乙酰肝素-α-氨基葡萄糖苷N-乙酰转移酶;HGSNAT
跨膜蛋白 76;TMEM76HGNC 批准的基因符号:HGSNAT细胞遗传学定位:8p11.21-p11.1 基因组坐标(GRCh38):8:43,140,4...
跨膜蛋白 76;TMEM76HGNC 批准的基因符号:HGSNAT细胞遗传学定位:8p11.21-p11.1 基因组坐标(GRCh38):8:43,140,4...
PSORS1 候选基因 3长非编码 RNA PSORS1C3长链非编码RNA PSORS1C3HGNC 批准的基因符号:PSORS1C3细胞遗传学定位:6p21....
反式 2-烯酰辅酶A 还原酶,过氧化物酶体;TERPHGNC 批准的基因符号:PECR细胞遗传学定位:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:216,029,0...
HGNC 批准基因符号:MGST3细胞遗传学定位:1q24.1 基因组坐标(GRCh38):1:165,631,234-165,656,136(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准基因符号:PDK3细胞遗传学定位:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:24,465,286-24,550,466(来自 NCBI)▼ 说...
POLQ样解旋酶HEL308HGNC 批准的基因符号:HELQ细胞遗传学定位:4q21.23 基因组坐标(GRCh38):4:83,407,346-83,455,...
肌强直性营养不良激酶相关的 CDC42 结合激酶,γ;MRCKGMRCK-γHGNC 批准的基因符号:CDC42BPG细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标(...
前体淋巴细胞特异性调节轻链;PLRLCHGNC 批准的基因符号:MYL10细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:101,613,330-1...
FRANCOIS 综合症弗朗索瓦综合症▼ 说明皮肤软骨角膜营养不良或弗朗索瓦综合征是一种罕见疾病,其特征是皮肤结节、四肢获得性畸形和角膜营养不良。角膜营养不良位于...
KIAA0940此条目中代表的其他实体:包含 CPEB3 核酶HGNC 批准的基因符号:CPEB3细胞遗传学定位:10q23.32 基因组坐标(GRCh38):1...
染色体 3 开放解读码组 29; C3ORF29卵衍生的酪氨酸磷酸酶,果蝇,同系物HJUMPYHGNC 批准的基因符号:MTMR14细胞遗传学定位:3p25.3 ...
HSPC224HGNC 批准的基因符号:CKLF细胞遗传学定位:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:66,552,563-66,566,287(来自 N...
二十指甲营养不良症甲营养不良总体,孤立钉形爪甲沟炎、甲沟炎和甲沟松解症指甲疾病,非综合征性先天性,10 ,以前;NDNC10,以前此条目中代表的其他实体:指甲生长...
脂肪肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:FAT1细胞遗传学定位:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:186,587,794-186,...
BRUCK 综合症库斯科维姆病关节挛缩样疾病此处使用数字符号(#)是因为有证据表明布鲁克综合征-1(BRKS1)是由染色体 17q21 上的 FKBP10 基因(...
β-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏症希布奇缺乏症甲基丙烯酸尿症甲基丙烯酸毒性缬氨酸代谢缺陷3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症(HIBCHD)是由染色体2q32上的HIB...
具有 4 个 SH3 结构域的酪氨酸激酶底物;TKS4KIAA1295HGNC 批准的基因符号:SH3PXD2B细胞遗传学定位:5q35.1 基因组坐标(GRCh...
二肽酶 1,肾脏肾二肽酶;RDP脱氢肽酶I微粒体二肽酶;MDP膜结合二肽酶 1;MBD1HGNC 批准的基因符号:DPEP1细胞遗传学定位:16q24.3 基因组...
HGNC 批准基因符号:PDK4细胞遗传学定位:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:95,583,499-95,596,516(来自 NCBI)▼ 说明...
HGNC 批准基因符号:EDEM2细胞遗传学定位:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:35,115,364-35,147,336(来自 NCBI)...
PNDR 域包含蛋白 1HGNC 批准的基因符号:PYROXD1细胞遗传学定位:12p12.1 基因组坐标(GRCh38):12:21,437,655-21,47...
COMPUTATIONALLY HIGHLIGHTED REPRESSOR OF NETWORK OSCILLATOR; CHRONO基因模型 129;GM129...
EL内皮细胞来源的脂肪酶;EDLHGNC 批准的基因符号:LIPG细胞遗传学定位:18q21.1 基因组坐标(GRCh38):18:49,561,479-49,5...
HPS6 GENERUBY-EYE, 小鼠, 同源; RUHGNC 批准的基因符号:HPS6细胞遗传学定位:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:1...
KIAA1453HGNC 批准的基因符号:USP36细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,787,381-78,841,439(...
先天性足底挛缩跟腱,短细胞遗传学定位:2q31.3-q32.1 基因组坐标(GRCh38):2:179,700,001-188,500,000远端关节弯曲的表型描...
HGNC 批准基因符号:KIF2B细胞遗传学定位:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:53,822,927-53,825,193(来自 NCBI)▼ 说...
BECLIN 1-LIKE PROTEIN 1; BECN1L1HGNC 批准的基因符号:BECN2细胞遗传学定位:1q43 基因组坐标(GRCh38):1:24...
ATP 特异性琥珀酰辅酶A 合成酶,β 子单元A-βHGNC 批准的基因符号:SUCLA2细胞遗传学定位:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:47,...
p47ING3HGNC 批准的基因符号:ING3细胞遗传学定位:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:120,950,777-120,977,216(来...