HGNC 批准的基因符号：CTSF细胞遗传学定位：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,563,464-66,568,606（来自 NCBI）▼...

智力低下，常染色体隐性遗传 72本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍-72（MRT72）是由染色体2q31上的METTL5基因（...

跨膜4超家族，成员6；TM4SF6HGNC 批准的基因符号：TSPAN6细胞遗传学定位：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:100,627,108-10...

遗传性焦变细胞增多症可由 α-血影蛋白（182860）或 β-血影蛋白基因（182870）突变引起。▼ 说明遗传性焦红细胞增多症最初由 Zarkowsky 等人（...

HGNC 批准基因符号：IRF3细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,659,572-49,665,857（来自 NCBI）▼...

KEUTEL 综合症肺动脉狭窄、短指骨和软骨钙化有证据表明科伊特尔综合征（KTLS）是由编码人基质 Gla 蛋白（MGP）的基因纯合突变引起的；154870）在染...

脊髓小脑共济失调，常染色体隐性遗传 9；SCAR9初级辅酶 Q10 缺乏症 4（COQ10D4），又称常染色体隐性遗传性脊髓小脑性共济失调 9（SCAR9），是由...

染色体S元素3同源物的非结构性维持NSE3NECDIN 样基因 2；NDNL2黑色素瘤抗原，G 族，1；MAGEG1HGNC 批准的基因符号：NSMCE3细胞遗传...

具有序列相似性的家族38，成员A；FAM38Aβ-淀粉样蛋白处理诱导的膜蛋白；MIBHGNC 批准的基因符号：PIEZO1细胞遗传学定位：16q24.3 基因组坐...

有证据表明年龄相关性黄斑变性-3（ARMD3）是由编码 fibulin-5（FBLN5；FBLN5）的基因杂合突变引起的。604580）位于染色体 14q32 上...

发芽，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：SPRY2细胞遗传学定位：13q31.1 基因组坐标（GRCh38）：13:80,335,976-80,341,1...

脂肪甘油三酯脂肪酶；ATGL去硝苯甲甙运输分泌蛋白 2；TTS2TTS2.2磷脂酶 A2，钙孤立型，ZETAIPLA2-ZETAHGNC 批准的基因符号：PNPL...

3-磷酸​​甘油酸脱氢酶；3PGDHHGNC 批准的基因符号：PHGDH细胞遗传学定位：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:119,711,934-119,...

HGNC 批准基因符号：INMT细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,752,135-30,757,602（来自 NCBI）▼ 说明...

ATP 酶，H+ 转运，溶酶体，非催化辅助蛋白 1B；ATP6N1BATP6N2液泡蛋白泵，子单元 2；VPP2HGNC 批准的基因符号：ATP6V0A4细胞遗传...

WTH3HGNC 批准的基因符号：RAB6C细胞遗传学定位：2q21.1 基因组坐标（GRCh38）：2:129,979,666-129,982,738（来自 N...

蛋白激酶 C 样 2；PRKCL2蛋白激酶 C 相关激酶 2；PRK2PAK2，大鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：PKN2细胞遗传学定位：1p22.2 基因组...

RPB4，酿酒酵母，同源物RNA 聚合酶 II, 16.3-KD 子单元HGNC 批准的基因符号：POLR2D细胞遗传学定位：2q14.3 基因组坐标（GRCh3...

长基因间非编码 RNA 340：LINC00340lincRNA 340HGNC 批准的基因符号：CASC15细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh3...

NAT15HGNC 批准的基因符号：NAA60细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,443,611-3,486,963（来自 NC...

MDS2此条目中代表的其他实体：包含 MDS2/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号：MDS2细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1...

RAD18，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：RAD18细胞遗传学定位：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:8,877,075-8,963,47...

锌指蛋白 OTK18；OTK18HGNC 批准的基因符号：ZNF175细胞遗传学定位：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,571,283-5...

ALGNAMGAMGLHGNC 批准的基因符号：AMELX细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:11,293,413-11,309,588...

白细胞抗原 CD23；CD23IgE 结合因子；IGEBF免疫球蛋白 E 受体，低亲和力 IIIgE 受体，淋巴细胞C型凝集素结构域家族4，成员J；CLEC4JH...

杀菌类渗透性蛋白 1；BPIL1BPI样1RYSRHGNC 批准的基因符号：BPIFB2细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:33,...

有证据表明中心核肌病-4（CNM4）是由染色体16p13上的CCDC78基因（614666）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有关中心核肌病的一般表型描述...

有证据表明应激诱发的儿童期神经变性伴变异性共济失调和癫痫发作（CONDSIAS）是由染色体 1p34 上 ADPRHL2 基因（610624）的纯合突变引起的。▼...

维生素 D 抵抗性佝偻病，常染色体显性遗传常染色体显性低磷酸血症常染色体显性低磷性佝偻病（ADHR）是由染色体 12p13 上成纤维细胞生长因子家族成员 FGF2...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传的原发性小头畸形23（MCPH23）是由染色体2q11上的NCAPH基因（602332）纯合突变引起的。据报...