小膜蛋白 1; SMP1HGNC 批准的基因符号：TMEM50A细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:25,338,334-25,362...

SUBMERGENCE-INDUCED PROTEIN-LIKE; SIPLMT1-MMP 细胞质尾结合蛋白 1；MTCBP1HGNC 批准的基因符号：ADI1细...

GGTL3GGTL5GGT4HGNC 批准的基因符号：GGT7细胞遗传学定位：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:34,844,720-34,87...

结膜翼状胬肉是指球结膜的翼状增厚。该过程从眼角附近开始，最常见的是内眼角。渐进性头部通常是肉质的，可以渗入角膜并阻挡视力。手术切除可以治愈，但手术切除后可能会出现...

G蛋白偶联受体64; GPR64G 蛋白偶联受体，附睾特异性人附睾特异性蛋白 6; HE6HGNC 批准的基因符号：ADGRG2细胞遗传学定位：Xp22.13 基...

皮肤异色症，遗传性硬化症，累及肌腱和肺部有证据表明伴有肌腱挛缩、肌病和肺纤维化的皮肤异色症（POIKTMP）是由染色体 11q12 上的 FAM111B 基因（6...

短链脱氢酶/还原酶家族 7C，成员 4；SDR7C4胰腺蛋白 2；PAN2HGNC 批准的基因符号：RDH14细胞遗传学定位：2p24.2 基因组坐标（GRCh3...

GRP3KIAA0846HGNC 批准的基因符号：RASGRP3细胞遗传学定位：2p22.3 基因组坐标（GRCh38）：2:33,436,348-33,564,...

PP32R2HGNC 批准的基因符号：ANP32D细胞遗传学定位：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:48,472,559-48,473,622（...

CORNICHON，果蝇，同源物，2CNI 样; CNILHGNC 批准的基因符号：CNIH2细胞遗传学定位：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:6...

IAPHGNC 批准的基因符号：ALPI细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:232,456,153-232,460,753（来自 NCB...

核分裂素HGNC 批准的基因符号：CENPF细胞遗传学定位：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:214,603,195-214,664,571（来自 NCB...

HGNC 批准基因符号：SLC25A44细胞遗传学定位：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,194,104-156,212,796（来自 NCBI）...

精子相关抗原 2；SPAG2抗原X; AgXHGNC 批准的基因符号：UAP1细胞遗传学定位：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:162,561,531...

HGNC 批准基因符号：TMTC1细胞遗传学定位：12p11.22 基因组坐标（GRCh38）：12:29,500,813-29,784,759（来自 NCBI）...

线粒体 ATP 合成酶，子单元 C，异构体 2线粒体 ATP 合成酶，子单元 9，异构体 2HGNC 批准的基因符号：ATP5MC2细胞遗传学定位：12q13.1...

脆性 X 相关蛋白 2；FXR2P脆性 X 精神发育迟滞，常染色体同源 2HGNC 批准的基因符号：FXR2细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh3...

晚期包膜蛋白 10；LEP10XP5HGNC 批准的基因符号：LCE2B细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,686,123-15...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明视网膜色素变性74（RP74）是由染色体16q13上的BBS2基因（606151）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征S...

输入蛋白 α-8HGNC 批准的基因符号：KPNA7细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:99,145,804-99,219,419（来自...

LEBER I 先天性黑蒙LCA先天性视网膜失明；CRB有证据表明 Leber 先天性黑蒙-1（LCA1）是由编码视网膜鸟苷酸环化酶（GUCY2D）的基因纯合突变...

有证据表明淋巴管畸形-8（LMPHM8）是由染色体 2q32 上的 CALCRL 基因（114190）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明淋巴畸形-...

促性腺激素诱导转录抑制子 1，大鼠，同源物GIOT1，大鼠，同系物；GIOT1HGNC 批准的基因符号：ZNF461细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（...

肺腺瘤易感基因1；LAS1蛋白质磷酸酶 1，调节子单元 54；PPP1R54HGNC 批准的基因符号：DNAI7细胞遗传学定位：12p12.1 基因组坐标（GRC...

lncRHOXF1HGNC 批准的基因符号：RHOXF1P1细胞遗传学定位：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:120,010,717-120,015,55...

KIAA1429VIRILIZERHGNC 批准的基因符号：VIRMA细胞遗传学定位：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:94,487,689-94,5...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，X染色体连锁隐性，3细胞遗传学定位：Xq26 基因组坐标（GRCh38）：X:129,500,001-138,90...

补体成分 3- 和妊娠区蛋白样 α-2-巨球蛋白结构域含有蛋白 6；CPAMD6C3 和 PZP 样 α-2-巨球蛋白结构域蛋白 6HGNC 批准的基因符号：PZ...

长非编码RNA DRAIC长链非编码RNA DRAICHGNC 批准的基因符号：DRAIC细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:69,56...

先天性低纤维蛋白原血症，包括无纤维蛋白原血症是由 3 个纤维蛋白原基因中的一个或另一个的纯合或复合杂合突变引起的：α（FGA；134820），β（FGB；1348...