血小板-白细胞C 激酶底物同源物样域, 家族 A, 成员 2; PHLDA2
抑癌亚染色体可转移片段候选基因 3;TSSC3抑癌 STF cDNA 3印记于胎盘和肝脏; IPL贝克威斯-维德曼 1C 区; BWR1CHGNC 批准的基因符号...
抑癌亚染色体可转移片段候选基因 3;TSSC3抑癌 STF cDNA 3印记于胎盘和肝脏; IPL贝克威斯-维德曼 1C 区; BWR1CHGNC 批准的基因符号...
SEC16, 酿酒酵母 , 同源物, ASEC16Lp250KIAA0310HGNC 批准的基因符号:SEC16A细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRC...
TIMOTHY 综合症伴有并指的 TS 长 QT 综合征有证据表明蒂莫西综合征(TS)是由染色体 12p13 上的 CACNA1C 基因(114205)杂合突变引...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明埃勒斯-当洛斯牙周综合征2型(EDSPD2)是由染色体12p13上的C1S基因(120580)杂合突变引起的。EDSPD的...
HGNC 批准基因符号:AQP3细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:33,441,160-33,447,593(来自 NCBI)▼ 克隆...
锌指蛋白 509;ZNF509HGNC 批准的基因符号:ZBTB49细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:4,290,251-4,321,...
DRAYER 综合症德雷尔综合症细胞遗传学定位:15q26-qter 基因组坐标(GRCh38):15:88,500,001-101,991,189它代表连续基因...
HGNC 批准基因符号:CLDN15细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:101,232,094-101,238,820(来自 NCBI)...
体重指数数量性状基因座 16,包含;BIQ16,包含肥胖、易感性等细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:28,500,001-35,3...
ERp27染色体 12 开放解读码组 46; C12ORF46HGNC 批准的基因符号:ERP27细胞遗传学定位:12p12.3 基因组坐标(GRCh38):12...
HGNC 批准基因符号:HYKK细胞遗传学定位:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:78,507,577-78,537,373(来自 NCBI)▼ ...
NKX3.1, 小鼠, HOMOLOG OFNK同源基因,家族3,成员A;NKX3ABAPX2HGNC 批准的基因符号:NKX3-1细胞遗传学定位:8p21.2 ...
有证据表明这种形式的肾脏疾病(此处称为肾病综合征 4 型(NPHS4))是由 Wilms 肿瘤抑制基因(WT1;WT1;WT1)突变引起的。607102)在染色体...
染色体 22q13.3 缺失综合征端粒 22q13 单体综合征Phelan-McDermid 综合征(PHMDS)可能是由染色体 22q13 杂合连续基因缺失或位...
锌指蛋白 162;ZNF162ZFM1D11S636HGNC 批准的基因符号:SF1细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,764...
NCEHKIAA1363HGNC 批准的基因符号:NCEH1细胞遗传学定位:3q26.31 基因组坐标(GRCh38):3:172,630,249-172,711...
小 ARF 间隙 1基质膜相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号:SMAP1细胞遗传学定位:6q13 基因组坐标(GRCh38):6:70,667,883-70,8...
磷酸鞘氨醇裂解酶不足综合征; SPLIS 此处使用数字符号(#)是因为有证据表明肾病综合征14型(NPHS14)是由染色体10q21上的SGPL1基因(60372...
蒽环类抗药性相关蛋白; ARA多药耐药相关蛋白 6; MRP6HGNC 批准的基因符号:ABCC6细胞遗传学定位:16p13.11 基因组坐标(GRCh38):1...
缺氧诱导基因 1;HIG1HIG1 结构域家族,成员 1A,线粒体RCF1,酵母,A的同源物;RCF1AHGNC 批准的基因符号:HIGD1A细胞遗传学定位:3p...
再生相关的 Serpin 1; RASP1蛋白质 Z 依赖性蛋白酶抑制剂前体; ZPIHGNC 批准的基因符号:SERPINA10细胞遗传学定位:14q32.13...
白三烯 B4 12-羟基脱氢酶;LTB4DHHGNC 批准的基因符号:PTGR1细胞遗传学定位:9q31.3 基因组坐标(GRCh38):9:111,549,72...
FEINGOLD 综合症短指症伴身材矮小和小头畸形细胞遗传学定位:13q31.3 基因组坐标(GRCh38):13:89,400,001-94,400,000有证...
天然抗性相关巨噬细胞蛋白 2;NRAMP2二价阳离子转运蛋白1;DCT1二价金属转运蛋白1;DMT1HGNC 批准的基因符号:SLC11A2细胞遗传学定位:12q...
DASHURINUFM1-含有 PCI 结构域 1 的结合蛋白; UFBP1染色体 20 开放解读码组 116; C20ORF116HGNC 批准的基因符号:DD...
甲状腺激素生成,遗传缺陷,4先天性甲状腺功能减退症,由于激素生成异常,4碘酪氨酸脱卤酶缺乏症脱碘酶缺乏症有证据表明甲状腺激素生成失调-4(TDH4)是由碘酪氨酸脱...
CD38-阴性激酶HGNC 批准的基因符号:TNK1细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,380,047-7,389,742(来自...
HGNC 批准基因符号:MTX2细胞遗传学定位:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:176,269,442-176,338,025(来自 NCBI)▼ ...
TOSOIgM 的 Fc 片段,受体;FCMRHGNC 批准的基因符号:FCMR细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:206,903,31...
蛋白酶体 26S, 子单元 10, 44-KDp44S10KIAA0107HGNC 批准的基因符号:PSMD6细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh3...