纤维白细胞介素HGNC 批准的基因符号:FGL2细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:77,193,369-77,199,819(来自 ...

RIO2HGNC 批准的基因符号:RIOK2细胞遗传学定位:5q15 基因组坐标(GRCh38):5:97,160,867-97,183,247(来自 NCBI)...

MANSB β-甘露糖苷病溶酶体 β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷中毒(MANSB)是由编码β-甘露糖苷酶(MANNBA;)的基因纯合或复合杂...

HGNC 批准的基因符号:BAP1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,401,008-52,410,008(来自 NCBI)▼ 说...

HGNC 批准基因符号:TLR7细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:12,867,072-12,890,361(来自 NCBI)▼ 说明...

D-酪氨酰-tRNA 脱酰酶 1,酿酒酵母,同源物染色体 20 开放解读码组 88; C20ORF88HGNC 批准的基因符号:DTD1细胞遗传学定位:20p11...

胰岛素依赖型糖尿病,4;IDDM4胰岛素依赖型糖尿病 4细胞遗传学定位:11q13 基因组坐标(GRCh38):11:63,600,001-77,400,000▼...

miRNA29CMIRN29CHGNC 批准的基因符号:MIR29C细胞遗传学定位:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:207,801,852-207,...

2 型血色病; HFE2,包括青少年血色病; JH,包括青少年2A型血色病(HFE2A)是由编码血幼素(HJV)的基因纯合或复合杂合突变引起的;608374)在染...

JAGUNAL,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:JAGN1细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:9,890,610-9,894,...

纹状体特异性 G 蛋白偶联受体;STRGHGNC 批准的基因符号:GPR88细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:100,538,139-...

COLE 病伴有或不伴有异位钙化的滴状色素减退和点状掌跖角化症有证据表明科尔病(COLED)是由染色体 6q23 上的 ENPP1 基因(173335)杂合突变引...