遗传

NDC80，酿酒酵母，同源物着丝粒相关蛋白 2；KNTC2在癌症中高度表达；羟乙基纤维素HEC1HGNC 批准的基因符号：NDC80细胞遗传学定位：18p11.3...

转录因子NFICCTFHGNC 批准的基因符号：NFIC细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,359,630-3,469,217（...

微管蛋白，α, UBIQUITOUSK-α-1HGNC 批准的基因符号：TUBA1B细胞遗传学定位：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:49,12...

正齿，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：OTX2细胞遗传学定位：14q22.3 基因组坐标（GRCh38）：14:56,799,905-56,810,47...

细胞遗传学定位：22q12.1-q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:25,500,001-31,800,000胰岛素瘤起源于胰岛的β细胞，是最常见的胰腺...

淋巴管肌瘤病淋巴管平滑肌瘤病（LAM）可能与结节性硬化症（TSC；TSC；191100）由于TSC1（605284）或TSC2（191092）基因突变。散发性 L...

HGNC 批准基因符号：PFN1细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,945,652-4,948,530（来自 NCBI）▼ 说明...

Defazio 等人（1998）描述了 10 名新患者，患有“所谓的眼睑张开失用症”。他们得出的结论是，即使眼睑紊乱，术语“失用症”也可能不是正确的描述性术语发生...

HGNC 批准基因符号：RAB29细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:205,767,986-205,775,482（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：LYZL4细胞遗传学定位：3p22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:42,360,764-42,410,610（来自 NCBI）▼ 说...

GRD2细胞遗传学定位：20q13.11 基因组坐标（GRCh38）：20:43,100,001-43,500,000有关 Graves 病的表型描述和遗传异质性...

Diamond-Blackfan 贫血 5（DBA5）是由编码核糖体蛋白 L35A（RPL35A）的基因杂合突变引起的；180468）位于染色体 3q29 上。▼...

ROCKER-BOTTOM FOOTPES 外翻，先天性凸有证据表明孤立性先天性垂直距骨（CVT）是由染色体 2q31 上 HOXD10 基因（142984）杂合...

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