TIMOTHY 综合症伴有并指的 TS 长 QT 综合征有证据表明蒂莫西综合征(TS)是由染色体 12p13 上的 CACNA1C 基因(114205)杂合突变引...

HGNC 批准基因符号:AQP3细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:33,441,160-33,447,593(来自 NCBI)▼ 克隆...

HGNC 批准基因符号:CLDN15细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:101,232,094-101,238,820(来自 NCBI)...

ERp27染色体 12 开放解读码组 46; C12ORF46HGNC 批准的基因符号:ERP27细胞遗传学定位:12p12.3 基因组坐标(GRCh38):12...

NKX3.1, 小鼠, HOMOLOG OFNK同源基因,家族3,成员A;NKX3ABAPX2HGNC 批准的基因符号:NKX3-1细胞遗传学定位:8p21.2 ...

有证据表明这种形式的肾脏疾病(此处称为肾病综合征 4 型(NPHS4))是由 Wilms 肿瘤抑制基因(WT1;WT1;WT1)突变引起的。607102)在染色体...

锌指蛋白 162;ZNF162ZFM1D11S636HGNC 批准的基因符号:SF1细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,764...

磷酸鞘氨醇裂解酶不足综合征; SPLIS 此处使用数字符号(#)是因为有证据表明肾病综合征14型(NPHS14)是由染色体10q21上的SGPL1基因(60372...

白三烯 B4 12-羟基脱氢酶;LTB4DHHGNC 批准的基因符号:PTGR1细胞遗传学定位:9q31.3 基因组坐标(GRCh38):9:111,549,72...

FEINGOLD 综合症短指症伴身材矮小和小头畸形细胞遗传学定位:13q31.3 基因组坐标(GRCh38):13:89,400,001-94,400,000有证...

甲状腺激素生成,遗传缺陷,4先天性甲状腺功能减退症,由于激素生成异常,4碘酪氨酸脱卤酶缺乏症脱碘酶缺乏症有证据表明甲状腺激素生成失调-4(TDH4)是由碘酪氨酸脱...

HGNC 批准基因符号:MTX2细胞遗传学定位:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:176,269,442-176,338,025(来自 NCBI)▼ ...

TOSOIgM 的 Fc 片段,受体;FCMRHGNC 批准的基因符号:FCMR细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:206,903,31...