HGNC 批准的基因符号：ABCA13细胞遗传学定位：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:48,171,458-48,647,497（来自 NCBI）▼...

出芽不受苯并咪唑 3 抑制，酿酒酵母，同系物HGNC 批准的基因符号：BUB3细胞遗传学定位：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:123,154,...

ARFAPTIN 1HGNC 批准的基因符号：ARFIP1细胞遗传学定位：4q31.3 基因组坐标（GRCh38）：4:152,779,954-152,912,3...

具有多种凝血因子缺乏症的 PXE 样疾病有证据表明伴有多种凝血因子缺乏的 PXE 样疾病是由编码 γ-谷氨酰羧化酶（GGCX）的基因纯合或复合杂合突变引起的；13...

有证据表明铁粒幼细胞贫血伴脊髓小脑性共济失调（ASAT）是由染色体 Xq13 上的 ABCB7 基因（300135）突变引起的。▼ 临床特征Pagon等人（198...

TWIK 相关脊髓 K+ 通道; TRESKTWIK 相关私有 K+ 通道; TRIKHGNC 批准的基因符号：KCNK18细胞遗传学定位：10q25.3 基因组...

HGNC 批准的基因符号：CAPN14细胞遗传学定位：2p23.1 基因组坐标（GRCh38）：2:31,173,056-31,233,957（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：PKD1L3细胞遗传学定位：16q22.2 基因组坐标（GRCh38）：16:71,929,538-72,000,402（来自 NCBI...

AGT2β-丙氨酸丙酮酸转氨酶β-丙氨酸氨基转移酶IIHGNC 批准的基因符号：AGXT2细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:34,99...

诱发脑积水，小鼠，同源物，2HYDIN, 鼠标, 同源物, 2KIAA1864HGNC 批准的基因符号：HYDIN2细胞遗传学定位：1q21.1 基因组坐标（GR...

NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 β 亚复合物, 3HGNC 批准的基因符号：NDUFB3细胞遗传学定位：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:20...

间 α-胰蛋白酶抑制剂，重链样，1；ITIHL1间 α-胰蛋白酶抑制剂，重链相关蛋白；IHRP血浆激肽释放酶敏感糖蛋白 120；PK120HGNC 批准的基因符号...

HGNC 批准基因符号：IFI16细胞遗传学定位：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:158,999,976-159,055,151（来自 NCBI）▼...

姐妹染色单体凝聚力 1 缺陷，酿酒酵母，同源物DCC1HGNC 批准的基因符号：DSCC1细胞遗传学定位：8q24.12 基因组坐标（GRCh38）：8:119,...

BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1；MGRISCE1布卢姆综合征（BLM），也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...

皂苷 C 缺乏症有证据表明，saposin C 缺乏引起的非典型戈谢病（GDSAPC）是由编码 saposin C 的基因复合杂合突变（PSAP；176801）在...

SPECTRIN SH3 结构域结合蛋白 1；SSH3BP1E3B1此条目中代表的其他实体：包含 ABI1/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号：ABI1细胞...

IL17RHGNC 批准的基因符号：IL17RA细胞遗传学定位：22q11.1 基因组坐标（GRCh38）：22:17,085,000-17,115,693（来自...

SOLOFLJ10357HGNC 批准的基因符号：ARHGEF40细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,061,264-21,0...

PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良，髓鞘形成低下，1；HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）是由染色体 Xq22 ...

HGNC 批准基因符号：KCTD7细胞遗传学定位：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：7:66,628,881-66,643,229（来自 NCBI）▼ ...

卵巢癌相关基因 2HGNC 批准的基因符号：OVCA2细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:2,042,022-2,043,425（来...

HGNC 批准的基因符号：GRID2细胞遗传学定位：4q22.1-q22.2 基因组坐标（GRCh38）：4:92,303,966-93,810,456（来自 N...

癌症/睾丸抗原 45，成员 4；CT45.4细胞遗传学定位：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:134,500,001-138,900,000▼ 克隆与...

有证据表明对疣状表皮发育不良-4（EV4）的易感性是由染色体 4p14 上 RHOH 基因（602037）的纯合突变赋予的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明疣状...

PCDH-α-C1HGNC 批准的基因符号：PCDHAC1细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,926,299-141,012,3...

NKG2FHGNC 批准的基因符号：KLRC4细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,407,384-10,409,757（来自 ...

丝氨酸蛋白酶 27PANCREASINHGNC 批准的基因符号：PRSS27细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,712,422-...

具有序列相似性的家族179，成员B；FAM179BCRESCERIN 1KIAA0423HGNC 批准的基因符号：TOGARAM1细胞遗传学定位：14q21.2 ...

GalNAc 转移酶 6；GalNAcT6HGNC 批准的基因符号：GALNT6细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:51,351,...