有证据表明骨髓衰竭综合征-3（BMFS3）是由染色体 5p13 上 DNAJC21 基因（617048）纯合突变引起的。▼ 说明骨髓衰竭综合征 3 是一种常染色体...

STARGAZIN, 小鼠, 同源跨膜 AMPA 受体调节蛋白，γ-2TARP-γ-2HGNC 批准的基因符号：CACNG2细胞遗传学定位：22q12.3 基因组...

纳瓦霍神经肝病；NNH纳瓦霍神经病; NN此条目中代表的其他实体：纳瓦霍族家族性神经源性关节病，包括条目中使用数字符号（#）是因为线粒体 DNA 耗竭综合征 6（...

HGNC 批准基因符号：EMILIN3细胞遗传学定位：20q12 基因组坐标（GRCh38）：20:41,359,962-41,366,818（来自 NCBI）▼...

HTRA，大肠杆菌，同源物，2蛋白酶，丝氨酸，25；PRSS25OMIHGNC 批准的基因符号：HTRA2细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）...

AMP 激活蛋白激酶，非催化，β-2AMPK-β-2HGNC 批准的基因符号：PRKAB2细胞遗传学定位：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:147,1...

HGNC 批准的基因符号：SHE细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:154,469,637-154,502,412（来自 NCBI）▼ ...

血小板减少症，常染色体隐性遗传，3有证据表明血小板减少症 3（THC3）是由 FYB 基因（FYB1; 纯合突变）引起的。602731）在染色体 5p13 上。▼...

IPPI2HGNC 批准的基因符号：IDI2细胞遗传学定位：10p15.3 基因组坐标（GRCh38）：10:1,018,910-1,025,859（来自 NCB...

衰老相关基因 13；AAAG13HGNC 批准的基因符号：S100A16细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,606,883-15...

POU 结构域转录因子 BRN3C；BRN3CBRN3.1, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：POU4F3细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh3...

MYH，心脏；MYHC肌球蛋白，心脏，重链，α；MYHCAHGNC 批准的基因符号：MYH6细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23...

有证据表明先天性心脏缺陷、舌错构瘤和多指并指畸形（CHDTHP）是由染色体 2p15 上 WDPCP 基因（613580）的复合杂合突变引起的。▼ 临床特征Ors...

FBL4HGNC 批准的基因符号：FBXL4细胞遗传学定位：6q16.1-q16.2 基因组坐标（GRCh38）：6:98,868,535-98,947,946（...

MMAA基因HGNC 批准的基因符号：MMAA细胞遗传学定位：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:145,619,385-145,660,033（来自...

KIAA1630HGNC 批准的基因符号：DHTKD1细胞遗传学定位：10p14 基因组坐标（GRCh38）：10:12,068,954-12,123,221（来...

产气荚膜梭菌肠毒素受体1；CPETR1产气荚膜梭菌肠毒素受体，高亲和力产气荚膜梭菌肠毒素，受体，1CPERHGNC 批准的基因符号：CLDN4细胞遗传学定位：7q...

多发性肌炎/硬皮病自身抗原 1; PMSCL1多发性肌炎/硬皮病自身抗原，75-KDPMSCL 自身抗原，75-KDHGNC 批准的基因符号：EXOSC9细胞遗传...

MOHR-TRANEBJAERG 综合征肌张力障碍-耳聋综合征; DDS耳聋-肌张力障碍-视神经萎缩综合征; DDP进行性耳聋综合征，伴有失明、肌张力障碍、骨折和...

COFFIN-LOWRY 综合症有证据表明 Coffin-Lowry 综合征（CLS）是由 RSK2 基因（RPS6KA3）突变引起的；300075）染色体Xp2...

组蛋白去乙酰化酶 7B; HDAC7BMEF2-相互作用转录抑制蛋白; MITRKIAA0744此条目中代表的其他实体：包含组蛋白脱乙酰酶 9A；HDAC9A，包...

二尖瓣脱垂，粘液瘤 1；综合MVP1粘液瘤二尖瓣脱垂 1二尖瓣脱垂，家族性；MVP 脱垂二尖瓣；PMV二尖瓣反流，家族性软二尖瓣巴洛综合症家族性粘液瘤性瓣膜病杂音...

雄性特异性致死 3，果蝇，同源物男性特异性致命 3-L样 1；MSL3L1果蝇 MSL3-L样 1HGNC 批准的基因符号：MSL3细胞遗传学定位：Xp22.2 ...

Sconyers等人（1983）描述了非近亲结婚父母的男性和女性后代在新生儿期死于严重的骨骼发育不良，其放射学和组织学上类似于Kniest综合征，但在临床病程和遗...

HGNC 批准的基因符号：CDKAL1细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:20,534,457-21,232,404（来自 NCBI）▼...

神经降压素受体 3；NTSR3；NT3神经降压素受体，100-KD此条目中代表的其他实体：SORT1 转录因子结合位点 1，包含在内SORT1-TBS1，包括HG...

MCHR1-相互作用锌指蛋白; MIZIPHGNC 批准的基因符号：ZMYND19细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,582,0...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明联合氧化磷酸化缺陷13（COXPD13）是由染色体2p16上PNPT1基因（610316）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

哺乳动物无菌 20-LIKE 1；MST1激酶对压力有反应 2；KRS2HGNC 批准的基因符号：STK4细胞遗传学定位：20q13.12 基因组坐标（GRCh3...

有证据表明短暂性新生儿甲状旁腺功能亢进症（HRPTTN）是由染色体7q34上的TRPV6（606680）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明新生儿暂时性甲状旁腺功能...