转换因子 蛋白 2 相关激酶 1;AAK1
AP2 相关激酶 1KIAA1048HGNC 批准的基因符号:AAK1细胞遗传学定位:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:69,457,997-69,6...
AP2 相关激酶 1KIAA1048HGNC 批准的基因符号:AAK1细胞遗传学定位:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:69,457,997-69,6...
视神经萎缩 10 伴或不伴共济失调、智力低下和癫痫发作本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明视神经萎缩10伴或不伴共济失调、智力发育障碍和癫痫发作(OPA10)...
唐氏综合症关键区基因 3;DSCR3唐氏综合症关键区域基因 A;DSCRAHGNC 批准基因符号:VPS26C细胞遗传学定位:21q22.13 基因组坐标(GRC...
P-糖蛋白1;PGY1多药耐药蛋白1; MDR1GP170阿霉素耐药性HGNC 批准的基因符号:ABCB1细胞遗传学定位:7q21.12 基因组坐标(GRCh38...
FBX27FBG5HGNC 批准的基因符号:FBXO27细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,005,842-39,032,54...
死框多肽25促性腺激素调节的睾丸 RNA 解旋酶;GRTHHGNC 批准的基因符号:DDX25细胞遗传学定位:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:1...
细胞色素 c 氧化酶组装 1-LIKEOXA1样基因HGNC 批准的基因符号:OXA1L细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:22,7...
有机阴离子转运蛋白 4-LIKE; OAT4L尿酸盐转运蛋白1; URAT1HGNC 批准的基因符号:SLC22A12细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标(...
LIM1HGNC 批准的基因符号:LHX1细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:36,936,785-36,944,612(来自 NCBI...
SCHINDLER 病辛德勒型神经轴索营养不良症α-N-乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏症,I 型NAGA 缺乏症,I 型此条目中代表的其他实体:α-N-乙酰氨基半乳糖苷酶...
有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 15(MC1DN15)是由 C6ORF66 基因(NDUFAF4)纯合突变引起的;611776)在染色体 6q16 上。有关...
含蛋白激酶结构域的蛋白,细胞质, 小鼠, 同源物脊椎动物孤独激酶;VLKSGK493HGNC 批准的基因符号:PKDCC细胞遗传学定位:2p21 基因组坐标(GR...
RAB 样, 前; RABL, 前HGNC 批准的基因符号:RAB5C细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,124,979-42...
细胞遗传学定位:11q12-q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:55,800,001-66,100,000▼ 说明多不饱和脂肪酸(PUFA),特别是 n...
FADD 样抗凋亡分子 3; FLAME3HGNC 批准的基因符号:DEDD2细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,198,59...
HSD10羟酰辅酶A脱氢酶II; HADH23-HYDROXYACYL-CoA DEHYDROGENASE IIβ-淀粉样蛋白结合多肽 ERAB; ERAB2-甲...
MARCH IX; MARCH9HGNC 批准的基因符号:MARCHF9细胞遗传学定位:12q14.1 基因组坐标(GRCh38):12:57,755,103-5...
DEAH框多肽29HGNC 批准的基因符号:DHX29细胞遗传学定位:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:55,256,055-55,307,694(来...
血清素 N-乙酰转移酶; SNATHGNC 批准的基因符号:AANAT细胞遗传学定位:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,453,351-76...
PLRP1HGNC 批准的基因符号:PNLIPRP1细胞遗传学定位:10q25.3 基因组坐标(GRCh38):10:116,590,959-116,609,17...
帽子样蛋白质膜结合的 O-乙酰转移酶结构域包含 3;MBOAT3膜结合 O-乙酰转移酶 3染色体 3 开放解读码组 3; C3ORF3KIAA1173HGNC 批...
SPS1HGNC 批准的基因符号:SEPHS1细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:13,317,428-13,348,293(来自 NC...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明联合氧化磷酸化缺陷16(COXPD16)是由染色体2q36上的MRPL44基因(611849)纯合或复合杂合突变引起的。有关...
HGNC 批准基因符号:TLR8细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:12,906,620-12,923,169(来自 NCBI)▼ 说明...
血小板特异性抗原系统 GOVHGNC 批准的基因符号:CD109细胞遗传学定位:6q13 基因组坐标(GRCh38):6:73,679,192-73,828,31...
胎儿蛋白转录因子;FTF人类 B1 结合因子;HB1FCYP7A启动子结合因子; CPF肝受体同系物 1;LRH1HGNC 批准的基因符号:NR5A2细胞遗传学定...
Split 1 的转导蛋白样增强子Split Groucho 1 增强剂;ESG1格劳乔相关基因 1;GRG1HGNC 批准的基因符号:TLE1细胞遗传学定位:9...
MAPK1IP1 样蛋白MAPK1IP1, 小鼠, 同源MAPK 相互作用和纺锤体稳定蛋白,小鼠,同源物; MISSMISS, 小鼠, 同源HGNC 批准的基因符...
HGNC 批准基因符号:KCTD17细胞遗传学定位:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:37,051,742-37,063,390(来自 NCBI)...
神经调节蛋白神经生长相关肽间隙43HGNC 批准的基因符号:GAP43细胞遗传学定位:3q13.31 基因组坐标(GRCh38):3:115,623,510-11...