E74样因子5上皮特异性 ETS 因子 2; ESE2HGNC 批准的基因符号：ELF5细胞遗传学定位：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:34,478...

HGNC 批准基因符号：TRAF6细胞遗传学定位：11p12 基因组坐标（GRCh38）：11:36,483,769-36,510,272（来自 NCBI）▼ 说...

有证据表明卵黄样黄斑营养不良-5（VMD5）是由染色体 3q12 上的 IMPG2 基因（607056）杂合突变引起的。▼ 说明黄斑营养不良是遗传性视网膜营养不良...

MITONENET 相关 1; MINER1锌指蛋白 ZCD2; ZCD2内质网膜间小蛋白; ERIS营养剥夺自噬因子 1；NAF1HGNC 批准的基因符号：CI...

G蛋白偶联受体48; GPR48HGNC 批准的基因符号：LGR4细胞遗传学定位：11p14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:27,365,961-27,4...

乳腺癌 1 中缺失；DBC1KIAA1967 基因; KIAA1967HGNC 批准的基因符号：CCAR2细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）...

耳聋、感音神经病和男性不育症染色体 15q15.3 缺失综合征细胞遗传学定位：15q15.3 基因组坐标（GRCh38）：15:43,300,001-44,500...

有证据表明室周结节性异位9（PVNH9）是由染色体5q13上的MAP1B基因（157129）杂合突变引起的。▼ 说明脑室周围结节性异位9（PVNH9）是一种常染色...

MAP 激酶磷酸酶 X；MKPXPYST2HGNC 批准的基因符号：DUSP7细胞遗传学定位：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:52,048,919-...

神经胶质瘤相关癌基因同源物癌基因GLI; GLIHGNC 批准的基因符号：GLI1细胞遗传学定位：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,459,...

全色盲杆体全色盲 2杆体全色盲 2; RMCH2 有证据表明完全色盲和部分不完全色盲病例是由 CNGA3 基因（600053）的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编...

染色体 20 开放解读码组 3; C20ORF3BSCVHGNC 批准的基因符号：APMAP细胞遗传学定位：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:2...

丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂，G 类，成员 1; SERPING1C1I; C1INHHGNC 批准的基因符号：SERPING1细胞遗传学定位：11q12.1 基...

单纯性大疱性表皮松解症伴游走性环状红斑有证据表明单纯性大疱性表皮松解症 2E 伴游走性环状红斑（EBS2E）是由角蛋白 5 基因（KRT5）杂合突变引起；1480...

提高钠耐受性 1，酵母，同系物KIAA0174HGNC 批准的基因符号：IST1细胞遗传学定位：16q22.2 基因组坐标（GRCh38）：16:71,894,4...

KIAA1781HGNC 批准的基因符号：MEGF11细胞遗传学定位：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:65,895,299-66,253,75...

TOPHGNC 批准的基因符号：THOP1细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,785,503-2,815,807（来自 NCBI...

癫痫性脑病，早期婴儿，84; EIEE84JAMUAR 综合症贾穆尔综合症在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-84（DEE84），也称为...

HNF4-α肝细胞核因子 4；HNF4转录因子14，肝核因子；TCF14HGNC 批准的基因符号：HNF4A细胞遗传学定位：20q13.12 基因组坐标（GRCh...

有证据表明，伴或不伴嗅觉丧失（HH15）的低促性腺激素性性腺功能减退症 15 的易感性可能是由染色体 2q14 上 HS6ST1 基因（604846）的变异赋予的...

液泡蛋白分选 8，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：VPS8细胞遗传学定位：3q27.2 基因组坐标（GRCh38）：3:184,812,166-185,...

ATP6B2液泡质子泵 B 异构体 2HGNC 批准的基因符号：ATP6V1B2细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:20,197,381...

FTLD-TDP、GRN 相关包含 TDP43 的额颞叶痴呆，与 GRN 相关额颞叶变性伴泛素阳性内含物；FTLDU额颞叶痴呆，泛素阳性；FTDU痴呆症、遗传性吞...

NOP14，酿酒酵母，同源物核仁蛋白 14; NOL14RES4-25HGNC 批准的基因符号：NOP14细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准基因符号：MYBPC3细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,331,406-47,352,702（来自 NCBI）...

口面手指综合征 II; OFD2OFDS II口腔-面部-手指综合征，II 型▼ 临床特征挪威遗传学家 Otto L. Mohr（1941 年），哥本哈根 Jan...

HGNC 批准基因符号：IFITM3细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:319,676-320,860（来自 NCBI）▼ 说明1-...

生长/分化因子 9B；GDF9BHGNC 批准的基因符号：BMP15细胞遗传学定位：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:50,910,735-50,9...

有证据表明进行性肌阵挛性癫痫-10（EPM10）是由染色体4q21上的PRDM8基因（616639）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明进行性肌阵挛...

ARVP加压素-神经素 II抗利尿激素；ADH此条目中代表的其他实体：包含神经物理素 II；NPII，包括HGNC 批准的基因符号：AVP细胞遗传学定位：20p1...