PROSPERO相关同源基因1;PROX1
同源基因 PROX1此条目中代表的其他实体:包含 PROX1 -11 KB 增强器HGNC 批准的基因符号:PROX1细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(G...
同源基因 PROX1此条目中代表的其他实体:包含 PROX1 -11 KB 增强器HGNC 批准的基因符号:PROX1细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(G...
MutS,大肠杆菌,同源物,3错配修复蛋白1; MRP1发散的上游蛋白质; DUPHGNC 批准的基因符号:MSH3细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GR...
阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分,前体;NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分,淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号:SNCA细胞遗传学定位:4q22.1...
细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000关于多发性硬化症(MS)遗传异质性的讨论,参见MS1(126200)。▼ 测绘在...
NPHN肾小球特异性细胞粘附受体HGNC 批准的基因符号:NPHS1细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,825,372-35...
有证据表明慢性心房和肠道节律失常(CAID)是由染色体 3p24 上 SGOL1 基因(609168)的纯合突变引起的。▼ 临床特征Chetaille et al...
ANG2HGNC 批准的基因符号:ANGPT2细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:6,499,632-6,563,245(来自 NCBI...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明永久性新生儿糖尿病-4(PNDM4)是由染色体11p15上的INS(176730)基因杂合或纯合突变引起的。▼ 说明永久性...
人类 ETHER-A-GO-GO 相关基因;HERGETHER-A-GO-GO 相关基因,人类ERG1KV11.1HGNC 批准的基因符号:KCNH2细胞遗传学定...
PALLADIN, 小鼠, 同源KIAA0992HGNC 批准的基因符号:PALD细胞遗传学定位:4q32.3 基因组坐标(GRCh38):4:168,497,0...
驱动蛋白重链成员 2AKIF2HGNC 批准的基因符号:KIF2A细胞遗传学定位:5q12.1 基因组坐标(GRCh38):5:62,306,206-62,391...
长非编码RNA NORAD长链非编码RNA长基因间非编码 RNA 657;LINC00657lincRNA 657HGNC 批准的基因符号:NORAD细胞遗传学定...
DYT1 基因HGNC 批准的基因符号:TOR1A细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:129,812,942-129,824,136(...
胰岛素依赖型糖尿病,4;IDDM4胰岛素依赖型糖尿病 4细胞遗传学定位:11q13 基因组坐标(GRCh38):11:63,600,001-77,400,000▼...
NOGGIN, 拇指, 同源词HGNC 批准的基因符号:NOG细胞遗传学定位:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:56,593,699-56,595,6...
SMS2HGNC 批准的基因符号:SGMS2细胞遗传学定位:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:107,824,563-107,915,047(来自 NCB...
运动神经元的存活、端粒复制;SMNTSMNT-BCD541HGNC 批准的基因符号:SMN1细胞遗传学定位:5q13.2 基因组坐标(GRCh38):5:70,9...
钠/氢交换剂调节因子 1;NHERF1ERM 结合磷酸蛋白,50-KD; EBP50HGNC 批准的基因符号:NHERF1细胞遗传学定位:17q25.1 基因组坐...
氧甾醇 7-α-羟化酶 1HGNC 批准的基因符号:CYP7B1细胞遗传学定位:8q12.3 基因组坐标(GRCh38):8:64,586,575-64,798,...
HGNC 批准基因符号:MYEOV细胞遗传学定位:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:69,294,155-69,297,287(来自 NCBI)▼...
PEX5相关蛋白;PEX5RPXR2BTRIP8BHGNC 批准的基因符号:PEX5L细胞遗传学定位:3q26.33 基因组坐标(GRCh38):3:179,79...
核膜跨膜蛋白 25; NET25LEM2HGNC 批准的基因符号:LEMD2细胞遗传学定位:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:33,771,213-...
UBL4尾锚定蛋白因子 5 的引导进入; GET5GDXDXS254EHGNC 批准的基因符号:UBL4A细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X...
苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体:高苯丙氨酸血症,非 PKU 轻度,包括HPA,非 PKU 轻度,包含孕产妇...
有证据表明,遗传 5q33 上的 HAVCR2 基因(606652)纯合或复合杂合突变导致对皮下脂膜炎样 T 细胞淋巴瘤(SPTCL)的易感性。▼ 说明皮下脂膜炎...
KSRP远上游元件结合蛋白 2;FUBP2熔丝结合蛋白 2;FBP2HGNC 批准的基因符号:KHSRP细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38)...
泛素结合酶 E2BRAD6,酵母,B 型同源物;RAD6BHHR6BHGNC 批准的基因符号:UBE2B细胞遗传学定位:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):...
磷脂酰肌醇 5-磷酸 4-激酶,β;PI5P4KB磷脂酰肌醇 4-磷酸 5-激酶,II 型,β;PIP5K2BHGNC 批准的基因符号:PIP4K2B细胞遗传学定...
蒽环类抗药性相关蛋白; ARA多药耐药相关蛋白 6; MRP6HGNC 批准的基因符号:ABCC6细胞遗传学定位:16p13.11 基因组坐标(GRCh38):1...
I 型 Stickler 综合征,主要为眼部疾病非典型斯蒂克勒综合征此条目中代表的其他实体:包括常染色体显性遗传性孔源性视网膜脱离;DRRD,包括在内以眼部表现为...