伴有 TDP43 内含物的额颞叶变性,与 GRN 相关
FTLD-TDP、GRN 相关包含 TDP43 的额颞叶痴呆,与 GRN 相关额颞叶变性伴泛素阳性内含物;FTLDU额颞叶痴呆,泛素阳性;FTDU痴呆症、遗传性吞...
FTLD-TDP、GRN 相关包含 TDP43 的额颞叶痴呆,与 GRN 相关额颞叶变性伴泛素阳性内含物;FTLDU额颞叶痴呆,泛素阳性;FTDU痴呆症、遗传性吞...
NOP14,酿酒酵母,同源物核仁蛋白 14; NOL14RES4-25HGNC 批准的基因符号:NOP14细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准基因符号:ARSJ细胞遗传学定位:4q26 基因组坐标(GRCh38):4:113,900,284-113,979,647(来自 NCBI)▼ 说明...
HGNC 批准基因符号:MYBPC3细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,331,406-47,352,702(来自 NCBI)...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷-51(COXPD51)是由染色体2p11上PTCD3基因(614918)的复合杂合突变引起的。据报道,有一名这样的患者。有关联合氧化...
蛋白质酪氨酸磷酸酶,非受体型,10;PTPN10CL100MAP 激酶磷酸酶 1;MKP1HGNC 批准的基因符号:DUSP1细胞遗传学定位:5q35.1 基因组...
生长/分化因子 9B;GDF9BHGNC 批准的基因符号:BMP15细胞遗传学定位:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:50,910,735-50,9...
SET1B赖氨酸特异性甲基转移酶 2G;KMT2GKIAA1076HGNC 批准的基因符号:SETD1B细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38...
ARVP加压素-神经素 II抗利尿激素;ADH此条目中代表的其他实体:包含神经物理素 II;NPII,包括HGNC 批准的基因符号:AVP细胞遗传学定位:20p1...
RBMYRNA 结合基序蛋白 1;RBM1RNA 结合基序蛋白 2;RBM2Y 染色体 RNA 识别基序 1;YRRM1Y染色体RNA识别基序2;YRRM2HGN...
MLCK,心脏HGNC 批准的基因符号:MYLK3细胞遗传学定位:16q11.2 基因组坐标(GRCh38):16:46,702,282-46,763,246(来...
HGNC 批准基因符号:ALLC细胞遗传学定位:2p25 基因组坐标(GRCh38):2:1-12,000,000▼ 说明尿囊素酶(EC 3.5.3.4)参与尿酸...
缺乏乳铁蛋白的中性粒细胞中性粒细胞乳铁蛋白缺乏症有证据表明特异性颗粒缺陷-1(SGD1)是由染色体 14q11 上的 CEBPE 基因(600749)纯合或杂合突...
液泡蛋白分选 45,酵母,同源物液泡蛋白分选 45,酵母,A 的同源物;VPS45AHGNC 批准的基因符号:VPS45细胞遗传学定位:1q21.2 基因组坐标(...
G 蛋白偶联受体相互作用蛋白; GIPHGNC 批准的基因符号:C1QTNF1细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:79,022,93...
长非编码 RNA 肌细胞长链非编码RNA肌腱HGNC 批准的基因符号:MYOSLID细胞遗传学定位:2q33.3 基因组坐标(GRCh38):2:207,239,...
HPAII 微小碎片基因座 9A;HTF9AHGNC 批准的基因符号:RANBP1细胞遗传学定位:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:20,116...
HGNC 批准基因符号:PRKY细胞遗传学定位:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:7,273,972-7,381,547(来自 NCBI)▼ 克隆与表...
AN1 型锌指结构域蛋白 2B亚砷酸盐诱导的RNA相关蛋白样蛋白; AIRAPLAIRAP样蛋白HGNC 批准的基因符号:ZFAND2B细胞遗传学定位:2q35 ...
溶血磷脂酸酰基转移酶-αLPAAT-αHGNC 批准的基因符号:AGPAT1细胞遗传学定位:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:32,168,212-...
溶酶体氨基酸转运蛋白1; LYAAT1质子/氨基酸转运蛋白 1;PAT1HGNC 批准的基因符号:SLC36A1细胞遗传学定位:5q33.1 基因组坐标(GRCh...
MutS,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:MSH2细胞遗传学定位:2p21-p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,403,067-47,...
tRNA 剪接核酸内切酶 54,酿酒酵母,同源物SEN54,酵母,同源物;SEN54HGNC 批准的基因符号:TSEN54细胞遗传学定位:17q25.1 基因组坐...
HGNC 批准基因符号:CYB561细胞遗传学定位:17q23.3 基因组坐标(GRCh38):17:63,432,304-63,446,639(来自 NCBI)...
ARTEMISHGNC 批准的基因符号:DCLRE1C细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:14,897,359-14,954,432(来...
ROPPORIN精子尾部外部致密纤维6; ODF6HGNC 批准的基因符号:ROPN1细胞遗传学定位:3q21.1 基因组坐标(GRCh38):3:123,969...
INK4 基因座中的反义非编码 RNA; ANRILHGNC 批准的基因符号:CDKN2B-AS1细胞遗传学定位:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:2...
T 细胞 FK506 结合蛋白,59-KD;FKBP59;FKBP52HGNC 批准的基因符号:FKBP4细胞遗传学定位:12p13.33 基因组坐标(GRCh3...
解痉蛋白1;SP;SML1HGNC 批准的基因符号:TFF2细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:42,346,357-42,350,...
锌转运蛋白7;ZNT7HGNC 批准的基因符号:SLC30A7细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:100,896,090-100,996...