泛素结合酶 E2 G1;UBE2G1
泛素结合酶 E2G 1UBE2GUBC7, 线虫, 同源HGNC 批准的基因符号:UBE2G1细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4...
泛素结合酶 E2G 1UBE2GUBC7, 线虫, 同源HGNC 批准的基因符号:UBE2G1细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4...
CNOXHGNC 批准的基因符号:ENOX1细胞遗传学定位:13q14.11 基因组坐标(GRCh38):13:43,213,130-43,786,972(来自 ...
PX1HGNC 批准的基因符号:PANX1细胞遗传学定位:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:94,128,841-94,181,968(来自 NCBI...
地塞米松诱导的 RAS 蛋白 1; DEXRAS1HGNC 批准的基因符号:RASD1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,49...
变性侏儒症有证据表明异位性发育不良(MTD)是由染色体 12q24 上的 TRPV4 基因(605427)杂合突变引起的。▼ 说明变形性发育不良(MTD)的特点是...
天冬氨酰-tRNA 合成酶,线粒体MT-ASPRSHGNC 批准的基因符号:DARS2细胞遗传学定位:1q25.1 基因组坐标(GRCh38):1:173,824...
有证据表明对基底细胞癌-7(BCC7)的易感性受到染色体 17p13 上 TP53 基因(191170)变异的影响。有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论...
E74样因子5上皮特异性 ETS 因子 2; ESE2HGNC 批准的基因符号:ELF5细胞遗传学定位:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:34,478...
癫痫性脑病,早期婴儿,57;EIEE57该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-57(DEE57)是由染色体1q31上的KCNT2基因(6100...
HGNC 批准基因符号:TRAF6细胞遗传学定位:11p12 基因组坐标(GRCh38):11:36,483,769-36,510,272(来自 NCBI)▼ 说...
有证据表明卵黄样黄斑营养不良-5(VMD5)是由染色体 3q12 上的 IMPG2 基因(607056)杂合突变引起的。▼ 说明黄斑营养不良是遗传性视网膜营养不良...
HGNC 批准基因符号:RCN1细胞遗传学定位:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:32,091,074-32,105,722(来自 NCBI)▼ 克隆...
条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传非综合征性耳聋-18B(DFNB18B)是由染色体11p15上OTOG基因(604487)纯合或复合杂合突...
MITONENET 相关 1; MINER1锌指蛋白 ZCD2; ZCD2内质网膜间小蛋白; ERIS营养剥夺自噬因子 1;NAF1HGNC 批准的基因符号:CI...
HERV-H LTR 相关 1HGNC 批准的基因符号:HHLA1细胞遗传学定位:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:132,061,480-132,...
RHOPHILINRHO GTP 酶结合蛋白 1精子尾部外部致密纤维5;ODF5PKN 相关 RHO 结合蛋白HGNC 批准的基因符号:RHPN1细胞遗传学定位:...
细胞遗传学定位:22q13 基因组坐标(GRCh38):22:37,200,001-50,818,468▼ 说明初潮年龄是女性进入青春期的标志。它在个体之间差异很...
HGNC 批准的基因符号:SPRR2D细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,039,732-153,041,120(来自 NCBI...
G蛋白偶联受体48; GPR48HGNC 批准的基因符号:LGR4细胞遗传学定位:11p14.1 基因组坐标(GRCh38):11:27,365,961-27,4...
HGNC 批准基因符号:KIFC3细胞遗传学定位:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:57,758,217-57,862,858(来自 NCBI)▼ 说...
干扰素共有序列结合蛋白 1;ICSBP1;ICSBPHGNC 批准的基因符号:IRF8细胞遗传学定位:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:85,89...
GAA1HGNC 批准的基因符号:GPAA1细胞遗传学定位:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:144,082,634-144,086,216(来自 N...
G PROTEIN, β-4 子单元; G β-4HGNC 批准的基因符号:GNB4细胞遗传学定位:3q26.33 基因组坐标(GRCh38):3:179,396...
KIAA0941HGNC 批准的基因符号:RAB11FIP2细胞遗传学定位:10q26.11 基因组坐标(GRCh38):10:118,004,916-118,0...
lincRNA ROR; lincRORHGNC 批准的基因符号:LINC-ROR细胞遗传学定位:18q21.31 基因组坐标(GRCh38):18:57,054...
丝裂原激活蛋白激酶组织者 1; MORG1MAPK ORGANIZER 1HGNC 批准的基因符号:WDR83细胞遗传学定位:19p13.13 基因组坐标(GRC...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明女性限制性 Wieacker-Wolff 综合征(WRWFFR)是由染色体 Xq11 上 ZC4H2 基因(300897)...
脑苷脂磺基转移酶; CST3-素-磷酸腺苷基硫酸酯:半乳糖基神经酰胺 3-素-磺基转移酶GalCer 磺基转移酶半乳糖神经酰胺三素磺基转移酶HGNC 批准的基因符...
乳腺癌 1 中缺失;DBC1KIAA1967 基因; KIAA1967HGNC 批准的基因符号:CCAR2细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38)...
耳聋、感音神经病和男性不育症染色体 15q15.3 缺失综合征细胞遗传学定位:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,300,001-44,500...