内线粒体膜肽酶,子单元 1;IMMP1L
内线粒体膜肽酶,子单元 1,S.CEREVISIAE,同源物IMP1,酿酒酵母,同源物; IMP1IMP1样HGNC 批准的基因符号:IMMP1L细胞遗传学定位:...
内线粒体膜肽酶,子单元 1,S.CEREVISIAE,同源物IMP1,酿酒酵母,同源物; IMP1IMP1样HGNC 批准的基因符号:IMMP1L细胞遗传学定位:...
FORMIN,倒置,2染色体 14 开放解读码组 173; C14ORF173HGNC 批准的基因符号:INF2细胞遗传学定位:14q32.33 基因组坐标(GR...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷-51(COXPD51)是由染色体2p11上PTCD3基因(614918)的复合杂合突变引起的。据报道,有一名这样的患者。有关联合氧化...
缺乏乳铁蛋白的中性粒细胞中性粒细胞乳铁蛋白缺乏症有证据表明特异性颗粒缺陷-1(SGD1)是由染色体 14q11 上的 CEBPE 基因(600749)纯合或杂合突...
伸长率G2;EFG2核糖体回收因子 2,线粒体;MRRF2; RRF2HGNC 批准的基因符号:GFM2细胞遗传学定位:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):...
NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 β 亚复合物, 1HGNC 批准的基因符号:NDUFB1细胞遗传学定位:14q32.12 基因组坐标(GRCh38):14...
线粒体分布和形态学 20,酵母,同源物;MDM20染色体 12 开放解读码组 30; C12ORF30HGNC 批准的基因符号:NAA25细胞遗传学定位:12q2...
常染色体隐性痉挛性共济失调伴白质脑病;ARSAL常染色体隐性痉挛性共济失调-3(SPAX3)是由涉及染色体2q33上的MARS2基因(609728)的纯合或复合杂...
内线粒体膜肽酶,子单元 2,S.CEREVISIAE,同源物IMP2,酿酒酵母,同源物; IMP2IMP2样HGNC 批准的基因符号:IMMP2L细胞遗传学定位:...
PRELIPX19,鸡,同系物;PX19HGNC 批准的基因符号:PRELID1细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,303,79...
羟脯氨酸氧化酶羟脯氨酸脱氢酶; HYPDHHGNC 批准的基因符号:PRODH2细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,799,...
腺嘌呤核苷酸转运子 4;ANT4ADP/ATP 载体 4;AAC4HGNC 批准的基因符号:SLC25A31细胞遗传学定位:4q28.1 基因组坐标(GRCh38...
在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明伴有或不伴有视神经萎缩和可逆性白质脑病(MEOAL)的阵发性线粒体肌病是由染色体19p13上的FDX2基因(61458...
p53-上调的细胞凋亡调节剂; PUMAHGNC 批准的基因符号:BBC3细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,220,824...
调节营反应元件结合蛋白2的传感器; TORC2调节 CREB 2 的传感器HGNC 批准的基因符号:CRTC2细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐标(GRC...
TNF相关凋亡诱导配体; TRAILAPO2 配体; APO2LHGNC 批准的基因符号:TNFSF10细胞遗传学定位:3q26.31 基因组坐标(GRCh38)...
线粒体核糖体蛋白 L56;MRPL56HGNC 批准的基因符号:LACTB细胞遗传学定位:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:63,121,861-...
酪氨酰-tRNA 合成酶,线粒体MT-TYRRSHGNC 批准的基因符号:YARS2细胞遗传学定位:12p11.21 基因组坐标(GRCh38):12:32,74...
AGATHGNC 批准的基因符号:GATM细胞遗传学定位:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:45,361,124-45,402,227(来自 NC...
载脂蛋白 AI 结合蛋白;APOA1BPAPOA-I-结合蛋白;AIBPAPOA1 结合蛋白Yjef N 末端结构域蛋白 1;YJEFN1YJEFN 域包含蛋白 ...
叉头,果蝇,同源物样 11;FKHL11叉头相关激活剂 7;FREAC7FKH6HGNC 批准的基因符号:FOXL1细胞遗传学定位:16q24.1 基因组坐标(G...
线粒体内膜 14 的转位,酵母,同源物;TIM14HGNC 批准的基因符号:DNAJC19细胞遗传学定位:3q26.33 基因组坐标(GRCh38):3:180,...
核糖体蛋白、线粒体、S12; RPMS12RPSM12HGNC 批准的基因符号:MRPS12细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:38...
CDC48,酵母,同源物p97HGNC 批准的基因符号:VCP细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,056,064-35,072,6...
HGNC 批准基因符号:AK8细胞遗传学定位:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,725,578-132,879,046(来自 NCBI)▼ ...
线粒体蛋白,18-KD;MTP18HSPC242HGNC 批准的基因符号:MTFP1细胞遗传学定位:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:30,425...
GK 缺乏GK1 缺乏症高甘油血症甘油激酶缺陷(GKD)是由染色体 Xp21 上的 GK 基因(300474)突变引起的。▼ 说明Francke et al.(1...
联合氧化磷酸化缺陷-7(COXPD7)是由 C12ORF65 基因(MTRFR)纯合突变引起的;613541)在染色体 12q24 上。有关联合氧化磷酸化缺陷的遗...
NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1, 子单元 C2HGNC 批准的基因符号:NDUFC2细胞遗传学定位:11q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:78...
线粒体优化 1,S. CEREVISIAE,同源HGNC 批准的基因符号:MTO1细胞遗传学定位:6q13 基因组坐标(GRCh38):6:73,461,737-...