脂肪非典型钙粘蛋白 1;FAT1
脂肪肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:FAT1细胞遗传学定位:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:186,587,794-186,...
脂肪肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:FAT1细胞遗传学定位:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:186,587,794-186,...
具有 4 个 SH3 结构域的酪氨酸激酶底物;TKS4KIAA1295HGNC 批准的基因符号:SH3PXD2B细胞遗传学定位:5q35.1 基因组坐标(GRCh...
二肽酶 1,肾脏肾二肽酶;RDP脱氢肽酶I微粒体二肽酶;MDP膜结合二肽酶 1;MBD1HGNC 批准的基因符号:DPEP1细胞遗传学定位:16q24.3 基因组...
NOD9CLR11.3HGNC 批准的基因符号:NLRX1细胞遗传学定位:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,168,334-119,184...
APLD,易感性巴拉克-西蒙斯综合症头胸型脂肪营养不良脂肪营养不良,部分性,进行性有证据表明,在某些情况下,编码核纤层蛋白核纤层蛋白 B2(LMNB2;LMNB2...
HGNC 批准基因符号:PDK4细胞遗传学定位:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:95,583,499-95,596,516(来自 NCBI)▼ 说明...
PIEBALDISM花斑现象可能是由染色体 4q12 上的 KIT 原癌基因(164920)杂合突变引起的。还有一些证据表明花斑现象可能是由染色体8q11上编码锌...
EL内皮细胞来源的脂肪酶;EDLHGNC 批准的基因符号:LIPG细胞遗传学定位:18q21.1 基因组坐标(GRCh38):18:49,561,479-49,5...
VAV3癌基因癌基因VAV3HGNC 批准的基因符号:VAV3细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:107,571,161-107,965...
SRY 相关 HMG 框基因 12胰岛细胞抗体12;ICA12HGNC 批准的基因符号:SOX13细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:2...
WNT1-诱导信号通路蛋白 1; WISP1HGNC 批准的基因符号:CCN4细胞遗传学定位:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:133,191,03...
CRP2-结合伙伴;CRP2BP;CSRP2BP含有 ADA2A 的复合子单元 2;ATAC2HGNC 批准的基因符号:KAT14细胞遗传学定位:20p11.23...
HPS6 GENERUBY-EYE, 小鼠, 同源; RUHGNC 批准的基因符号:HPS6细胞遗传学定位:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:1...
KIAA1453HGNC 批准的基因符号:USP36细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,787,381-78,841,439(...
芬利-马克斯综合症森综合症头皮耳乳头综合征(SENS)是由染色体 18q11 上的 KCTD1 基因(613420)杂合突变引起的。▼ 说明头皮耳乳头综合征的特征...
细胞外信号调节激酶 8;ERK8HGNC 批准的基因符号:MAPK15细胞遗传学定位:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:143,716,349-143...
HGNC 批准基因符号:KIF2B细胞遗传学定位:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:53,822,927-53,825,193(来自 NCBI)▼ 说...
3-羟酰辅酶A脱水酶4;HACD4超长链 3-羟酰辅酶A 脱水酶 4HGNC 批准的基因符号:HACD4细胞遗传学定位:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):...
染色体 21 开放解读码组 60; C21ORF60B17HGNC 批准的基因符号:DONSON细胞遗传学定位:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21...
β-1,6-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶 3HGNC 批准的基因符号:GCNT3细胞遗传学定位:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:59,549,039...
PPARG 血管生成素相关蛋白; PGAR空腹诱导脂肪因子; FIAF肝纤维蛋白原/血管生成素相关蛋白; HFARPHGNC 批准的基因符号:ANGPTL4细胞遗...
磷酸泛乙炔腺苷转移酶/去磷酸酶 A 激酶PPAT/DPCKHGNC 批准的基因符号:COASY细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:4...
HGNC 批准基因符号:GCDH细胞遗传学定位:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,891,129-12,899,999(来自 NCBI)▼...
p47ING3HGNC 批准的基因符号:ING3细胞遗传学定位:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:120,950,777-120,977,216(来...
HGNC 批准基因符号:FCAMR细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:206,957,967-206,970,638(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:CTSF细胞遗传学定位:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,563,464-66,568,606(来自 NCBI)▼...
KEUTEL 综合症肺动脉狭窄、短指骨和软骨钙化有证据表明科伊特尔综合征(KTLS)是由编码人基质 Gla 蛋白(MGP)的基因纯合突变引起的;154870)在染...
脊髓小脑共济失调,常染色体隐性遗传 9;SCAR9初级辅酶 Q10 缺乏症 4(COQ10D4),又称常染色体隐性遗传性脊髓小脑性共济失调 9(SCAR9),是由...
MWS在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明 Marden-Walker 综合征(MWKS)是由染色体 18p11 上的 PIEZO2 基因(613629)...
具有序列相似性的家族38,成员A;FAM38Aβ-淀粉样蛋白处理诱导的膜蛋白;MIBHGNC 批准的基因符号:PIEZO1细胞遗传学定位:16q24.3 基因组坐...