生长相关蛋白 43; GAP43
神经调节蛋白神经生长相关肽间隙43HGNC 批准的基因符号:GAP43细胞遗传学定位:3q13.31 基因组坐标(GRCh38):3:115,623,510-11...
神经调节蛋白神经生长相关肽间隙43HGNC 批准的基因符号:GAP43细胞遗传学定位:3q13.31 基因组坐标(GRCh38):3:115,623,510-11...
S-腺苷甲硫氨酸载体蛋白; SAMCHGNC 批准的基因符号:SLC25A26细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:66,133,610-...
KIAA0050ARF-GAP 与卷曲螺旋、锚蛋白重复和连续-白细胞 C 分裂底物 同源域 1; ACAP1HGNC 批准的基因符号:ACAP1细胞遗传学定位:1...
MIRN125B2miRNA125B2HGNC 批准的基因符号:MIR125B2细胞遗传学定位:21q21.1 基因组坐标(GRCh38):21:16,590,2...
RNA 聚合酶 II 转录因子 IIB;TFIB;TF2B转录因子IIBHGNC 批准的基因符号:GTF2B细胞遗传学定位:1p22.2 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准基因符号:PRDM8细胞遗传学定位:4q21.21 基因组坐标(GRCh38):4:80,185,270-80,204,329(来自 NCBI)▼ ...
精神发育迟滞,X染色体连锁30;MRX30精神发育迟滞,X染色体连锁47;MRX47该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明非综合征型 X染色体连锁智力发育障碍-...
COX14,酿酒酵母,同源物染色体 12 开放解读码组 62; C12ORF62HGNC 批准的基因符号:COX14细胞遗传学定位:12q13.12 基因组坐标(...
MPP8具有 RANBPM 3 的两种杂交相关蛋白; TWA3HGNC 批准的基因符号:MPHOSPH8细胞遗传学定位:13q12.11 基因组坐标(GRCh38...
VMA12,酿酒酵母,同源物;VMA12VPH2,酿酒酵母,同源物;VPH2染色体 17 开放解读码组 32; C17ORF32HGNC 批准的基因符号:TMEM...
BAKBCL2L7此条目中代表的其他实体:类似面包,包括在内HGNC 批准的基因符号:BAK1细胞遗传学定位:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:33...
SEMENOGELIN; SEMG癌症/睾丸抗原 103HGNC 批准的基因符号:SEMG1细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:4...
GSD IV糖原分支酶缺乏GBE1 缺陷安徒生病分支缺陷糖原生成IV支链淀粉病家族性肝硬化,伴有异常糖原沉积此条目中代表的其他实体:GSD IV,经典肝病,包含G...
周期性高赖氨酸血症▼ 正文Brown 等人(1972)描述了一名患有二碱基氨基酸尿症和高氨血症的身体和智力发育迟缓的儿童。口服负荷试验显示吸收赖氨酸的能力减弱。空...
透明质酸酶3LUCA3HGNC 批准的基因符号:HYAL3细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:50,292,832-50,299,40...
钩相关蛋白 2;HKRP2DAPLEKIAA1509HGNC 批准的基因符号:CCDC88C细胞遗传学定位:14q32.11-q32.12 基因组坐标(GRCh3...
组蛋白乙酰转移酶 MYST1;MYST1MOF,果蝇,同源物; MOFHGNC 批准的基因符号:KAT8细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:HK2细胞遗传学定位:2p12 基因组坐标(GRCh38):2:74,834,127-74,893,359(来自 NCBI)▼ 说明己糖...
SEP2,果蝇,同源物; SEP2KIAA0128此条目中代表的其他实体:SEPT6/MLL 融合基因,包括HGNC 批准的基因符号:SEPTIN6细胞遗传学定位...
染色体 12 开放解读码组 44; C12ORF44HGNC 批准的基因符号:ATG101细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:52...
HGNC 批准的基因符号:ARSH细胞遗传学定位:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:3,006,546-3,034,111(来自 NCBI)▼ 说明...
HGNC 批准基因符号:RNR2细胞遗传学定位:14p12 基因组坐标(GRCh38):14:3,600,001-8,000,000▼ 正文通过原位退火方法,可以...
MKKS 基因MKSBBS6 GENE; BBS6HGNC 批准的基因符号:MKKS细胞遗传学定位:20p12.2 基因组坐标(GRCh38):20:10,401...
FLICE抑制蛋白;FLIPFLICE抑制剂;I-FLICE半胱天冬酶-八相关蛋白; CASPERFADD 样抗凋亡分子 1;FLAME1半胱天冬酶同源; CAS...
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 109A;CDC109AHGNC 批准基因符号:MCU细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:72,692,1...
NHNHC先天性同种免疫性肝炎新生儿肝炎,前巨细胞肝炎,前▼ 说明新生儿血色病(NH)的特点是新生儿期肝功能衰竭和肝脏重度铁染色。此外,肝外组织,包括心脏和胰腺也...
批准的基因符号:HNMT细胞遗传学定位:2q22.1 基因组坐标(GRCh38):2:137,964,473-138,016,364(来自 NCBI)▼ 说明在哺...
HGNC 批准基因符号:PPIL4细胞遗传学定位:6q25.1 基因组坐标(GRCh38):6:149,504,495-149,546,043(来自 NCBI)▼...
TIR 结构域转换因子诱导干扰素-β;TRIFHGNC 批准的基因符号:TICAM1细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:4,815,...
CD157HGNC 批准的基因符号:BST1细胞遗传学定位:4p15.32 基因组坐标(GRCh38):4:15,703,065-15,774,173(来自 NC...