线粒体

FORMIN,倒置,2染色体 14 开放解读码组 173; C14ORF173HGNC 批准的基因符号:INF2细胞遗传学定位:14q32.33 基因组坐标(GR...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷-51(COXPD51)是由染色体2p11上PTCD3基因(614918)的复合杂合突变引起的。据报道,有一名这样的患者。有关联合氧化...

缺乏乳铁蛋白的中性粒细胞中性粒细胞乳铁蛋白缺乏症有证据表明特异性颗粒缺陷-1(SGD1)是由染色体 14q11 上的 CEBPE 基因(600749)纯合或杂合突...

p53-上调的细胞凋亡调节剂; PUMAHGNC 批准的基因符号:BBC3细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,220,824...

线粒体核糖体蛋白 L56;MRPL56HGNC 批准的基因符号:LACTB细胞遗传学定位:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:63,121,861-...

酪氨酰-tRNA 合成酶,线粒体MT-TYRRSHGNC 批准的基因符号:YARS2细胞遗传学定位:12p11.21 基因组坐标(GRCh38):12:32,74...

载脂蛋白 AI 结合蛋白;APOA1BPAPOA-I-结合蛋白;AIBPAPOA1 结合蛋白Yjef N 末端结构域蛋白 1;YJEFN1YJEFN 域包含蛋白 ...

叉头,果蝇,同源物样 11;FKHL11叉头相关激活剂 7;FREAC7FKH6HGNC 批准的基因符号:FOXL1细胞遗传学定位:16q24.1 基因组坐标(G...

CDC48,酵母,同源物p97HGNC 批准的基因符号:VCP细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,056,064-35,072,6...

HGNC 批准基因符号:AK8细胞遗传学定位:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,725,578-132,879,046(来自 NCBI)▼ ...

线粒体蛋白,18-KD;MTP18HSPC242HGNC 批准的基因符号:MTFP1细胞遗传学定位:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:30,425...

GK 缺乏GK1 缺乏症高甘油血症甘油激酶缺陷(GKD)是由染色体 Xp21 上的 GK 基因(300474)突变引起的。▼ 说明Francke et al.(1...

联合氧化磷酸化缺陷-7(COXPD7)是由 C12ORF65 基因(MTRFR)纯合突变引起的;613541)在染色体 12q24 上。有关联合氧化磷酸化缺陷的遗...