错误

UNC119, 线虫, 同源物人类视网膜基因4;HRG4HGNC 批准的基因符号:UNC119细胞遗传学定位:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:2...

SCL-中断轨迹; SILHGNC 批准的基因符号:STIL细胞遗传学定位:1p33 基因组坐标(GRCh38):1:47,250,139-47,314,896(...

有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源样 1有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源物MAD2,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:MAD2L1细胞遗传学定位:4...

HGNC 批准的基因符号:ARSB细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:78,777,209-78,985,958(来自 NCBI)▼ 说...

AUNDER,果蝇,同源物MAT89BB,果蝇,同源物;MAT89BB生殖细胞肿瘤1;GCT1HGNC 批准的基因符号:INTS13细胞遗传学定位:12p11.2...

IB 型眼皮肤白化病白化病,黄色突变型黄白化病此条目中代表的其他实体:白化病,眼皮肤,I 型,温度敏感,包括在内OCA1-TS,包括IB型眼皮肤白化病(OCA1B...

CDC48,酵母,同源物p97HGNC 批准的基因符号:VCP细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,056,064-35,072,6...

区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...

GK 缺乏GK1 缺乏症高甘油血症甘油激酶缺陷(GKD)是由染色体 Xp21 上的 GK 基因(300474)突变引起的。▼ 说明Francke et al.(1...

尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族,多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1;UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...

2,3-氧化角鲨烯-羊毛甾醇环化酶;OSCHGNC 批准的基因符号:LSS细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:46,188,446-...

SP3/EWS 融合基因, 包含HGNC 批准的基因符号:SP3细胞遗传学定位:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:173,900,775-173,96...

有证据表明视网膜色素变性-1(RP1)是由 ORP1 基因(RP1; RP1; 杂合、纯合或复合杂合突变)引起的。603937)位于染色体 8q12 上。有关色素...

同源基因 PROX1此条目中代表的其他实体:包含 PROX1 -11 KB 增强器HGNC 批准的基因符号:PROX1细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(G...

MutS,大肠杆菌,同源物,3错配修复蛋白1; MRP1发散的上游蛋白质; DUPHGNC 批准的基因符号:MSH3细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GR...

阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分,前体;NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分,淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号:SNCA细胞遗传学定位:4q22.1...

NPHN肾小球特异性细胞粘附受体HGNC 批准的基因符号:NPHS1细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,825,372-35...

有证据表明慢性心房和肠道节律失常(CAID)是由染色体 3p24 上 SGOL1 基因(609168)的纯合突变引起的。▼ 临床特征Chetaille et al...

ANG2HGNC 批准的基因符号:ANGPT2细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:6,499,632-6,563,245(来自 NCBI...

该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明永久性新生儿糖尿病-4(PNDM4)是由染色体11p15上的INS(176730)基因杂合或纯合突变引起的。▼ 说明永久性...