寡糖糖基化缺陷,前以前患有 V 型碳水化合物缺乏糖蛋白综合征; CDGS5,前 先天性糖基化...
SNT2B1肌营养不良蛋白相关蛋白,碱性 A1; A1BDAPA1BHGNC 批准的基因符号:SNTB1细胞遗传学位置:8q24.12 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:AASS细胞遗传学位置:7q31.32 基因组坐标(GRCh38):7:122,073,549-122,144,249(来自 NCBI)...
SIR2,酿酒酵母,同系物样 3; SIR2L3HGNC 批准的基因符号:SIRT3细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:215,03...
CILP1此条目中涉及的其他实体:包含猪核苷酸焦磷酸水解酶的同源物NTPPHase,猪,同源物,包含HGNC 批准的基因符号:CILP细胞遗传学位置:15q22....
染色体 6 开放解读码组 130; C6ORF130HGNC 批准的基因符号:OARD1细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:41,064...
RNA,U转运蛋白1; RNUT1HGNC 批准的基因符号:SNUPN细胞遗传学位置:15q24.2 基因组坐标(GRCh38):15:75,598,086-75...
OPSIN 基因座控制区位点控制区、红色和绿色感光基因红色和绿色色素基因,控制者细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,137,727-...
B 细胞中 KAPPA 轻多肽基因增强剂的抑制剂,激酶,εI-KAPPA-B 激酶-ε; IKKEIKK-ε可诱导的 I-KAPPA-B 激酶; IKKIKIAA...
软骨调节蛋白 I; CHM1此条目中涉及的其他实体:包含软骨调节蛋白 I 前体HGNC 批准的基因符号:CNMD细胞遗传学位置:13q14.3 基因组坐标(GRC...
肥大细胞免疫受体信号传感器;MISTHGNC 批准的基因符号:CLNK细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:10,486,395-10,7...
C-α-甲酰甘氨酸生成酶; FGEFGLY生成酶HGNC 批准的基因符号:SUMF1细胞遗传学位置:3p26.1 基因组坐标(GRCh38):3:4,034,48...
钠-葡萄糖转运蛋白 2; SGLT2钠-葡萄糖协同转运蛋白,肾钠-葡萄糖协同转运蛋白,肾脏低亲和力HGNC 批准的基因符号:SLC5A2细胞遗传学位置:16p11...
表面活性蛋白H; SPHHGNC 批准的基因符号:SFTA3细胞遗传学位置:14q13.3 基因组坐标(GRCh38):14:36,473,288-36,519,...
全细支气管炎相关粘蛋白样 2; PBMUCL2HGNC 批准的基因符号:HCG22细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,053,4...
法裔加拿大型细胞色素 c 氧化酶缺乏症法裔加拿大型利氏综合症; LSFCCOX 缺乏症,法裔加拿大人类型COX 缺乏症,萨格奈-拉克-圣让型萨格奈-拉克-圣让型 ...
HGNC 批准的基因符号:PHKB细胞遗传学位置:16q12.1 基因组坐标(GRCh38):16:47,461,299-47,701,523(来自 NCBI)▼...
凋亡半胱氨酸蛋白酶 MCH2HGNC 批准的基因符号:CASP6细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:109,664,388-109,709,...
RYK1HGNC 批准的基因符号:RYK细胞遗传学位置:3q22.2 基因组坐标(GRCh38):3:134,157,133-134,250,859(来自 NCB...
miRNA27AMIRN27AMIR27HGNC 批准的基因符号:MIR27A细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:13,836,4...
肌肉骨骼暂时激活的新基因;MUSTANGHGNC 批准的基因符号:MUSTN1细胞遗传学位置:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,833,121-...
先天性肌无力综合征,伴有管状聚集体 1; CMSTA1有证据表明先天性肌无力综合征 12(CMS12) 是由染色体 2p13 上 GFPT1 基因(138292)...
ELAC,大肠杆菌,同源物,2HPC2核糖核酸酶 Z,长型RNase ZLHGNC 批准的基因符号:ELAC2细胞遗传学位置:17p12 基因组坐标(GRCh38...