miRNA661MIRN661HGNC 批准的基因符号：MIR661细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,945,191-143,...

基础唾液富含脯氨酸蛋白，BstNI 型，4此条目中代表的其他实体：包含唾液蛋白宝HGNC 批准的基因符号：PRB4细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GR...

ZESTE 增强剂，果蝇，同源物 2ENX1HGNC 批准的基因符号：EZH2细胞遗传学定位：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:148,807,383...

PC 缺乏症共济失调伴乳酸酸中毒 II丙酮酸羧化酶缺乏所致的 Leigh 坏死性脑病丙酮酸羧化酶缺乏导致的 Leigh 综合征丙酮酸羧化酶缺乏症是由丙酮酸羧化酶基...

白细胞计数作为数量性状与编码达菲血型抗原的 ACKR1 基因（613665）中的单核苷酸多态性相关。▼ 测绘外周血白细胞计数（WBC）是一项临床测量，用于确定急性...

组蛋白基因簇 1，H3FHIST1 簇，H3FH3 组蛋白家族，成员 I；H3FIH3/IHGNC 批准的基因符号：H3C7细胞遗传学定位：6p22.2 基因组坐...

TY 6 的抑制子，酿酒酵母，同系物染色质结构调节剂，酵母，同源物；SPT6HGNC 批准的基因符号：SUPT6H细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标（GR...

RAB11CHGNC 批准的基因符号：RAB25细胞遗传学定位：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,061,160-156,070,504（来自 N...

羟基酸-含氧酸转氢酶; HOT乙醇脱氢酶8; ADH8HGNC 批准的基因符号：ADHFE1细胞遗传学定位：8q13.1 基因组坐标（GRCh38）：8:66,4...

TCL1-邻近基因1；TNG1TCL1-邻近基因2；TNG2HGNC 批准基因符号：TCL6细胞遗传学定位：14q32.13 基因组坐标（GRCh38）：14:9...

线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺陷，ATPAF2 型有证据表明线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷核1型（MC5DN1）是由染色体17p11上ATPAF2基因（60...

智力低下，常染色体显性遗传 30本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性遗传性智力发育障碍-30（伴有言语迟缓和行为异常）（MRD30）是由染色体10...

HGNC 批准的基因符号：RAG2细胞遗传学定位：11p12 基因组坐标（GRCh38）：11:36,590,996-36,598,236（来自 NCBI）▼ 克...

血小板反应蛋白 V; THBS5HGNC 批准的基因符号：COMP细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,782,773-18,...

激活素 β-E, 包含 HGNC 批准的基因符号：INHBE细胞遗传学定位：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,455,307-57,458,...

脑细胞膜蛋白1；BCMP1HGNC 批准的基因符号：TMEM47细胞遗传学定位：Xp21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:34,627,075-34,657,...

莫比乌斯综合症；MBS莫比斯序列细胞遗传学定位：13q12.2-q13 基因组坐标（GRCh38）：13:27,200,001-39,500,000▼ 说明莫比斯...

GABA 转运蛋白 3，大鼠，同源物；GAT3GABA TRANSPORTER 4, 小鼠, 同源物; GAT4HGNC 批准的基因符号：SLC6A11细胞遗传学...

肺 Kruppel 样锌指转录因子; LKLFHGNC 批准的基因符号：KLF2细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:16,324,...

PRPS1超活性此条目中代表的其他实体：痛风，与 PRPS 相关，包括在内该表型是由编码磷酸核糖焦磷酸合成酶 I（PRPS1;）的基因突变引起的。311850），...

橄榄桥小脑萎缩 III；OPCA3OPCA IIIOPCA 伴视网膜变性伴有黄斑变性和眼外肌麻痹的 OPCA常染色体显性小脑共济失调，II 型ADCA，II 型脊...

含干燥蛋白质 4BSIN3A 相关蛋白，180-KD；SAP180视网膜母细胞瘤结合蛋白 1 样蛋白 1；RBP1L1RBBP1 样蛋白 1；RBBP1L1乳腺癌...

奥尔布赖特遗传性骨营养不良样综合征短指-智力发育迟缓综合征；BDMR细胞遗传学定位：2q37 基因组坐标（GRCh38）：2:230,100,001-242,19...

HGNC 批准基因符号：FYCO1细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:45,917,903-45,995,824（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准基因符号：NPM3细胞遗传学定位：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:101,781,325-101,783,446（来自 NCBI...

细胞遗传学定位：6q23 基因组坐标（GRCh38）：6:130,000,001-138,300,000有关系统性红斑狼疮（SLE）的表型描述和遗传异质性的讨论，...

SAP90/PSD95 相关蛋白 4；SAPAP4KIAA0964此条目中代表的其他实体：DLGAP4 非编码 RNA，包含在内DLGAP ncRNA，包括HGN...

17-β-HSDXIRETSDR2PAN1BHGNC 批准的基因符号：HSD17B11细胞遗传学定位：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:87,336,...

伍兹-布莱克-诺伯里综合症细胞遗传学定位：Xq26-qter 基因组坐标（GRCh38）：X:129,500,001-156,040,895▼ 临床特征Woods...

有证据表明，横纹肌溶解、心律失常和神经变性等反复代谢危象（MECRCN）是由染色体 22q11 上 TANGO2 基因（616830）纯合或复合杂合突变引起的。▼...