泛素结合酶 E2 L6;UBE2L6
泛素结合酶 E2L 6泛素结合酶 UBCH8;UBCH8HGNC 批准的基因符号:UBE2L6细胞遗传学定位:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:5...
泛素结合酶 E2L 6泛素结合酶 UBCH8;UBCH8HGNC 批准的基因符号:UBE2L6细胞遗传学定位:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:5...
胃癌, 肠癌, 包括已在胃癌肿瘤组织中鉴定出多种基因的体细胞突变。这些基因包括APC(611731)、IRF1(147575)、KLF6(602053)、MUTY...
染色体结构域蛋白,Y染色体;CDYHGNC 批准的基因符号:CDY1细胞遗传学定位:Yq11.23 基因组坐标(GRCh38):Y:25,622,115-25,6...
CF2R凝血酶受体;TR蛋白酶激活受体 1;PAR1HGNC 批准的基因符号:F2R细胞遗传学定位:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:76,716,1...
SMS1跨膜蛋白 23;TMEM23延髓来源的蛋白质; MOBHGNC 批准的基因符号:SGMS1细胞遗传学定位:10q11.23 基因组坐标(GRCh38):1...
KIAA1630HGNC 批准的基因符号:DHTKD1细胞遗传学定位:10p14 基因组坐标(GRCh38):10:12,068,954-12,123,221(来...
TSG7RAY1FAM4A1HGNC 批准的基因符号:ST7细胞遗传学定位:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:116,953,501-117,230,...
RNA 聚合酶 III,32-KD 子单元,βRPC32-βRNA 聚合酶 III,子单元 C7-LIKEHGNC 批准的基因符号:POLR3GL细胞遗传学定位:...
MOHR-TRANEBJAERG 综合征肌张力障碍-耳聋综合征; DDS耳聋-肌张力障碍-视神经萎缩综合征; DDP进行性耳聋综合征,伴有失明、肌张力障碍、骨折和...
COFFIN-LOWRY 综合症有证据表明 Coffin-Lowry 综合征(CLS)是由 RSK2 基因(RPS6KA3)突变引起的;300075)染色体Xp2...
组蛋白去乙酰化酶 7B; HDAC7BMEF2-相互作用转录抑制蛋白; MITRKIAA0744此条目中代表的其他实体:包含组蛋白脱乙酰酶 9A;HDAC9A,包...
miRNA10BMIRN10BHGNC 批准的基因符号:MIR10B细胞遗传学定位:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:176,150,303-176,...
HGNC 批准基因符号:PGM1细胞遗传学定位:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:63,593,411-63,660,245(来自 NCBI)▼ 说明...
HGNC 批准的基因符号:CDKAL1细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:20,534,457-21,232,404(来自 NCBI)▼...
TRBP多嘴,果蝇,同源;LOQSHGNC 批准的基因符号:TARBP2细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,500,923-...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
有证据表明短暂性新生儿甲状旁腺功能亢进症(HRPTTN)是由染色体7q34上的TRPV6(606680)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明新生儿暂时性甲状旁腺功能...
GGTQTL1▼ 正文参见染色体 12q24 上的 GGTQTL2(612366),了解另一个与血浆 γ 谷氨酰转移酶水平相关的基因座。▼ 测绘Bathum等人(...
STAT 相互作用蛋白 1;STATIP1HGNC 批准的基因符号:ELP2细胞遗传学定位:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:36,129,899...
复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号:MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V(ATP合酶)由核DNA编码的10...
染色体 11 开放解读码组 83; C11ORF83HGNC 批准的基因符号:UQCC3细胞遗传学定位:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,6...
CDG IIh; CDGIIh 有证据表明先天性糖基化IIh型疾病(CDG IIh、CDG2H)是由染色体16q22上的COG8基因(606979)纯合或复合杂合...
MGR1MGAU; MA偏头痛细胞遗传学定位:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:100,100,001-106,700,000▼ 说明Feathersto...
甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌,乳头状甲状腺非髓样癌,乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因(TITF1)(也称为 NK2 ...
小诱导细胞因子 A7;SCYA7单核细胞趋化蛋白3;MCP3HGNC 批准的基因符号:CCL7细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:34,...
PFK1PFK, 肌肉类型HGNC 批准的基因符号:PFKM细胞遗传学定位:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:48,105,353-48,146...
RAB1AHGNC 批准的基因符号:RAB1A细胞遗传学定位:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:65,086,854-65,130,106(来自 NCBI...
肌动蛋白束蛋白, 海胆, 同源物, 1SINGED,果蝇,同源物; SNL肌动蛋白结合蛋白,55-KDp55HGNC 批准的基因符号:FSCN1细胞遗传学定位:7...
HGNC 批准的基因符号:LIPT2细胞遗传学定位:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,490,519-74,493,724(来自 NCBI)...
谷胱甘肽 S-转移酶 K1GST13-13,大鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:GSTK1细胞遗传学定位:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:143,26...