HGNC 批准基因符号：PPP2R5B细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,917,573-64,934,475（来自 NCBI...

GDP-甘露糖焦磷酸化酶，β 子单元GMPP-βHGNC 批准的基因符号：GMPPB细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,719,...

APC4HGNC 批准的基因符号：ANAPC4细胞遗传学定位：4p15.2 基因组坐标（GRCh38）：4:25,377,263-25,418,498（来自 NC...

抗增殖抗体的靶标 1; TAPA1HGNC 批准的基因符号：CD81细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:2,376,180-2,39...

二氢睾酮受体；DHTR核受体亚科 3，C 组，成员 4；NR3C4HGNC 批准的基因符号：AR细胞遗传学定位：Xq12 基因组坐标（GRCh38）：X:67,5...

色素性视网膜炎 94，发病年龄不同，包括在内；RP94，包含Leber 先天性黑蒙-3（LCA3）和一种不同发病年龄的色素性视网膜炎（RP94）是由 SPATA7...

MARVD2三纤维素；TRICHGNC 批准的基因符号：MARVELD2细胞遗传学定位：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:69,415,116-69,...

凝缩蛋白 II 复合物，非 SMC 子单元 D3染色体相关蛋白 D3；CAPD3KIAA0056HGNC 批准的基因符号：NCAPD3细胞遗传学定位：11q25 ...

核受体相关1；NURR1T 细胞的核受体; NOT转录诱导核受体; TINURHGNC 批准的基因符号：NR4A2细胞遗传学定位：2q24.1 基因组坐标（GRC...

细胞周期相关激酶；CCRK细胞周期依赖性蛋白激酶 H；CDCHp42HGNC 批准的基因符号：CDK20细胞遗传学定位：9q22.1 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准基因符号：RPS28细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:8,321,496-8,323,340（来自 NCBI）▼ 说...

Kv4.3KCND3S此条目中代表的其他实体：KCND3L，包含HGNC 批准的基因符号：KCND3细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:...

补体成分 C1rHGNC 批准的基因符号：C1R细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:7,080,219-7,092,445（来自 ...

过氧化物酶12HGNC 批准的基因符号：PEX12细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:35,574,795-35,578,571（来自 ...

BRCA2基因FANCD1基因；FANCD1HGNC 批准的基因符号：BRCA2细胞遗传学定位：13q13.1 基因组坐标（GRCh38）：13:32,315,5...

铜转运蛋白1；COPT1; CTR1HGNC 批准的基因符号：SLC31A1细胞遗传学定位：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:113,221,544-11...

肌钙蛋白 I，心肌异构体HGNC 批准的基因符号：TNNI3细胞遗传学定位：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,151,767-55,157...

胆碱转运蛋白; CHT; CHT1HGNC 批准的基因符号：SLC5A7细胞遗传学定位：2q12.3 基因组坐标（GRCh38）：2:107,986,524-10...

分泌的 LY6/UPAR 相关蛋白 1ARS 组件 BARS 组件 B-81/S 前体HGNC 批准的基因符号：SLURP1细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐...

内整流钾通道 Kir6.1HGNC 批准的基因符号：KCNJ8细胞遗传学定位：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:21,764,955-21,774...

视黄醇脱氢酶，全反式和 9-顺式HGNC 批准的基因符号：RDH12细胞遗传学定位：14q24.1 基因组坐标（GRCh38）：14:67,701,886-67,...

钾通道，电压门控，Q 子族，成员 4HGNC 批准的基因符号：KCNQ4细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:40,783,787-40,...

AMP 激活蛋白激酶，非催化，γ-2AMPK-γ-2HGNC 批准的基因符号：PRKAG2细胞遗传学定位：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:151,5...

1-磷酸半乳糖尿酰基转移酶缺乏症高乳糖缺乏症半乳糖血症，经典此条目中代表的其他实体：半乳糖血症，DUARTE 变体，包括半乳糖血症 I（GALAC1）或经典半乳糖...

多醇磷酸甘露糖基转移酶 2多醇-磷酸甘露糖合成酶 2HGNC 批准的基因符号：DPM2细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:127,93...

HGNC 批准基因符号：SLC25A46细胞遗传学定位：5q22.1 基因组坐标（GRCh38）：5:110,738,145-110,765,157（来自 NCB...

PX1HGNC 批准的基因符号：PANX1细胞遗传学定位：11q21 基因组坐标（GRCh38）：11:94,128,841-94,181,968（来自 NCBI...

变性侏儒症有证据表明异位性发育不良（MTD）是由染色体 12q24 上的 TRPV4 基因（605427）杂合突变引起的。▼ 说明变形性发育不良（MTD）的特点是...

天冬氨酰-tRNA 合成酶，线粒体MT-ASPRSHGNC 批准的基因符号：DARS2细胞遗传学定位：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:173,824...

MITONENET 相关 1; MINER1锌指蛋白 ZCD2; ZCD2内质网膜间小蛋白; ERIS营养剥夺自噬因子 1；NAF1HGNC 批准的基因符号：CI...