胰腺

精神发育迟滞、癫痫发作、性腺机能减退和生殖器功能低下、小头畸形和肥胖精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 20;MRXS20精神发育迟滞,X染色体连锁,综合征25;...

包括系统性淀粉样变性;AL,包括AL 淀粉样变,包括已发现多种染色体畸变,包括反复易位和缺失,与多发性骨髓瘤的发生或进展有关;参见细胞遗传学部分。▼ 说明多发性骨...

VGL3HGNC 批准的基因符号:VGLL3细胞遗传学定位:3p12.1 基因组坐标(GRCh38):3:86,937,973-86,991,149(来自 NCB...

MutS,大肠杆菌,6G/T 错配结合蛋白的同源物;GTBPHGNC 批准的基因符号:MSH6细胞遗传学定位:2p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,...

鞭毛内转移 140,衣藻,KIAA0590 的同源物HGNC 批准的基因符号:IFT140细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,5...

HGNC 批准的基因符号:BTD细胞遗传学定位:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:15,601,361-15,722,516(来自 NCBI)▼ 说明...

XT1UDP-D-木糖:蛋白聚糖核心蛋白 β-D-木糖基转移酶 1HGNC 批准的基因符号:XYLT1细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):...

肾范可尼综合征肝肾糖原增多症范可尼肾病肝糖原增多症伴有氨基酸尿和糖尿的肝糖原分解伴有肠道吸收不良和半乳糖不耐受的范科尼综合征假根皮苷糖尿病糖原分解,Fanconi...

金属内蛋白酶 1; MP1前序蛋白酶;PREPHGNC 批准的基因符号:PITRM1细胞遗传学位置:10p15.2 基因组坐标(GRCh38):10:3,137,...

NRF核因子 KAPPA-B 抑制因子ITBA4HGNC 批准的基因符号:NKRF细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:119,588,337...

HGNC 批准的基因符号:ZSCAN31细胞遗传学位置:6p22.1 基因组坐标(GRCh38):6:28,324,737-28,356,271(来自 NCBI)...

B7同系物3; B7H3HGNC 批准的基因符号:CD276细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:73,683,944-73,714,...

HGNC 批准的基因符号:SCGN细胞遗传学位置:6p22.2 基因组坐标(GRCh38):6:25,652,215-25,701,783(来自 NCBI)▼ 克...