过氧化物酶体生物发生障碍，补充组 3，包括；CG3，包含这种形式的 Zellweger 综合征（PBD3A）是由染色体 17 上的 PEX12 基因（601758...

HGNC 批准基因符号：LHX9细胞遗传学定位：1q31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:197,912,464-197,935,478（来自 NCBI）▼ ...

NMU1RG蛋白偶联受体66; GPR66生长激素分泌受体家族，成员 3; FM3HGNC 批准的基因符号：NMUR1细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（G...

HGNC 批准基因符号：SPANXN4细胞遗传学定位：Xq27.3 基因组坐标（GRCh38）：X:143,025,928-143,038,637（来自 NCBI...

ATP酶家族同源物在衰老细胞中上调；AFURS1HGNC 批准的基因符号：ATP13A3细胞遗传学定位：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:194,402,...

SNAP23A此条目中代表的其他实体：SNAP23B，包含SNAP23C，包含在内SNAP23D，包含在内SNAP23E，包括在内HGNC 批准的基因符号：SNA...

网格蛋白相关/组装/转换因子蛋白，小 2, 17-KD；CLAPS2CLATHRIN 转换因子 PROTEIN AP17; AP17CLATHRIN 转换因子 C...

HGNC 批准基因符号：PCNP细胞遗传学定位：3q12.3 基因组坐标（GRCh38）：3:101,574,094-101,594,465（来自 NCBI）▼ ...

Weary 和 Behlen（1965）描述了一位黑人妇女和她的 4 个孩子的上胸部独特的双侧、对称、明显局部色素沉着。两侧锁骨中段下方均出现一处色素脱失，其形状...

鞭毛内运输 56，衣藻，同源物；IFT56HGNC 批准的基因符号：IFT56细胞遗传学定位：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:139,133,778-1...

糖基转移酶 25 家族，成员 1；GLT25D1羟赖氨酸半乳糖基转移酶1HGNC 批准的基因符号：COLGALT1细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（G...

ASMTLYHGNC 批准的基因符号：ASMTL细胞遗传学定位：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:1,403,139-1,453,756（来自 NCB...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Adams-Oliver 综合征 5（AOS5）是由染色体 9q34 上的 NOTCH1 基因（190198）杂合突变引起...

HGNC 批准的基因符号：PTCD3细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:86,106,235-86,142,157（来自 NCBI）▼ ...

HJMD 毛发稀疏伴锥杆营养不良有证据表明先天性少毛症伴青少年黄斑营养不良（HJMD）是由染色体 16q22 上编码 P-钙粘蛋白的 CDH3 基因（114021...

HGNC 批准基因符号：MTA1细胞遗传学定位：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:105,419,827-105,470,729（来自 NCBI...

葡萄胎，完全复发性葡萄胎2（HYDM2）是由C6ORF221基因（KHDC3L）纯合或复合杂合突变引起；611687）在染色体 6q13 上。▼ 说明葡萄胎是一种...

KIAA1593HGNC 批准的基因符号：HERC4细胞遗传学定位：10q21.3 基因组坐标（GRCh38）：10:67,921,905-68,075,283（...

GREB1样蛋白染色体 18 开放解读码组 6; C18ORF6KIAA1772HGNC 批准的基因符号：GREB1L细胞遗传学定位：18q11.1-q11.2 ...

基本转录因子 3-L样 2；BTF3L2HGNC 批准的基因符号：BTF3P12细胞遗传学定位：8q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:69,600,001...

MTHFD2样HGNC 批准的基因符号：MTHFD2L细胞遗传学定位：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:74,114,560-74,303,099（来...

促甲状腺素，β链促甲状腺激素-βHGNC 批准的基因符号：TSHB细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:115,029,826-115,0...

HGNC 批准基因符号：ZNF99细胞遗传学定位：19p12 ​​基因组坐标（GRCh38）：19:22,752,183-22,784,151（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：FGD5细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:14,810,688-14,934,571（来自 NCBI）▼ 克...

猪甘露糖基转移酶HGNC 批准的基因符号：PIGM细胞遗传学定位：1q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:160,024,953-160,031,990（来...

KIP1 泛素化促进复合物 1；KPC1HGNC 批准的基因符号：RNF123细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,689,557...

脂肪营养不良，家族性部分性，与 CIDEC 突变相关有证据表明家族性部分性脂肪营养不良-5（FPLD5）是由染色体 3p25 上的 CIDEC 基因（612120...

NEFAHGNC 批准的基因符号：NUCB2细胞遗传学定位：11p15.1 基因组坐标（GRCh38）：11:17,276,739-17,349,980（来自 N...

LOC116143单子蛋白HGNC 批准的基因符号：DNAAF10细胞遗传学定位：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:68,129,805-68,157,5...

梯形头畸形综合征伴有长骨骨折的多发性骨发育不全成骨不全，多处收缩，伴有骨折该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，仅骨骼形式的 Antley-Bixler 综...