MEIS同源基因1;MEIS1
MEIS1, 小鼠, 同源, 1MEIS1 同源基因 PROTEINHGNC 批准的基因符号:MEIS1细胞遗传学定位:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:...
MEIS1, 小鼠, 同源, 1MEIS1 同源基因 PROTEINHGNC 批准的基因符号:MEIS1细胞遗传学定位:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:...
常染色体隐性遗传神经元蜡样质脂褐素沉积症-6B(CLN6B)是由染色体15q23上的CLN6基因(606725)纯合或复合杂合突变引起的。CLN6基因的双等位基因...
骨髓细胞特异性富含亮氨酸糖蛋白HGNC 批准的基因符号:CD14细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,631,732-140,63...
癌蛋白诱导转录 3, 小鼠, 同源物肝脏特异性透明带结构域蛋白; LZPHGNC 批准的基因符号:OIT3细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh38...
血红素加氧酶-1缺乏症(HMOX1D)是由染色体22q13上的HMOX1基因(141250)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明血红素氧合酶-1 缺乏症(HMOX1...
蛋白激酶 A,RI-α 子单元TISSUE-SPECIFIC 消除器 1; TSE1此条目中代表的其他实体:包含 PRKAR1A/RARA 融合基因包含 PTC2...
有证据表明先天性胆汁酸合成缺陷-5(CBAS5)是由染色体 1p21 上 ABCD3 基因(170995)纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。有关先天性胆汁...
HGNC 批准基因符号:JUNB细胞遗传学定位:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,791,486-12,793,315(来自 NCBI)▼...
有证据表明蛋白 S 缺乏症(THPH5)导致的血栓形成倾向是由编码蛋白 S 的基因(PROS1;PROS1;176880)位于染色体 3q11 上。▼ 说明杂合性...
IF1HGNC 批准的基因符号:ATP5IF1细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:28,236,124-28,238,100(来自 NC...
福布斯病科里病局限性糊精聚积病淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺乏症AGL缺乏症糖原脱支剂缺乏症GDE 缺乏症此条目中代表的其他实体:糖原贮积病 IIIa,包括;GSD ...
包含PCM1 PCM1/RET 融合基因HGNC 批准的基因符号:PCM1细胞遗传学定位:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:17,922,988-18,0...
MELF拉福拉病拉福拉身体疾病;LBD癫痫,进行性肌阵挛,2A;EPM2AEPM2此条目中代表的其他实体:癫痫,进行性肌阵挛,2B,包括;EPM2B,包括拉福拉肌...
TNFAIP8-LIKE 1; TIPE1OXI-βHGNC 批准的基因符号:TNFAIP8L1细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:...
B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的抑制剂,β 激酶B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子抑制剂、激酶、β;NFKBIKBI-KAPPA-B 激酶-β...
JOHANSON-BLIZZARD 综合症鼻翼发育不全、甲状腺功能减退、胰腺膻病和先天性耳聋此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Johanson-Blizza...
生长抑制剂 1-L样;ING1Lp33ING2HGNC 批准的基因符号:ING2细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:183,505,05...
瘦素受体基因相关蛋白;OBGRRPHGNC 批准的基因符号:LEPROT细胞遗传学定位:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:65,420,668-65,...
乙酰辅酶A转运蛋白;ACATNAT1HGNC 批准的基因符号:SLC33A1细胞遗传学定位:3q25.31 基因组坐标(GRCh38):3:155,821,024...
过氧化物酶体增殖剂激活受体-γ,辅激活剂 1;PPARGC1PPAR-γ 共激活剂 1-α;PGC1APGC1-αPPAR-γ 共激活剂 1;PGC1HGNC 批...
VKCFD维生素 K 依赖性凝血缺陷家族性多种凝血因子缺乏症 IIIFMFD III多种凝血因子缺乏症 III;MCFD3因素 II、VII、IX 和 X,综合缺...
KIAA0079HGNC 批准的基因符号:SEC24C细胞遗传学定位:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:73,744,372-73,772,161...
脾酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号:SYK细胞遗传学定位:9q22.2 基因组坐标(GRCh38):9:90,801,600-90,898,549(来自 NCB...
转化生长因子-β;TGFBHGNC 批准的基因符号:TGFB1细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:41,330,323-41,353...
含 ARID 蛋白 2BRG1 相关因子,200-KD;BAF200KIAA1557HGNC 批准的基因符号:ARID2细胞遗传学位置:12q12 基因组坐标(G...
整联蛋白,β-4,结合蛋白;ITGB4BPp27, β-4 整联蛋白-结合蛋白; p27BBP真核起始因子 3A; EIF3AHGNC 批准的基因符号:EIF6细...
FGF 结合蛋白 1;FGFBP肝素结合生长因子结合蛋白,17-KD;HBP17HBGF 结合蛋白,17-KDHGNC 批准的基因符号:FGFBP1细胞遗传学位置...
FRDA基因X25HGNC 批准的基因符号:FXN细胞遗传学位置:9q21.11 基因组坐标(GRCh38):9:69,035,752-69,079,076(来自...
snRNA、U1ARNA、U1 小核;RNU1HGNC 批准的基因符号:RNU1-4细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:16,740,...
软骨肉瘤,骨骼外粘液样,融合 EWS;CSMFCHN神经元衍生的孤儿受体 1;NOR1丝裂原诱导的核孤儿受体;MINOR本条目中代表的其他实体:NR4A3/EWS...