HGNC 批准的基因符号：JAK1细胞遗传学位置：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:64,833,229-65,067,746（来自 NCBI）▼ 克...

有证据表明 Aicardi-Goutieres 综合征 3（AGS3） 是由染色体 11q13 上核糖核酸酶 H2（RNA酶H2C；610330） 编码亚基 C ...

反CD8B；BOP锌指 MYND 结构域蛋白 18； ZMYND18HGNC 批准的基因符号：SMYD1细胞遗传学位置：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：...

过氧化物酶体受体 1； PXR1过氧化物酶5PTS1 受体； PTS1RHGNC 批准的基因符号：PEX5细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh3...

锌指蛋白 312； ZNF312前脑胚胎锌指状； FEZL太少了，斑马鱼，同源；TOFHGNC 批准的基因符号：FEZF2细胞遗传学位置：3p14.2 基因组坐标...

内皮分化基因 2； EDG2溶血磷脂酸受体 EDG2LPA 受体 EDG2LPA1心室区基因 1； VZG1HGNC 批准的基因符号：LPAR1细胞遗传学位置：9...

RHAMMHGNC 批准的基因符号：HMMR细胞遗传学位置：5q34 基因组坐标（GRCh38）：5:163,460,632-163,491,941（来自 NCB...

PAF400HGNC 批准的基因符号：TRRAP细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:98,878,532-99,013,241（来自 N...

硫酸乙酰肝素（葡萄糖胺）3-O-磺基转移酶 3A1硫酸乙酰肝素 D-葡萄糖胺基 3-O-磺基转移酶 3A13OST3A1HGNC 批准的基因符号：HS3ST3A1...

HGNC 批准的基因符号：SNX17细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,370,616-27,377,535（来自 NCBI）▼ ...

含酸性重复基因； ACRCHGNC 批准的基因符号：GCNA细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:71,578,437-71,613,58...

树突状细胞自然杀伤凝集素群受体 1； DNGR1HGNC 批准的基因符号：CLEC9A细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,03...

HGNC 批准的基因符号：IL13细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,656,522-132,661,110（来自 NCBI）▼...

泛素激活酶 E1C； UBE1C泛素激活酶 3，酿酒酵母，同源物； UBA3HGNC 批准的基因符号：UBA3细胞遗传学位置：3p14.1 基因组坐标（GRCh3...

GSD Ia糖原贮积病 I； GSD1冯吉尔克病肝肾型糖原贮积症葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症肝肾糖原增多症 糖原贮积症 Ia（GSD1A） 是由染色体 17q21 上...

胱抑素F； CF半胱氨酸蛋白酶抑制剂样转移相关蛋白； CMAP白细胞抑制素HGNC 批准的基因符号：CST7细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh...

真核翻译起始因子 2-βHGNC 批准的基因符号：EIF2S2细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:34,088,309-34,11...

HGNC 批准的基因符号：LACRT细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:54,630,811-54,634,895（来自 NCBI）...

具有序列相似性的家族 128，成员 B； FAM128B有丝分裂旋转富马酰乙酰乙酸酶HGNC 批准的基因符号：FAH细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：LRRC34细胞遗传学位置：3q26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:169,793,003-169,812,904（来自 NCBI...

F11 缺陷血浆凝血活酶缺乏症PTA 缺乏罗森塔尔综合症因子 XI 缺乏是由染色体 4q35 上的 F11 基因（264900） 的纯合、复合杂合或杂合突变引起的...

溶酶体相关跨膜蛋白 4，βHGNC 批准的基因符号：LAPTM4B细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:97,775,788-97,853...

有丝分裂停滞缺陷 2，酿酒酵母，同源样 2MAD2BREV7，酿酒酵母，同源物；REV7HGNC 批准的基因符号：MAD2L2细胞遗传学位置：1p36.22 基因...

RNMT 激活小蛋白；RAMHGNC 批准的基因符号：RAMAC细胞遗传学位置：15q25.2 基因组坐标（GRCh38）：15:82,986,210-82,99...

SCLHGNC 批准的基因符号：SCLY细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:238,061,001-238,099,413（来自 NCB...

FAIM1HGNC 批准的基因符号：FAIM细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,608,771-138,633,376（来自 N...

有证据表明初级辅酶 Q10 缺乏症 2（COQ10D2） 是由染色体 10p12 上的 PDSS1 基因（607429） 纯合或复合杂合突变引起的。有关初级辅酶 ...

富含谷氨酰胺因子 1； QRF1HGNC 批准的基因符号：FOXP1细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:70,954,708-71,583,...

从 TFAP2A 位点 RNA 的内含子正链异源表达； HIPSTR长非编码 RNA HIPSTRlncRNA HIPSTRHGNC 批准的基因符号：TFAP2A...

有证据表明初级辅酶 Q10 缺乏症 3（COQ10D3） 是由染色体 6q21 上的 PDSS2 基因（610564） 的复合杂合突变引起的。据报道，就有这样一个...