N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶 1；NDST1
乙酰肝素葡萄糖氨酰 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶 1硫酸乙酰肝素 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶；HSSTHGNC 批准的基因符号：NDST1细胞遗传学定位：5q3...
糖
氨基羧基粘康酸半醛脱羧酶; ACMSD
HGNC 批准基因符号：ACMSD细胞遗传学定位：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:134,838,616-134,902,034（来自 NCBI...
溶质载体家族 16（单羧酸转运蛋白），成员 1；SLC16A1
单羧酸盐转运蛋白1；MCT1HGNC 批准的基因符号：SLC16A1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:112,911,847-112,...
肌醇多磷酸酯磷酸酶样1；INPPL1
含SH2的肌醇磷酸酶2; SHIP2HGNC 批准的基因符号：INPPL1细胞遗传学定位：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:72,223,563-...
核 RNA 输出因子 2; NXF2
HGNC 批准基因符号：NXF2细胞遗传学定位：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:102,247,167-102,326,722（来自 NCBI）▼ ...
组氨酸三联体核苷酸结合蛋白 2; HINT2
HGNC 批准的基因符号：HINT2细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,812,960-35,815,479（来自 NCBI）▼ ...
由于己糖激酶缺乏，导致非球细胞性溶血性贫血
己糖激酶缺乏导致的非球形细胞溶血性贫血是由染色体10q22上的HK1基因（142600）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明己糖激酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病...
免疫失调、多内分泌病和肠病、X染色体连锁; IPEX
X染色体连锁自身免疫-过敏性失调综合征；XLAADIDDM-分泌性腹泻综合征；DMSD自身免疫-免疫缺陷综合征，X染色体连锁腹泻、多内分泌病、致命感染综合征、X染...
锌指蛋白 609；ZNF609
KIAA0295HGNC 批准的基因符号：ZNF609细胞遗传学定位：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:64,459,578-64,686,06...
肝素钾 1; CLRN1
USH3A基因；USH3AUSH3HGNC 批准的基因符号：CLRN1细胞遗传学定位：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:150,926,163-150...
基质重塑相关蛋白 8；MXRA8
LIMITRIN脂肪细胞特异性蛋白 3；ASP3HGNC 批准的基因符号：MXRA8细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,352,6...
水通道蛋白 8; AQP8
HGNC 批准基因符号：AQP8细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:25,216,947-25,228,932（来自 NCBI）▼ ...
糖基磷脂酰肌醇锚定的分子样蛋白；GML
HGNC 批准基因符号：GML细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:142,834,801-142,846,851（来自 NCBI）▼ 克...
淋巴毒素-β；LTB
肿瘤坏死因子 C; TNFCHGNC 批准的基因符号：LTB细胞遗传学定位：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,580,558-31,582,4...
基质金属蛋白酶 23A; MMP23A
基质金属蛋白酶 21，前；MMP21，前HGNC 批准的基因符号：MMP23A细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,699,939-...
钾通道，亚科 K，成员 12；KCNK12
串联孔域氟烷抑制钾通道 2；THIK2HGNC 批准的基因符号：KCNK12细胞遗传学定位：2p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:47,509,290-4...
UDP-葡萄糖醛酸脱羧酶1；UXS1
UGDHGNC 批准的基因符号：UXS1细胞遗传学定位：2q12.2 基因组坐标（GRCh38）：2:106,093,311-106,194,301（来自 NCB...
先天性糖基化障碍，Ih 型; CDG1H
CDG Ih; CDGIh 有证据表明先天性糖基化障碍 Ih（CDG Ih; CDG1H）是由编码多醇-P-葡萄糖的基因复合杂合突变引起的：Glc-1-Man-9...
钠电压门控通道，α子单元10；SCN10A
钠通道，电压门控，X 型，α 子单元NAV1.8PN3感觉神经元特异性钠通道; SNSHGNC 批准的基因符号：SCN10A细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐...
磷脂酰肌醇聚糖锚生物合成 K 类蛋白；PIGK
GPI8，酵母，同源物；GPI8HGNC 批准的基因符号：PIGK细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:77,088,989-77,219...
透明质酸氨基葡萄糖苷酶 4; HYAL4
HGNC 批准基因符号：HYAL4细胞遗传学定位：7q31.32 基因组坐标（GRCh38）：7:123,763,708-123,877,481（来自 NCBI）...
前列腺素 E 受体 1，EP1 亚型; PTGER1
HGNC 批准基因符号：PTGER1细胞遗传学定位：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:14,472,466-14,475,354（来自 NCBI...
PROSPERO相关同源基因1；PROX1
同源基因 PROX1此条目中代表的其他实体：包含 PROX1 -11 KB 增强器HGNC 批准的基因符号：PROX1细胞遗传学定位：1q32.3 基因组坐标（G...
组氨酸三联体核苷酸结合蛋白 3; HINT3
HGNC 批准的基因符号：HINT3细胞遗传学定位：6q22.32 基因组坐标（GRCh38）：6:125,956,770-125,980,244（来自 NCBI...
视黄醇结合蛋白 4; RBP4
视黄醇结合蛋白，血浆HGNC 批准的基因符号：RBP4细胞遗传学定位：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,591,694-93,601,74...
微管蛋白-γ 复合物相关蛋白 2；TUBGCP2
γ-微管蛋白复合蛋白2；GCP2γ环复合蛋白，103-KD; GRIP103SPC97，S. Pombe，同系物；SPC97ALP4，酿酒酵母，同源物; ALP4...
小核核糖核蛋白，200-KD; SNRNP200
激活信号协整器 I 复合子单元 3-LIKE 1; ASCC3L1U5 snRNP 特异性蛋白质，200-KDBRR2，酵母，同源物U5-200KDKIAA078...
溶酶体相关膜蛋白 2; LAMP2
溶酶体相关膜蛋白 B; LAMPB溶酶体膜糖蛋白，110-KD; LGP110CD107BHGNC 批准的基因符号：LAMP2细胞遗传学定位：Xq24 基因组坐标...
小卡哈尔体特异性 RNA 7; SCARNA7
snoRNA, U90HGNC 批准的基因符号：SCARNA7细胞遗传学定位：3q25.33 基因组坐标（GRCh38）：3:160,514,907-160,51...
核糖体蛋白 S4，Y染色体连锁，1; RPS4Y1
HGNC 批准基因符号：RPS4Y1细胞遗传学定位：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:2,841,602-2,867,268（来自 NCBI）▼ 克隆...
