关节挛缩伴严重脊柱侧凸远端关节挛缩，IID 型; DAIID▼ 说明4 型远端关节弯曲（DA4）的特征是存在脊柱侧凸（Bamshad 等人总结，2009）。远端关...

伴有圆形囊肿的小眼症▼ 正文关于孤立性小眼畸形伴缺损的遗传异质性的讨论，参见MCOPCB1（300345）。与缺损性囊肿相关的孤立性小眼症是由 7 至 20 毫米...

α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是由 SERPINA1 基因（107400）突变引起的，最常见的是 PiZ 等位基因（107400.0011）的纯合性。▼ 说明α-1-抗...

组蛋白基因簇 2，H2BEHIST2 集群、H2BEH2B 组蛋白家族，成员 Q；H2BFQH2B/QH2B.1HGNC 批准的基因符号：H2BC21细胞遗传学定...

OTS细胞遗传学定位：15q26.1-qter 基因组坐标（GRCh38）：15:88,500,001-101,991,189▼ 说明临床耳硬化症是听力障碍的最常...

HGNC 批准基因符号：SYCE1细胞遗传学定位：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:133,553,899-133,568,291（来自 NCBI...

HGNC 批准基因符号：RTKN2细胞遗传学定位：10q21.2 基因组坐标（GRCh38）：10:62,183,900-62,268,844（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：SYNJ1细胞遗传学定位：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21:32,628,759-32,728,394（来自 NCBI...

HGNC 批准基因符号：ZNF100细胞遗传学定位：19p12 ​​基因组坐标（GRCh38）：19:21,722,771-21,767,579（来自 NCBI）...

ATONAL，果蝇，同源物，7此条目中代表的其他实体：调节元件，顺式作用，增强子，ATOH7 上游 21.7 KB，包括；RECE-ATOH7，包括HGNC 批准...

内联蛋白2脊髓灰质炎病毒受体样 2；PVRL2疱疹病毒进入介质 B；HVEB脊髓灰质炎病毒受体相关2；PVRR2；PRR2CD112 抗原；CD112HGNC 批...

HGNC 批准的基因符号：SLC26A6细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,625,723-48,635,461（来自 NCBI...

嘌呤受体 P2Y1；P2Y1HGNC 批准的基因符号：P2RY1细胞遗传学定位：3q25.2 基因组坐标（GRCh38）：3:152,835,131-152,84...

SUGIO-KAJII 综合征有证据表明 III 型毛鼻指综合征（TRPS3）是由染色体 8q23 上的 TRPS1 基因（604386）杂合突变引起的。已发现同...

染色体 1 开放解读码组 13; C1ORF13吡啶二酸二氢合成酶C112HGNC 批准的基因符号：NPL细胞遗传学定位：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）...

泛素结合酶 E2O泛素结合酶 E2，230-KD；UBE2-230KKIAA1734HGNC 批准的基因符号：UBE2O细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐标...

星形细胞瘤中基因过度表达；GOAHGNC 批准的基因符号：TRIM47细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,874,164-75...

HGNC 批准基因符号：PROCA1细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,703,197-28,711,888（来自 NCBI）...

MTAP6稳定的纯管状多肽; STOPKIAA1878HGNC 批准的基因符号：MAP6细胞遗传学定位：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:75,5...

HGNC 批准的基因符号：MAGEB4细胞遗传学定位：Xp21.2 基因组坐标（GRCh38）：X:30,242,000-30,244,187（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：FAM9A细胞遗传学定位：Xp22.31 基因组坐标（GRCh38）：X:8,790,795-8,801,383（来自 NCBI）▼ 克隆...

脂肪酸转运蛋白2; FATP2脂肪酸辅酶A连接酶，超长链1; FACVL1极长链酰基辅酶A合成酶；超大型运输船; VLCS酰基辅酶A合成酶超长链家族，成员1; A...

HGNC 批准基因符号：DUXB细胞遗传学定位：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:75,693,893-75,701,461（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准基因符号：FBRS细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,658,431-30,670,810（来自 NCBI）▼ ...

B4GalNAcT3HGNC 批准的基因符号：B4GALNT3细胞遗传学定位：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：12:459,939-563,509（...

有证据表明 Ehlers-Danlos 肌肉收缩综合征 2 型（EDSMC2）是由染色体 6q22 上的 DSE 基因（605942）纯合突变引起的。▼ 说明肌肉...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 17精神发育迟滞，X染色体连锁，ALACRIMA和贲门失弛缓症细胞遗传学定位：Xp21.1-p11.23 基因组坐标（GRCh...

单纯疱疹病毒脑炎，易感性，6有证据表明急性感染性（疱疹特异性）脑病 8（IIAE8）的易感性是由染色体 12q14 上的 TBK1 基因（604834）杂合突变引...

小诱导细胞因子亚族 B，成员 11；SCYB11干扰素-γ-诱导蛋白9；IP9干扰素诱导 T 细胞 α 趋化剂; ITAC小诱导细胞因子亚族 B，成员 9B; S...

小膜蛋白 1; SMP1HGNC 批准的基因符号：TMEM50A细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:25,338,334-25,362...