身材矮小、发育迟缓和先天性心脏缺陷; SDDHD
转酮酶缺乏症TKT 缺陷有证据表明涉及身材矮小、发育迟缓和先天性心脏缺陷(SDDHD)的综合征是由染色体 3p21 上 TKT 基因(606781)纯合或复合杂合...
转酮酶缺乏症TKT 缺陷有证据表明涉及身材矮小、发育迟缓和先天性心脏缺陷(SDDHD)的综合征是由染色体 3p21 上 TKT 基因(606781)纯合或复合杂合...
囊肾病,成人;多囊肾病成人多囊肾 I 型;APKD1患有 POTTER III 型多囊肾病, 前该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性多囊肾病-1伴...
BLOC1, 子单元 3; BLOS3减少色素沉着,小鼠,同源物;RPHPS8 基因; HPS8HGNC 批准的基因符号:BLOC1S3细胞遗传学定位:19q13...
含有 WW 结构域的核蛋白,38-KD;NPW38HGNC 批准的基因符号:PQBP1细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,897...
PLEC1PCN; PLTNHGNC 批准的基因符号:PLEC细胞遗传学定位:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:143,915,153-143,976...
V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:AKT1细胞遗传学定位:1...
糖尿病,胰岛素依赖性,X染色体连锁,易感性;IDDMX胰岛素依赖型糖尿病、X染色体连锁、易感性细胞遗传学定位:Xp11 基因组坐标(GRCh38):X:37,80...
二氢睾酮受体;DHTR核受体亚科 3,C 组,成员 4;NR3C4HGNC 批准的基因符号:AR细胞遗传学定位:Xq12 基因组坐标(GRCh38):X:67,5...
HEK8SEK, 小鼠, 同源词TYRO1HGNC 批准的基因符号:EPHA4细胞遗传学定位:2q36.1 基因组坐标(GRCh38):2:221,418,027...
Kv4.3KCND3S此条目中代表的其他实体:KCND3L,包含HGNC 批准的基因符号:KCND3细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:...
过氧化物酶12HGNC 批准的基因符号:PEX12细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:35,574,795-35,578,571(来自 ...
BRCA2基因FANCD1基因;FANCD1HGNC 批准的基因符号:BRCA2细胞遗传学定位:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):13:32,315,5...
肌钙蛋白 I,心肌异构体HGNC 批准的基因符号:TNNI3细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,151,767-55,157...
Hill等人(2004)报告了2名兄弟患有倒睫(睫毛方向错误)、角膜擦伤引起的内翻、斜视、头皮毛发逐渐稀疏、感音神经性听力障碍、轻度学习困难和腹股沟疝气。兄弟俩面...
PN成骨细胞特异性因子 2;OSF2HGNC 批准的基因符号:POSTN细胞遗传学定位:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:37,562,585-3...
STUMPY, 小鼠, 同源MKS1 相关蛋白 2;MKSR2参与纤毛稳定性 1; ICIS1HGNC 批准的基因符号:B9D2细胞遗传学定位:19q13.2 基...
泛素结合酶 E2G 1UBE2GUBC7, 线虫, 同源HGNC 批准的基因符号:UBE2G1细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4...
PX1HGNC 批准的基因符号:PANX1细胞遗传学定位:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:94,128,841-94,181,968(来自 NCBI...
HGNC 批准基因符号:TRAF6细胞遗传学定位:11p12 基因组坐标(GRCh38):11:36,483,769-36,510,272(来自 NCBI)▼ 说...
TOPHGNC 批准的基因符号:THOP1细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,785,503-2,815,807(来自 NCBI...
液泡蛋白分选 8,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:VPS8细胞遗传学定位:3q27.2 基因组坐标(GRCh38):3:184,812,166-185,...
ARVP加压素-神经素 II抗利尿激素;ADH此条目中代表的其他实体:包含神经物理素 II;NPII,包括HGNC 批准的基因符号:AVP细胞遗传学定位:20p1...
MutS,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:MSH2细胞遗传学定位:2p21-p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,403,067-47,...
阴道积水综合征阴道积水、轴后多指畸形和先天性心脏畸形;HMCS考夫曼-麦库西克综合征此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 McKusick-Kaufman 综合...
睾丸女性化综合症;TFM雄激素受体缺乏AR缺陷二氢睾酮受体缺乏DHTR 缺乏雄激素不敏感综合征(AIS)是由雄激素受体基因(AR;AR)突变引起的。313700)...
常染色体隐性痉挛性共济失调伴白质脑病;ARSAL常染色体隐性痉挛性共济失调-3(SPAX3)是由涉及染色体2q33上的MARS2基因(609728)的纯合或复合杂...
HGNC 批准基因符号:SEMA6A细胞遗传学定位:5q23.1 基因组坐标(GRCh38):5:116,443,555-116,574,823(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:PIGN细胞遗传学定位:18q21.33 基因组坐标(GRCh38):18:62,017,615-62,187,056(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准基因符号:TLR3细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:186,069,156-186,088,073(来自 NCBI)▼ ...
V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因家族,蛋白 K核因子红细胞 2,无处不在的子单元;NFE2UNFE2, 18-KD 子单元p18HGNC 批准的基因符号:M...