主要是胎儿表达的 T1 结构域；PFET1PFETINKIAA1778染色体 13 开放解读码组 2; C13ORF2HGNC 批准的基因符号：KCTD12细胞遗...

低钾性周期性麻痹; HOKPP 低钾性周期性麻痹 1 型（HOKPP1）是由 CACNL1A3 基因（CACNA1S）杂合突变引起；114208）在染色体1q32...

TIMOTHY 综合症伴有并指的 TS 长 QT 综合征有证据表明蒂莫西综合征（TS）是由染色体 12p13 上的 CACNA1C 基因（114205）杂合突变引...

HGNC 批准基因符号：AQP3细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,441,160-33,447,593（来自 NCBI）▼ 克隆...

天然抗性相关巨噬细胞蛋白 2；NRAMP2二价阳离子转运蛋白1；DCT1二价金属转运蛋白1；DMT1HGNC 批准的基因符号：SLC11A2细胞遗传学定位：12q...

嘌呤受体 P2X3；P2X3P2X 受体，子单元 3HGNC 批准的基因符号：P2RX3细胞遗传学定位：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:57,3...

安德森综合征ANDERSEN 综合征长 QT 综合征 7; LQT7安德森-塔维尔综合症; ATS周期性麻痹，钾敏感型心律失常型Andersen-Tawil 综合...

最小钾离子通道相关肽 1；MIRP1MINK 相关肽1HGNC 批准的基因符号：KCNE2细胞遗传学定位：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21:34...

网格蛋白相关蛋白 1A；CAP1AHGNC 批准的基因符号：SCLT1细胞遗传学定位：4q28.2 基因组坐标（GRCh38）：4:128,873,241-129...

染色体 3 开放解读码组 29; C3ORF29卵衍生的酪氨酸磷酸酶，果蝇，同系物HJUMPYHGNC 批准的基因符号：MTMR14细胞遗传学定位：3p25.3 ...

脂肪肿瘤抑制因子，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：FAT1细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:186,587,794-186,...

有证据表明短暂性新生儿糖尿病-2（TNDM2）是由染色体 11p15 上 ABCC8 基因（600509）杂合突变引起的。有关短暂性新生儿糖尿病的表型描述和遗传异...

HGNC 批准基因符号：HAT1细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:171,922,461-171,983,686（来自 NCBI）▼ ...

FK506-结合蛋白1-样；FKBP1LFK506-结合蛋白，12.6-KD；FKBP12.6CALSTABIN 2HGNC 批准的基因符号：FKBP1B细胞遗传...

具有序列相似性的家族38，成员A；FAM38Aβ-淀粉样蛋白处理诱导的膜蛋白；MIBHGNC 批准的基因符号：PIEZO1细胞遗传学定位：16q24.3 基因组坐...

ATP 酶，H+ 转运，溶酶体，非催化辅助蛋白 1B；ATP6N1BATP6N2液泡蛋白泵，子单元 2；VPP2HGNC 批准的基因符号：ATP6V0A4细胞遗传...

间隙连接蛋白，α 12；GJA12间隙连接蛋白，47-KD连接蛋白 47; CX47连接蛋白 46.6；CX46.6HGNC 批准的基因符号：GJC2细胞遗传学定...

TWIK 相关脊髓 K+ 通道; TRESKTWIK 相关私有 K+ 通道; TRIKHGNC 批准的基因符号：KCNK18细胞遗传学定位：10q25.3 基因组...

HGNC 批准的基因符号：PKD1L3细胞遗传学定位：16q22.2 基因组坐标（GRCh38）：16:71,929,538-72,000,402（来自 NCBI...

HGNC 批准基因符号：KCTD7细胞遗传学定位：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：7:66,628,881-66,643,229（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：GRID2细胞遗传学定位：4q22.1-q22.2 基因组坐标（GRCh38）：4:92,303,966-93,810,456（来自 N...

钠通道，非电压门控 1，γ 子单元钠通道，上皮细胞，γ 子单元；SCNEGHGNC 批准的基因符号：SCNN1G细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRC...

P-糖蛋白1；PGY1多药耐药蛋白1; MDR1GP170阿霉素耐药性HGNC 批准的基因符号：ABCB1细胞遗传学定位：7q21.12 基因组坐标（GRCh38...

细胞遗传学定位：2q23-q24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:147,900,001-168,900,000▼ 临床特征Fukushima 等人（1999...

尿素转运蛋白，红细胞；UTEUT11UTB, 小鼠, 同源; UTBHGNC 批准的基因符号：SLC14A1细胞遗传学定位：18q12.3 基因组坐标（GRCh3...

HGNC 批准基因符号：KCTD17细胞遗传学定位：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:37,051,742-37,063,390（来自 NCBI）...

RNA 聚合酶 II 转录因子 IIB；TFIB；TF2B转录因子IIBHGNC 批准的基因符号：GTF2B细胞遗传学定位：1p22.2 基因组坐标（GRCh38...

HGNC 批准基因符号：CNGB3细胞遗传学定位：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:86,574,179-86,743,634（来自 NCBI）▼ 克...

BAKBCL2L7此条目中代表的其他实体：类似面包，包括在内HGNC 批准的基因符号：BAK1细胞遗传学定位：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:33...

SMD，科兹洛斯基型有证据表明 Kozlowski 型脊柱干骺端发育不良（SMDK）是由染色体 12q24 上 TRPV4 基因（605427）杂合突变引起的。▼...