HGNC 批准基因符号：KIF2B细胞遗传学定位：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:53,822,927-53,825,193（来自 NCBI）▼ 说...

3-羟酰辅酶A脱水酶4；HACD4超长链 3-羟酰辅酶A 脱水酶 4HGNC 批准的基因符号：HACD4细胞遗传学定位：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：...

BECLIN 1-LIKE PROTEIN 1; BECN1L1HGNC 批准的基因符号：BECN2细胞遗传学定位：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:24...

HGNC 批准基因符号：RPL8细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,789,769-144,792,390（来自 NCBI）▼ ...

KIAA0259HGNC 批准的基因符号：TOPBP1细胞遗传学定位：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:133,600,238-133,661,941...

有证据表明伴耳聋的掌跖角化病是由编码连接蛋白-26（GJB2；GJB2；）的基因杂合突变引起的。121011）位于染色体 13q12 上。▼ 临床特征Sharla...

FK506-结合蛋白1-样；FKBP1LFK506-结合蛋白，12.6-KD；FKBP12.6CALSTABIN 2HGNC 批准的基因符号：FKBP1B细胞遗传...

染色体 21 开放解读码组 60; C21ORF60B17HGNC 批准的基因符号：DONSON细胞遗传学定位：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21...

β-1,6-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶 3HGNC 批准的基因符号：GCNT3细胞遗传学定位：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:59,549,039...

PPARG 血管生成素相关蛋白; PGAR空腹诱导脂肪因子; FIAF肝纤维蛋白原/血管生成素相关蛋白; HFARPHGNC 批准的基因符号：ANGPTL4细胞遗...

玻连蛋白受体，α多肽; VNRACD51HGNC 批准的基因符号：ITGAV细胞遗传学定位：2q32.1 基因组坐标（GRCh38）：2:186,590,056-...

FGD1 家族，成员 2HGNC 批准的基因符号：FGD2细胞遗传学定位：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:37,005,655-37,029,069...

HGNC 批准基因符号：ADAM20细胞遗传学定位：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:70,522,358-70,579,452（来自 NCBI）...

磷酸泛乙炔腺苷转移酶/去磷酸酶 A 激酶PPAT/DPCKHGNC 批准的基因符号：COASY细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

真核转录起始因子 2B, βEIF2B-βHGNC 批准的基因符号：EIF2B2细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:75,002,9...

ATP 特异性琥珀酰辅酶A 合成酶，β 子单元A-βHGNC 批准的基因符号：SUCLA2细胞遗传学定位：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:47,...

TOBHGNC 批准的基因符号：TOB1细胞遗传学定位：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:50,862,223-50,867,978（来自 NC...

HNK1 磺基转移酶；HNK1STHGNC 批准的基因符号：CHST10细胞遗传学定位：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:100,391,860-10...

蛋白酶体 子单元 NUHC2PROS30HGNC 批准的基因符号：PSMA1细胞遗传学定位：11p15.2 基因组坐标（GRCh38）：11:14,504,876...

HGNC 批准基因符号：GCDH细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,891,129-12,899,999（来自 NCBI）▼...

延伸蛋白 3，酿酒酵母，同源物KAT9HGNC 批准的基因符号：ELP3细胞遗传学定位：8p21.1 基因组坐标（GRCh38）：8:28,090,232-28,...

p47ING3HGNC 批准的基因符号：ING3细胞遗传学定位：7q31.31 基因组坐标（GRCh38）：7:120,950,777-120,977,216（来...

有证据表明中心核肌病-5（CNM5）是由染色体2q35上的SPEG基因（615950）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明中心核肌病-5（CNM5）是一种常染色体隐...

Charcot-Mari-Tooth 病，常染色体隐性遗传，伴有局灶性折叠髓鞘，常染色体隐性遗传，4B1 型腓骨肌萎缩症神经病，4B1 型腓骨肌萎缩症，4B 型；...

HGNC 批准基因符号：FCAMR细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:206,957,967-206,970,638（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：NCOR1细胞遗传学定位：17p12-p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,029,157-16,215,534（来自 N...

BORC, 子单元 7染色体 10 开放解读码组 32; C10ORF32DIASKEDINHGNC 批准的基因符号：BORCS7细胞遗传学定位：10q24.32...

生物取向缺陷 1序列相似性家族44，成员B；FAM44BHGNC 批准的基因符号：BOD1细胞遗传学定位：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:173,6...

X 射线修复，补充缺陷，中国仓鼠，2HGNC 批准的基因符号：XRCC2细胞遗传学定位：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:152,644,776-15...

HGNC 批准的基因符号：CTSF细胞遗传学定位：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,563,464-66,568,606（来自 NCBI）▼...