HGNC 批准基因符号：GSK3A细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,230,190-42,242,602（来自 NCBI）▼...

G蛋白偶联受体97；GPR97HGNC 批准的基因符号：ADGRG3细胞遗传学定位：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:57,665,629-57,68...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形-9（CDCBM9）是由染色体2p12上CTNNA2基因（114025）纯合突变引起的。▼ 说明...

冠蛋白 1冠蛋白-样蛋白A；CLIPINA含有色氨酸天冬氨酸的外壳蛋白；TACOHGNC 批准的基因符号：CORO1A细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（...

PC2 谷氨酰胺/富含 Q 的相关蛋白；PCQAPTPA-诱导基因1；TIG1激活剂招募的辅助因子，105-KD；ARC105HGNC 批准的基因符号：MED15...

L-双功能蛋白，过氧化物酶体；LBFP；LBPHGNC 批准的基因符号：EHHADH细胞遗传学定位：3q27.2 基因组坐标（GRCh38）：3:185,190,...

NIPPED-B，果蝇，同源物DELANGIN姐妹染色单体凝聚力 2，酿酒酵母，同源物；SCC2HGNC 批准的基因符号：NIPBL细胞遗传学定位：5p13.2 ...

前体 mRNA 加工因子 40，酿酒酵母，A 的同源物PRPF40，酿酒酵母，A 的同源物亨廷顿蛋白相互作用蛋白 A；HYPA形式结合蛋白 3；FNBP3FBP1...

PREG1PEE妊娠毒血症此条目中代表的其他实体：妊娠引起的高血压，包括在内包括溶血、肝酶升高和血小板计数低；帮助，包括在内细胞遗传学定位：2p13 基因组坐标（...

HERV-H LTR 关联 2B7 同系物 5；B7H5B7同系物7；B7H7HGNC 批准的基因符号：HHLA2细胞遗传学定位：3q13.13 基因组坐标（GR...

细胞凋亡相关基因 4；ALG4NF-KAPPA-B-结合蛋白；NFBPKIAA0185HGNC 批准的基因符号：PDCD11细胞遗传学定位：10q24.33 基因...

外胚层发育不良并指综合征-1（EDSS1）是由 PVRL4 基因（NECTIN4；纯合子或复合杂合子突变）引起的。609607）在染色体 1q23 上。▼ 说明外...

ASRT2 NPSR1 基因（608595）的变异与 7p15-p14 区域相关的哮喘相关性状的易感性有关。▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘的临床症状，例如咳嗽、喘息...

移植物抗宿主病，包括耐药性对移植物抗宿主病的抵抗力以及对移植物抗宿主病的易感性可能与白细胞介素-10 基因（IL10; 124092）在染色体 1q32 上。▼ ...

致心律失常性右心室心肌病 10；ARVC10有证据表明致心律失常性右心室发育不良-10（ARVD10）是由桥粒芯糖蛋白-2基因（DSG2）杂合突变引起；12567...

B细胞KAPPA轻链基因增强子核因子抑制剂样2；NFKBIL2I-KAPPA-B 相关；IKBRHGNC 批准的基因符号：TONSL细胞遗传学定位：8q24.3 ...

脾酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号：SYK细胞遗传学定位：9q22.2 基因组坐标（GRCh38）：9:90,801,600-90,898,549（来自 NCB...

CDG II; CDGII有证据表明先天性糖基化障碍 II 型（CDG II; CDG1L）是由染色体11q23上的ALG9基因（606941）纯合突变引起的。▼...

HGNC 批准基因符号：UBLCP1细胞遗传学定位：5q33.3 基因组坐标（GRCh38）：5:159,263,290-159,286,036（来自 NCBI）...

HGNC 批准基因符号：MTM1细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:150,562,653-150,673,143（来自 NCBI）▼ 说明...

单克隆抗体1D8鉴定的表面抗原；MER6整联蛋白-相关蛋白; IAPCD47糖蛋白HGNC 批准的基因符号：CD47细胞遗传学定位：3q13.12 基因组坐标（G...

FSHD2、DIGENIC面肩肱肌营养不良，2 型肌营养不良症，面肩肱型，1B 型；FSHD1B有证据表明面肩肱型肌营养不良-2（FSHD2）是由染色体 18p1...

HGNC 批准基因符号：PTGER2细胞遗传学定位：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:52,314,312-52,328,598（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：POLM细胞遗传学定位：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,072,062-44,082,530（来自 NCBI）▼ 说明P...

HGNC 批准的基因符号：CYP4Z1细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:47,055,525-47,118,318（来自 NCBI）▼ 说...

MYBPCSHGNC 批准的基因符号：MYBPC1细胞遗传学定位：12q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:101,594,971-101,695,841...

FUCTXHGNC 批准的基因符号：FUT10细胞遗传学定位：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:33,308,061-33,473,146（来自 NCBI...

转化生长因子-β；TGFBHGNC 批准的基因符号：TGFB1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,330,323-41,353...

具有 PE​​ST 基序和富含脯氨酸区域的锚蛋白重复蛋白；ARPPHGNC 批准的基因符号：ANKRD2细胞遗传学定位：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）...

染色体 16 开放解读码组 29; C16ORF29HGNC 批准的基因符号：CCDC154细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,...