与 ESCRT-III 相关的 IST1 因子;IST1
提高钠耐受性 1,酵母,同系物KIAA0174HGNC 批准的基因符号:IST1细胞遗传学定位:16q22.2 基因组坐标(GRCh38):16:71,894,4...
提高钠耐受性 1,酵母,同系物KIAA0174HGNC 批准的基因符号:IST1细胞遗传学定位:16q22.2 基因组坐标(GRCh38):16:71,894,4...
MutS,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:MSH2细胞遗传学定位:2p21-p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,403,067-47,...
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症NAGS 缺陷N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症(NAGSD)是由染色体17q21上的NAGS基因(608300)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说...
IL12, p35 子单元细胞毒性淋巴细胞成熟因子;CLMF天然致命物细胞刺激因子, 35-KD 子单元; NKSF1IL35, p35 子单元HGNC 批准的基...
水通道蛋白7-L样;AQP7L水通道蛋白、脂肪AQPAPHGNC 批准的基因符号:AQP7细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:33,38...
HGNC 批准基因符号:TLR7细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:12,867,072-12,890,361(来自 NCBI)▼ 说明...
HBVESPOPEYE PROTEIN 1; POP1POPEYE 域包含蛋白 1;POPDC1HGNC 批准的基因符号:BVES细胞遗传学定位:6q21 基因组...
MC5受体HGNC 批准的基因符号:MC5R细胞遗传学定位:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18:13,824,149-13,827,323(来自 ...
苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体:高苯丙氨酸血症,非 PKU 轻度,包括HPA,非 PKU 轻度,包含孕产妇...
染色体 22q13.3 缺失综合征端粒 22q13 单体综合征Phelan-McDermid 综合征(PHMDS)可能是由染色体 22q13 杂合连续基因缺失或位...
TOSOIgM 的 Fc 片段,受体;FCMRHGNC 批准的基因符号:FCMR细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:206,903,31...
白细胞抗原 CD23;CD23IgE 结合因子;IGEBF免疫球蛋白 E 受体,低亲和力 IIIgE 受体,淋巴细胞C型凝集素结构域家族4,成员J;CLEC4JH...
HGNC 批准基因符号:LDLR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,089,463-11,133,820(来自 NCBI)▼ ...
树突状细胞特异性 ICAM3-GRABBING 非整联蛋白;DCSIGNHIV GP120 结合蛋白C 型凝集素结构域家族 4,成员 L;CLEC4LHGNC 批...
环AMP反应元件结合蛋白2;CREB2TAX-反应增强子元件结合蛋白 67; TAXREB67HGNC 批准的基因符号:ATF4细胞遗传学定位:22q13.1 基...
脱氧核糖核酸酶IIIHGNC 批准的基因符号:TREX1细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:48,465,830-48,467,645...
运输系统 N,蛋白质 2;SN2HGNC 批准的基因符号:SLC38A5细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,458,544-48...
含SH2的肌醇磷酸酶; SHIPSHIP1HGNC 批准的基因符号:INPP5D细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,060,34...
骨髓细胞特异性富含亮氨酸糖蛋白HGNC 批准的基因符号:CD14细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,631,732-140,63...
LEBER II 先天性黑蒙在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明 Leber 先天性黑蒙-2(LCA2)是由染色体 1p31 上的 RPE65 基因(18...
肺动脉高压,原发性,5,常染色体隐性遗传此处使用数字符号(#)是因为有证据表明原发性肺动脉高压-5(PPH5)是由染色体3q29上的ATP13A3基因(61023...
蛋白质磷酸酪酰磷酸酶 1B;PTP1B胎盘蛋白酪氨酸磷酸酶HGNC 批准的基因符号:PTPN1细胞遗传学定位:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:...
COMPLEX III, 细胞色素 b 子单元辅酶 q10-细胞色素 c 氧化还原酶, 细胞色素 b 子单元HGNC 批准基因符号:MT-CYB▼ 说明细胞色素b...
HIV-1,易感性此条目中代表的其他实体:人类免疫缺陷病毒 1 型,耐药性,包括HIV-1,耐药性,包括获得性免疫缺陷综合症,进展为,包括艾滋病,进展到,包括在内...
蛋白质酪氨酸磷酸酶1C;PTP1C酪氨酸磷酸酶 SHP1;SHP1造血细胞磷酸酶;HCPHHGNC 批准的基因符号:PTPN6细胞遗传学位置:12p13.31 基...
内源性逆转录病毒家族 W,ENV-C7,成员 1;ERVWE1HERV-WSYNCYTINSYNCYTIN 1SYNCYTIN A,小鼠,同源物HGNC 批准的基...
自身免疫性淋巴增殖综合征,II 型;ALPS2 IIA 型自身免疫性淋巴组织增生综合征(ALPS2A) 是由 CASP10 基因(601762) 突变引起的。有关...
NOXO2p47-PHOXHGNC 批准的基因符号:NCF1细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:74,774,011-74,789,3...
常染色体隐性遗传 Alport 综合征 2(ATS2) 是由 COL4A3(120070) 或 COL4A4(120131) 基因的纯合或复合杂合突变引起,这两个...
MPS IIIA圣菲利波综合症 A硫酸乙酰肝素硫酸酯酶缺乏症磺酰胺酶缺乏症IIIA 型粘多糖贮积症(MPS3A) 是由染色体 17q25 上编码 N-磺基葡萄糖胺...