UTY1赖氨酸特异性脱甲基酶 6C；KDM6CHGNC 批准的基因符号：UTY细胞遗传学定位：Yq11.221 基因组坐标（GRCh38）：Y:13,233,89...

CCM1基因；CCM1HGNC 批准的基因符号：KRIT1细胞遗传学定位：7q21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:92,198,969-92,246,100...

血清/糖皮质激素调节的激酶样蛋白；SGKL孤立于细胞因子的生存激酶；CISKHGNC 批准的基因符号：SGK3细胞遗传学定位：8q13.1 基因组坐标（GRCh3...

tRNA 甲基转移酶 12，酿酒酵母，同源物TRM12tRNA-Wybutosine 合成蛋白 2，酿酒酵母，同源物；TYW2tRNA-YW-合成蛋白 2，酿酒酵...

GK 缺乏GK1 缺乏症高甘油血症甘油激酶缺陷（GKD）是由染色体 Xp21 上的 GK 基因（300474）突变引起的。▼ 说明Francke et al.（1...

尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族，多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1；UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...

小诱导细胞因子 A2；SCYA2单核细胞趋化蛋白1；MCP1单核细胞趋化和激活因子；MCAF此条目中代表的其他实体：冠状动脉疾病，包括在内冠状动脉疾病、艾滋病毒的...

CHROMOBOX 同系物 1CBXHP1，果蝇，β 的同源物HP1-βHGNC 批准的基因符号：CBX1细胞遗传学定位：17q21.32 基因组坐标（GRCh3...

染色体 20 开放解读码组 20; C20ORF20HGNC 批准的基因符号：MRGBP细胞遗传学定位：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62,...

细胞凋亡抑制剂1；API1HIAP2CIAP1哺乳动物 IAP 同源物 B; MIHBHGNC 批准的基因符号：BIRC2细胞遗传学定位：11q22.2 基因组坐...

甲基丙二酸血症和高胱氨酸尿症，cblF 型维生素 B12 释放缺陷导致甲基丙二酸尿维生素 B12 溶酶体释放缺陷钴胺素，溶酶体释放缺陷维生素 B12 贮存病钴胺素...

胞质乙酰辅酶A水解酶; CACHHGNC 批准的基因符号：ACOT12细胞遗传学定位：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:81,308,609-81,3...

PRELISLOWMO，果蝇，同源物，1；SLMO1染色体 18 开放解读码组 43; C18ORF43HGNC 批准的基因符号：PRELID3A细胞遗传学定位：...

cGMP 依赖性蛋白激酶，I 型，β；cGKI-βPRKGR1B此条目中代表的其他实体：包含 cGMP 依赖性蛋白激酶，I 型，αcGKI-α，包括HGNC 批准...

V-FOS FBJ 鼠骨肉瘤病毒癌基因同源物癌基因FOSFBJ骨肉瘤病毒HGNC 批准的基因符号：FOS细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）...

乙酰肝素葡萄糖氨酰 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶 1硫酸乙酰肝素 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶；HSSTHGNC 批准的基因符号：NDST1细胞遗传学定位：5q3...

单羧酸盐转运蛋白1；MCT1HGNC 批准的基因符号：SLC16A1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:112,911,847-112,...

HGNC 批准的基因符号：HINT2细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,812,960-35,815,479（来自 NCBI）▼ ...

KID 综合征，常染色体显性遗传该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征（KIDAD）是由连接蛋白26基因（GJB2）杂合突...

膜结合 O-乙酰转移酶 1溶血磷脂酰乙醇胺酰基转移酶 1；LPEAT1HGNC 批准的基因符号：MBOAT1细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38...

串联孔域氟烷抑制钾通道 2；THIK2HGNC 批准的基因符号：KCNK12细胞遗传学定位：2p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:47,509,290-4...

CDG Ih; CDGIh 有证据表明先天性糖基化障碍 Ih（CDG Ih; CDG1H）是由编码多醇-P-葡萄糖的基因复合杂合突变引起的：Glc-1-Man-9...

tRNA-ASP、线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TD▼ 正文天冬氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 7518-7585 编码。▼ 等位基因变异体（1个精选示...

同源基因 PROX1此条目中代表的其他实体：包含 PROX1 -11 KB 增强器HGNC 批准的基因符号：PROX1细胞遗传学定位：1q32.3 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：HINT3细胞遗传学定位：6q22.32 基因组坐标（GRCh38）：6:125,956,770-125,980,244（来自 NCBI...

染色体 17q21.31 缺失综合征17q21.31 微缺失综合征Koolen-De Vries 综合征可能是由染色体 17q21.31 上 KANSL1 基因（...

PITPNHGNC 批准的基因符号：PITPNA细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:1,517,718-1,562,792（来自 N...

HGNC 批准基因符号：GAMT细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,397,026-1,401,542（来自 NCBI）▼ 说明...

RASSF1AHGNC 批准的基因符号：RASSF1细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:50,329,788-50,340,836（来...

MutS，大肠杆菌，同源物，3错配修复蛋白1; MRP1发散的上游蛋白质; DUPHGNC 批准的基因符号：MSH3细胞遗传学定位：5q14.1 基因组坐标（GR...