遗传

蛋白激酶、干扰素诱导型双链 RNA 依赖性抑制剂、干扰素抑制剂蛋白激酶抑制剂的阻遏物，52-KD；P52（RIPK）P58 抑制子PRKRI抑制子THAP 结构域...

精神分裂症 18 伴或不伴情感障碍有证据表明对 schizophrenia-18（SCZD18）的易感性是由染色体 9p24 上 SLC1A1 基因（133550...

类胶原蛋白阿尔茨海默病淀粉样斑块成分前体CLAC 前体; CLACP此条目中代表的其他实体：包含类胶原蛋白阿尔茨海默淀粉样斑块成分；CLAC，包括HGNC 批准的...

胸腺肿瘤▼ 说明胸腺瘤是胸腺的低度上皮癌。胸腺瘤的家族性发病很少见。▼ 临床特征Matani和Dristas（1973）报告了希腊同胞有3人，证明胸腺瘤有家族性发...

ARISTALESS 同源基因, 果蝇, 同源物; ARIXHGNC 批准的基因符号：PHOX2A细胞遗传学定位：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11...

HGNC 批准基因符号：NEU4细胞遗传学定位：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:241,809,193-241,817,413（来自 NCBI）▼ ...

神经营养因子 3；NT3HGNC 批准的基因符号：NTF3细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:5,430,332-5,495,29...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明Warburg Micro综合征-4（WARBM4）是由染色体20p13上的TBC1D20基因（611663）纯合突变引起的...

毛囊鱼鳞病、无毛症和畏光综合症 2有证据表明鱼鳞病、无毛和畏光综合征 2（IFAP2）是由染色体 17p11 上 SREBF1 基因（184756）杂合突变引起的...

DOMBROCK 血型系统Dombrock（DO）血型系统基于编码 ADP-核糖基转移酶-4（ART4；ART4；110600）在染色体 12p12 上。▼ 说明...

Holmes 和 Turner（1969）观察到一个家庭中有 9 名受影响的成员，其模式与常染色体显性遗传一致，但没有观察到男性到男性的遗传。然而，斯通（Ston...

HGNC 批准基因符号：SSX3细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,346,427-48,356,703（来自 NCBI）▼ 克...

膀胱输尿管反流-8（VUR8）是由染色体6p21上的TNXB基因（600985）杂合突变引起的。有关膀胱输尿管反流的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 VUR...

OCI-5，大鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：GPC3细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:133,535,745-133,985,5...

HGNC 批准基因符号：ZNF80细胞遗传学定位：3q13.31 基因组坐标（GRCh38）：3:114,234,631-114,237,578（来自 NCBI）...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明生精失败-24（SPGF24）是由染色体 7q21 上的 CFAP69 基因（617949）纯合突变引起的。▼ 说明生精失败...

有证据表明 Ruijs-Aalfs 综合征（RJALS）是由染色体 1q42 上的 SPRTN 基因（616086）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Ruijs ...

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