乙酰辅酶A酰基转移酶1；ACAA1
乙酰辅酶A酰基转移酶; ACAA过氧化物酶体 3-氧代酰基-辅酶A硫解酶; PTHIO; THIO3-氧代酰基辅酶A硫解酶，过氧化物酶体3-酮酰辅酶A硫解酶，过氧...
转移
CONFETTI 鱼鳞病; IWC
红皮病、鱼鳞病、先天性网状病；CRIE小羽斑鱼鳞病、普遍脱发、先天性鱼鳞病和外翻; MAUIE毛伊综合症此条目中代表的其他实体：网状红角化病，包括AARAU 病，...
核糖体蛋白 S28; RPS28
HGNC 批准基因符号：RPS28细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:8,321,496-8,323,340（来自 NCBI）▼ 说...
皮质素；CTTN
癌基因 EMS1; EMS1HGNC 批准的基因符号：CTTN细胞遗传学定位：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:70,398,529-70,436...
过氧化物酶体生物生成因子 12；PEX12
过氧化物酶12HGNC 批准的基因符号：PEX12细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:35,574,795-35,578,571（来自 ...
COX7A2 样蛋白；COX7A2L
细胞色素 C 氧化酶子单元 7A2-LIKE细胞色素 C 氧化酶子单元 VIIA 多肽 2-LIKE环氧化酶7RPCOX7AREB1超复杂装配因子 1；SCAF1...
BRCA2 DNA 修复相关蛋白; BRCA2
BRCA2基因FANCD1基因；FANCD1HGNC 批准的基因符号：BRCA2细胞遗传学定位：13q13.1 基因组坐标（GRCh38）：13:32,315,5...
微粒体甘油三酯转移蛋白; MTTP
MTPMTP, LARGE 子单元HGNC 批准的基因符号：MTTP细胞遗传学定位：4q23 基因组坐标（GRCh38）：4:99,564,130-99,623,...
SEPTIN 7; SEPT7
细胞分裂周期10; CDC10HGNC 批准的基因符号：SEPTIN7细胞遗传学定位：7p14.2 基因组坐标（GRCh38）：7:35,800,986-35,9...
胆汁淤积，进行性家族性肝内胆汁淤积，1; PFIC1
BYLER 病拜勒病进行性家族性肝内胆汁淤积-1（PFIC1）是由染色体18q21上的ATP8B1基因（602397）纯合或复合杂合突变引起的。ATP8B1基因突...
骨膜素; POSTN
PN成骨细胞特异性因子 2；OSF2HGNC 批准的基因符号：POSTN细胞遗传学定位：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:37,562,585-3...
核糖体蛋白S15；RPS15
大鼠胰岛素瘤基因同源物；RIGHGNC 批准的基因符号：RPS15细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,438,396-1,440...
间隙连接蛋白，δ-3；GJD3
间隙连接蛋白，α-11；GJA11间隙连接蛋白，31.9-KD连接蛋白 31.9；CX31.9间隙连接蛋白，CHI-1，以前；GJC1，前HGNC 批准的基因符号...
半乳糖血症 I；GALAC1
1-磷酸半乳糖尿酰基转移酶缺乏症高乳糖缺乏症半乳糖血症，经典此条目中代表的其他实体：半乳糖血症，DUARTE 变体，包括半乳糖血症 I（GALAC1）或经典半乳糖...
单磷酸胞苷 (UMP-CMP) 激酶 1，胞质；CMPK1
胞苷单磷酸激酶；CMPK胞苷酸激酶；CMK尿苷单磷酸/胞苷单磷酸激酶UMP/CMP 激酶UMP/CMPK尿苷单磷酸激酶；UMPK；UMKHGNC 批准的基因符号：...
脂肪酸结合蛋白7；FABP7
脂肪酸结合蛋白，脑；FABPB脑脂质结合蛋白；BLBPHGNC 批准的基因符号：FABP7细胞遗传学定位：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:122,...
磷酸多醇甘露糖基转移酶 2，调节子单元; DPM2
多醇磷酸甘露糖基转移酶 2多醇-磷酸甘露糖合成酶 2HGNC 批准的基因符号：DPM2细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:127,93...
溶质载体家族25，成员46; SLC25A46
HGNC 批准基因符号：SLC25A46细胞遗传学定位：5q22.1 基因组坐标（GRCh38）：5:110,738,145-110,765,157（来自 NCB...
糖基磷脂酰肌醇锚附着蛋白 1；GPAA1
GAA1HGNC 批准的基因符号：GPAA1细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,082,634-144,086,216（来自 N...
半乳糖-3-O-磺基转移酶 1；GAL3ST1
脑苷脂磺基转移酶; CST3-素-磷酸腺苷基硫酸酯:半乳糖基神经酰胺 3-素-磺基转移酶GalCer 磺基转移酶半乳糖神经酰胺三素磺基转移酶HGNC 批准的基因符...
高胱氨酸尿症-巨幼细胞性贫血，cblG 互补型；HMAG
由于钴胺素代谢缺陷导致的高胱氨酸尿症-巨幼细胞性贫血，cblG 补充型甲钴胺缺乏症，cblG 型蛋氨酸合酶缺乏症同型半胱氨酸尿症巨幼细胞性贫血（cblG 互补型）...
中介复合体子单元 19; MED19
肺癌转移相关蛋白1；LCMR1DT2P1G7HGNC 批准的基因符号：MED19细胞遗传学定位：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:57,703,7...
肝细胞核因子4-α；HNF4A
HNF4-α肝细胞核因子 4；HNF4转录因子14，肝核因子；TCF14HGNC 批准的基因符号：HNF4A细胞遗传学定位：20q13.12 基因组坐标（GRCh...
SET 含有蛋白质 1B 的结构域；SETD1B
SET1B赖氨酸特异性甲基转移酶 2G；KMT2GKIAA1076HGNC 批准的基因符号：SETD1B细胞遗传学定位：12q24.31 基因组坐标（GRCh38...
1-酰基甘油-3-磷酸O-酰基转移酶1；AGPAT1
溶血磷脂酸酰基转移酶-αLPAAT-αHGNC 批准的基因符号：AGPAT1细胞遗传学定位：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:32,168,212-...
细胞色素 b561; CYB561
HGNC 批准基因符号：CYB561细胞遗传学定位：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:63,432,304-63,446,639（来自 NCBI）...
淀粉-1,6-葡萄糖苷酶、4-α-葡聚糖转移酶；AGL
糖原脱支酶; GDEHGNC 批准的基因符号：AGL细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:99,849,258-99,924,023（来自...
MIA SH3 域包含蛋白; MIA
黑色素瘤抑制活性蛋白软骨衍生的视黄酸敏感蛋白；CDRAPHGNC 批准的基因符号：MIA细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:40,7...
UDP-GAL:β-GlcNAc β-1,4-半乳糖基转移酶，多肽 4；B4GALT4
β-1,4-半乳糖基转移酶 4HGNC 批准的基因符号：B4GALT4细胞遗传学定位：3q13.32 基因组坐标（GRCh38）：3:119,211,742-11...
RAS 鸟苷酸释放蛋白 4; RASGRP4
HGNC 批准的基因符号：RASGRP4细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,409,058-38,426,219（来自 NCB...
