遗传

泛素结合酶 E2G 1UBE2GUBC7, 线虫, 同源HGNC 批准的基因符号:UBE2G1细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4...

PX1HGNC 批准的基因符号:PANX1细胞遗传学定位:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:94,128,841-94,181,968(来自 NCBI...

变性侏儒症有证据表明异位性发育不良(MTD)是由染色体 12q24 上的 TRPV4 基因(605427)杂合突变引起的。▼ 说明变形性发育不良(MTD)的特点是...

有证据表明对基底细胞癌-7(BCC7)的易感性受到染色体 17p13 上 TP53 基因(191170)变异的影响。有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论...

E74样因子5上皮特异性 ETS 因子 2; ESE2HGNC 批准的基因符号:ELF5细胞遗传学定位:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:34,478...

有证据表明卵黄样黄斑营养不良-5(VMD5)是由染色体 3q12 上的 IMPG2 基因(607056)杂合突变引起的。▼ 说明黄斑营养不良是遗传性视网膜营养不良...

HGNC 批准基因符号:RCN1细胞遗传学定位:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:32,091,074-32,105,722(来自 NCBI)▼ 克隆...

MITONENET 相关 1; MINER1锌指蛋白 ZCD2; ZCD2内质网膜间小蛋白; ERIS营养剥夺自噬因子 1;NAF1HGNC 批准的基因符号:CI...

RHOPHILINRHO GTP 酶结合蛋白 1精子尾部外部致密纤维5;ODF5PKN 相关 RHO 结合蛋白HGNC 批准的基因符号:RHPN1细胞遗传学定位:...

干扰素共有序列结合蛋白 1;ICSBP1;ICSBPHGNC 批准的基因符号:IRF8细胞遗传学定位:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:85,89...

丝裂原激活蛋白激酶组织者 1; MORG1MAPK ORGANIZER 1HGNC 批准的基因符号:WDR83细胞遗传学定位:19p13.13 基因组坐标(GRC...

脑苷脂磺基转移酶; CST3-素-磷酸腺苷基硫酸酯:半乳糖基神经酰胺 3-素-磺基转移酶GalCer 磺基转移酶半乳糖神经酰胺三素磺基转移酶HGNC 批准的基因符...

耳聋、感音神经病和男性不育症染色体 15q15.3 缺失综合征细胞遗传学定位:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,300,001-44,500...