DCN1 域包含蛋白 1; DCUN1D1
RP42 同系物; RP42鳞状细胞癌相关癌基因 1; SCCRO1HGNC 批准的基因符号:DCUN1D1细胞遗传学位置:3q26.33 基因组坐标(GRCh3...
RP42 同系物; RP42鳞状细胞癌相关癌基因 1; SCCRO1HGNC 批准的基因符号:DCUN1D1细胞遗传学位置:3q26.33 基因组坐标(GRCh3...
HGNC 批准的基因符号:AVIL细胞遗传学位置:12q14.1 基因组坐标(GRCh38):12:57,797,380-57,818,734(来自 NCBI)▼...
蛋白激酶,丝裂原激活,激酶 1; PRKMK1MKK1; MAPKK1MAPK/ERK 激酶 1; MEK1HGNC 批准的基因符号:MAP2K1细胞遗传学位置:...
包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号:WT1细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:32,387,775-32,435,5...
内在因子-钴胺素受体; IFCRHGNC 批准的基因符号:CUBN细胞遗传学位置:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:16,823,966-17,129...
CIAS1 基因; CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3; NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...
梅莱达病SIEMENS 掌跖角化症 有证据表明 mal de Meleda(MDM) 是由染色体 8q24 上的 SLURP1 基因(606119) 纯合突变引起...
二尖瓣脱垂,粘液瘤 2; MMVP2粘液性二尖瓣脱垂 2有证据表明二尖瓣脱垂 2(MVP2) 可能是由染色体 11p15 上 DCHS1 基因(603057) 的...
锌指蛋白 151; ZNF151MYC 相互作用锌指蛋白 1; MIZ1HGNC 批准的基因符号:ZBTB17细胞遗传学位置:1p36.13 基因组坐标(GRCh...
癌基因GLI3HGNC 批准的基因符号:GLI3细胞遗传学位置:7p14.1 基因组坐标(GRCh38):7:41,960,949-42,264,268(来自 N...
垂体功能减退伴有性腺机能减退的无动性侏儒症垂体侏儒症 III汉哈特侏儒症 联合垂体激素缺乏症 2(CPHD2) 是由染色体 5q35 上 PROP1 基因(601...
T框19T框因子,垂体; TPITHGNC 批准的基因符号:TBX19细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(GRCh38):1:168,280,877-168...
中心体蛋白 2; CEP2中心体 NEK2 相关蛋白 1; CNAP1HGNC 批准的基因符号:CEP250细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh...
染色体 6 开放解读码组 130; C6ORF130HGNC 批准的基因符号:OARD1细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:41,064...
严重联合免疫缺陷、X染色体连锁、T细胞阴性、B细胞阳性、NK细胞阴性SCIDX; XSCIDSCID,X染色体连锁免疫缺陷4; IMD4 T-、B+、NK- X染...
聚腺苷酸结合蛋白 1; PABP1; PAB1POLY(A)-结合蛋白 1多聚(A)-结合蛋白; PABPHGNC 批准的基因符号:PABPC1细胞遗传学位置:8...
OI,XIV 型 常染色体隐性成骨不全症 XIV 型(OI14) 可能是由染色体 9q31 上 TMEM38B 基因(611236) 的纯合突变引起的。▼ 说明成...
HGNC 批准的基因符号:CACNA1F细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,205,063-49,233,340(来自 NCBI...
GCN5氨基酸合成的一般控制,酵母,同系物2; GCN5L2HGNC 批准的基因符号:KAT2A细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:...
卷曲果蝇,同源物,1FZ1HGNC 批准的基因符号:FZD1细胞遗传学位置:7q21.13 基因组坐标(GRCh38):7:91,264,433-91,271,3...
KIAA1379HGNC 批准的基因符号:PACSIN1细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:34,466,076-34,535,223...
HGNC 批准的基因符号:A2ML1细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:8,822,621-8,887,459(来自 NCBI)α...
HDACAHGNC 批准的基因符号:HDAC4细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:239,048,168-239,401,649(来自 ...
布罗迪肌病有证据表明布罗迪病(BROD) 是由 ATP2A1 基因(108730) 的纯合或复合杂合突变引起,该基因编码快肌肌浆网 Ca(2+) ) ATP 酶(...
miRNA30BHGNC 批准的基因符号:MIR30B细胞遗传学位置:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:134,800,520-134,800,60...
HOST2HGNC 批准的基因符号:CERNA2细胞遗传学位置:10q23.1 基因组坐标(GRCh38):10:84,167,228-84,172,076(来自...
HGNC 批准的基因符号:MYPN细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:68,087,897-68,212,017(来自 NCBI)▼...
骨髓细胞白血病 1,长异构体,包括; MCL1L,包含包括骨髓细胞白血病 1,短异构体; MCL1S,包括HGNC 批准的基因符号:MCL1细胞遗传学位置:1q2...
含酸性重复基因; ACRCHGNC 批准的基因符号:GCNA细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:71,578,437-71,613,58...
溶酶体相关跨膜蛋白 4,βHGNC 批准的基因符号:LAPTM4B细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:97,775,788-97,853...