糖

HGNC 批准的基因符号:ARSB细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:78,777,209-78,985,958(来自 NCBI)▼ 说...

山梨醇脱氢酶1; SORD1此条目中代表的其他实体:包含山梨醇脱氢酶 2;SORD2,包含在内HGNC 批准的基因符号:SORD细胞遗传学定位:15q21.1 基...

HGNC 批准基因符号:RPL24细胞遗传学定位:3q12.3 基因组坐标(GRCh38):3:101,681,091-101,686,718(来自 NCBI)▼...

HGNC 批准基因符号:POLQ细胞遗传学定位:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:121,431,431-121,545,988(来自 NCBI)▼...

网格蛋白囊泡相关 SEC14 蛋白 2HGNC 批准的基因符号:CLVS2细胞遗传学定位:6q22.31 基因组坐标(GRCh38):6:122,996,235-...

性哺乳动物几丁质酶; AMCaseHGNC 批准的基因符号:CHIA细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:111,290,851-111,...

锌指蛋白,100-KD;ZFP100KIAA1141HGNC 批准的基因符号:ZNF473细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50...

CDC48,酵母,同源物p97HGNC 批准的基因符号:VCP细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,056,064-35,072,6...

区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...

HGNC 批准基因符号:AQP10细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,321,093-154,325,325(来自 NCBI)▼...

触球蛋白血症此条目中代表的其他实体:低结合珠蛋白血症,包括无触珠蛋白血症和低触珠蛋白血症是由编码触珠蛋白(HP;)的基因纯合突变引起的。140100)在染色体 1...

GK 缺乏GK1 缺乏症高甘油血症甘油激酶缺陷(GKD)是由染色体 Xp21 上的 GK 基因(300474)突变引起的。▼ 说明Francke et al.(1...