有证据表明常染色体显性 Robinow 综合征-2（DRS2）是由染色体 1p36 上 DVL1 基因（601365）杂合突变引起的。▼ 说明Robinow 综合...

LAG1，酿酒酵母，同源物，3; LASS3HGNC 批准的基因符号：CERS3细胞遗传学定位：15q26.3 基因组坐标（GRCh38）：15:100,400,...

具有 PH 结构域和 SH3 结合基序 2 的 RAL GEFFLJ10244HGNC 批准的基因符号：RALGPS2细胞遗传学定位：1q25.2 基因组坐标（G...

此处使用数字符号（#）是因为尼曼匹克病 C2 型（NPC2）是由染色体 14q24 NPC2 基因（601015）纯合突变引起的。▼ 说明Niemann-Pick...

IRRHGNC 批准的基因符号：INSRR细胞遗传学定位：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:156,840,063-156,859,117（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：LIPT2细胞遗传学定位：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,490,519-74,493,724（来自 NCBI）...

谷胱甘肽 S-转移酶 K1GST13-13，大鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：GSTK1细胞遗传学定位：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:143,26...

短链脱氢酶/还原酶家族 40C，成员 1；SDR40C1HGNC 批准的基因符号：DHRS12细胞遗传学定位：13q14.3 基因组坐标（GRCh38）：13:5...

由于血小板血栓 A2 受体缺陷而导致出血性疾病、易感性编码血栓素 A2 受体（TBXA2R）的基因杂合突变导致对这种血小板型出血性疾病（BDPLT13）的易感性；...

MATA2MAT II，肾脏特异性S-腺苷甲硫氨酸合成酶 2；SAMS2HGNC 批准的基因符号：MAT2A细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38...

FLJ13841HGNC 批准的基因符号：ZNF750细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,829,434-82,840,022...

自噬 4，酿酒酵母，C 的同源物APG4，酿酒酵母，同源物，C；APG4C自噬素3AUTL3HGNC 批准的基因符号：ATG4C细胞遗传学定位：1p31.3 基因...

MPS IIIB圣菲利波综合症 BN-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶缺乏症那格鲁缺乏症Sanfilippo 综合征 B 或 IIIB 型粘多糖贮积症是由编码 N-α...

TETHERINCD317 抗原；CD317HGNC 批准的基因符号：BST2细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,402,9...

SPT2LCB2AKIAA0526HGNC 批准的基因符号：SPTLC2细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,505,997-7...

聚腺苷酸结合蛋白 2；PABP2; PAB2多聚（A）-结合蛋白2HGNC 批准的基因符号：PABPN1细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）...

唾液酸酶2; SIAL2唾液酸酶, CYTOSOLICHGNC 批准的基因符号：NEU2细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,03...

线粒体酰基辅酶A硫酯酶，48-KD；MTACT48HGNC 批准的基因符号：ACOT9细胞遗传学定位：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:23,701...

COQ6，酿酒酵母，同源物辅酶 Q10 单加氧酶 6CGI10HGNC 批准的基因符号：COQ6细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:...

紫红质同系物，RPE 衍生PEROPSINHGNC 批准的基因符号：RRH细胞遗传学定位：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:109,827,972-109...

FYN结合蛋白; FYB粘附和脱粒转换因子蛋白; ADAPSLAP130p120/130HGNC 批准的基因符号：FYB1细胞遗传学定位：5p13.1 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：TIMP3细胞遗传学定位：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:32,801,705-32,863,041（来自 NCBI）...

NEXILIN，大鼠，同源物Nexilin 样蛋白; NELINHGNC 批准的基因符号：NEXN细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:7...

RAPSYNHGNC 批准的基因符号：RAPSN细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,437,764-47,449,136（来自...

TSSK5HGNC 批准的基因符号：TSSK4细胞遗传学定位：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,205,696-24,208,248（来自 NC...

IRAK4 缺陷; IKAK4D侵袭性肺炎球菌疾病，反复发作; IPD此条目中代表的其他实体：包括侵袭性肺炎球菌疾病的预防有证据表明免疫缺陷67（IMD67）是由...

FACTOR XIHGNC 批准的基因符号：F11细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:186,266,189-186,289,681（来...

RAB6 相互作用蛋白，驱动蛋白样；RAB6KIFL拉布激酶6HGNC 批准的基因符号：KIF20A细胞遗传学定位：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明慢通道先天性肌无力综合征-3A（CMS3A）是由染色体2q37上的CHRND基因（100720）杂合突变引起的。据报道，有一...

5-α-还原酶缺乏导致的男性假两性症家族性不完全男性假两性畸形，2 型Other entities represented in this entry:小阴茎，包...