溶血磷脂酰甘油酰基转移酶1;LPGAT1
HGNC 批准基因符号:LPGAT1细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:211,743,457-211,830,763(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:LPGAT1细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:211,743,457-211,830,763(来自 NCBI)...
磷酸腺苷-磷酸硫酸合成酶 1PAPS合成酶1ATP 硫酸化酶/腺苷 5-素磷酸磷酸激酶 1;ATPSK1ATP 磺化酶/APS 激酶 1SK1HGNC 批准的基因...
RAB5HGNC 批准的基因符号:RAB5A细胞遗传学定位:3p24.3 基因组坐标(GRCh38):3:19,947,097-19,985,175(来自 NCB...
UDP-半乳糖转运蛋白; UGALT此条目中代表的其他实体:包含 UDP-半乳糖转运蛋白,异构体 1;UGT1,包括包含 UDP-半乳糖转运蛋白,异构体 2;UG...
母亲反对断肢瘫痪,果蝇,同源物,3;MADH3SMA 和 MAD 相关蛋白 3HGNC 批准的基因符号:SMAD3细胞遗传学定位:15q22.33 基因组坐标(G...
泛素结合酶 E2I泛素结合酶 UBC9,酵母,同源物;UBC9HGNC 批准的基因符号:UBE2I细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16...
SEC14-LIKE 2SEC14,酿酒酵母,同源物,2生育酚相关蛋白 1; TAP1TAPKIAA1186HGNC 批准的基因符号:SEC14L2细胞遗传学定位...
HSAL4HGNC 批准的基因符号:SALL4细胞遗传学定位:20q13.2 基因组坐标(GRCh38):20:51,782,331-51,802,521(来自 ...
DOM3, 线虫, HOMOLOG OF, Z; DOM3ZRAT1 相互作用蛋白 1,酿酒酵母,同源物;RAI1HGNC 批准的基因符号:DXO细胞遗传学定位:...
软骨素 4-磺基转移酶 3;C4ST3HGNC 批准的基因符号:CHST13细胞遗传学定位:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:126,524,155-...
神经上皮酪氨酸激酶; NEP受体酪氨酸激酶 NEP上皮盘状蛋白结构域受体 1;EDDR1上皮特异性受体激酶神经营养酪氨酸激酶受体,4 型;NTRK4酪氨酸激酶受体...
泛素结合酶 E2L 6泛素结合酶 UBCH8;UBCH8HGNC 批准的基因符号:UBE2L6细胞遗传学定位:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:5...
胃癌, 肠癌, 包括已在胃癌肿瘤组织中鉴定出多种基因的体细胞突变。这些基因包括APC(611731)、IRF1(147575)、KLF6(602053)、MUTY...
染色体结构域蛋白,Y染色体;CDYHGNC 批准的基因符号:CDY1细胞遗传学定位:Yq11.23 基因组坐标(GRCh38):Y:25,622,115-25,6...
CF2R凝血酶受体;TR蛋白酶激活受体 1;PAR1HGNC 批准的基因符号:F2R细胞遗传学定位:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:76,716,1...
SMS1跨膜蛋白 23;TMEM23延髓来源的蛋白质; MOBHGNC 批准的基因符号:SGMS1细胞遗传学定位:10q11.23 基因组坐标(GRCh38):1...
KIAA1630HGNC 批准的基因符号:DHTKD1细胞遗传学定位:10p14 基因组坐标(GRCh38):10:12,068,954-12,123,221(来...
TSG7RAY1FAM4A1HGNC 批准的基因符号:ST7细胞遗传学定位:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:116,953,501-117,230,...
RNA 聚合酶 III,32-KD 子单元,βRPC32-βRNA 聚合酶 III,子单元 C7-LIKEHGNC 批准的基因符号:POLR3GL细胞遗传学定位:...
MOHR-TRANEBJAERG 综合征肌张力障碍-耳聋综合征; DDS耳聋-肌张力障碍-视神经萎缩综合征; DDP进行性耳聋综合征,伴有失明、肌张力障碍、骨折和...
COFFIN-LOWRY 综合症有证据表明 Coffin-Lowry 综合征(CLS)是由 RSK2 基因(RPS6KA3)突变引起的;300075)染色体Xp2...
组蛋白去乙酰化酶 7B; HDAC7BMEF2-相互作用转录抑制蛋白; MITRKIAA0744此条目中代表的其他实体:包含组蛋白脱乙酰酶 9A;HDAC9A,包...
miRNA10BMIRN10BHGNC 批准的基因符号:MIR10B细胞遗传学定位:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:176,150,303-176,...
HGNC 批准基因符号:PGM1细胞遗传学定位:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:63,593,411-63,660,245(来自 NCBI)▼ 说明...
HGNC 批准的基因符号:CDKAL1细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:20,534,457-21,232,404(来自 NCBI)▼...
TRBP多嘴,果蝇,同源;LOQSHGNC 批准的基因符号:TARBP2细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,500,923-...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
有证据表明短暂性新生儿甲状旁腺功能亢进症(HRPTTN)是由染色体7q34上的TRPV6(606680)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明新生儿暂时性甲状旁腺功能...
GGTQTL1▼ 正文参见染色体 12q24 上的 GGTQTL2(612366),了解另一个与血浆 γ 谷氨酰转移酶水平相关的基因座。▼ 测绘Bathum等人(...
STAT 相互作用蛋白 1;STATIP1HGNC 批准的基因符号:ELP2细胞遗传学定位:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:36,129,899...