半胱氨酰-tRNA 合成酶，线粒体线粒体CYSRSHGNC 批准的基因符号：CARS2细胞遗传学定位：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:110,641...

KINOL5HGNC 批准的基因符号：KNCN细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:46,545,641-46,551,647（来自 NCBI...

SHB 转换因子蛋白HGNC 批准的基因符号：SHB细胞遗传学定位：9p13.1 基因组坐标（GRCh38）：9:37,915,898-38,069,227（来自...

B细胞激活因子受体BAFF 受体; BAFFRHGNC 批准的基因符号：TNFRSF13C细胞遗传学定位：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,...

这种形式的遗传性肾病，此处称为肾病综合征 6 型（NPHS6），可能是由染色体 12p12 上的 PTPRO（600579）基因纯合突变引起的。▼ 说明肾病综合征...

弗里德赖希样共济失调，伴有选择性维生素 E 缺乏症维生素 E 缺乏症，家族隔离；VED弗里德里希样共济失调有证据表明维生素E缺乏性共济失调（AVED）是由染色体8...

胶质母细胞瘤过度表达; GOVHGNC 批准的基因符号：RAB3D细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,322,068-11,3...

转运蛋白，ABC，MHC，1ATP 结合框，亚科 B，成员 2；ABCB2ATP 结合框转运蛋白，主要组织相容性复合物，1ABC 转运蛋白，MHC，1肽转运蛋白 ...

HGNC 批准基因符号：MATR3细胞遗传学定位：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:139,274,101-139,331,677（来自 NCBI）▼...

POUF3BRN2, 老鼠, 同源; BRN2八聚体结合转录因子 7；OCT7N-OCT-3基因HGNC 批准的基因符号：POU3F2细胞遗传学定位：6q16.1...

肝细胞生长因子调节的酪氨酸激酶底物；HRSHGF 调节的酪氨酸激酶底物HGNC 批准的基因符号：HGS细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：...

家族性低转铁血症此条目中代表的其他实体：包含转铁蛋白血清水平定量性状基因座 1；TFQTL1，包含无转铁蛋白血症是由转铁蛋白结构基因（TF；TF；）的纯合或复合杂...

驱动蛋白重链成员 2AKIF2HGNC 批准的基因符号：KIF2A细胞遗传学定位：5q12.1 基因组坐标（GRCh38）：5:62,306,206-62,391...

膜蛋白E16；E16；MPE16L型氨基酸转运蛋白1；LAT1单克隆抗体 4F2 轻链定义的抗原；4F2LCD16S469EHGNC 批准的基因符号：SLC7A5...

DNA 依赖性蛋白激酶，催化子单元；DNPK1p350DNA-PKcsDNA依赖性蛋白激酶；DNAPKHYPERRADIOSENSITIVITY COMPLEME...

跨膜 EMP24 运输结构域蛋白 1白细胞介素 1 受体样 1 配体；IL1RL1LGIL1RL1 结合蛋白HGNC 批准的基因符号：TMED1细胞遗传学定位：1...

精子发生相关基因 8；SRG8HGNC 批准的基因符号：SPATA8细胞遗传学定位：15q26.2 基因组坐标（GRCh38）：15:96,783,435-96,...

长非编码RNA NORAD长链非编码RNA长基因间非编码 RNA 657；LINC00657lincRNA 657HGNC 批准的基因符号：NORAD细胞遗传学定...

甲状腺素脱碘酶，III 型；TXDI3胎盘型碘甲状腺氨酸脱碘酶HGNC 批准的基因符号：DIO3细胞遗传学定位：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14...

含 KDEL 基序的蛋白质 1；KDELC1内质网驻留蛋白 58；EP58HGNC 批准的基因符号：POGLUT2细胞遗传学定位：13q33.1 基因组坐标（GR...

TATA框结合蛋白相关因子，RNA聚合酶II，170-KDTAFII170TAF172MOT1，酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：BTAF1细胞遗传学定位：1...

DYT1 基因HGNC 批准的基因符号：TOR1A细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:129,812,942-129,824,136（...

过渡上皮反应蛋白 1; TERE1HGNC 批准的基因符号：UBIAD1细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,273,198-11...

CORDON-BLEU, 小鼠, 同系物KIAA0633HGNC 批准的基因符号：COBL细胞遗传学定位：7p12.1 基因组坐标（GRCh38）：7:51,01...

PRPK结合蛋白CGI-121HGNC 批准的基因符号：TPRKB细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:73,729,873-73,737...

纤维白细胞介素HGNC 批准的基因符号：FGL2细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:77,193,369-77,199,819（来自 ...

KREV1HGNC 批准的基因符号：RAP1A细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:111,542,009-111,716,691（来自 ...

条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性耳聋-28（DFNB28）是由染色体22q13上的TRIOBP基因（609761）纯合或复合杂合突变引起的。▼...

GKRPHGNC 批准的基因符号：GCKR细胞遗传学定位：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,496,839-27,523,684（来自 NCBI...

HGNC 批准基因符号：MEIOB细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,833,986-1,872,164（来自 NCBI）▼ 说...