骨骼

CGG 结合蛋白,20-KDp20CGBPHGNC 批准的基因符号:CGGBP1细胞遗传学位置:3p11.1 基因组坐标(GRCh38):3:88,051,950...

HGNC 批准的基因符号:TMEM127细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:96,248,514-96,265,997(来自 NCBI)...

SEPN1SELNHGNC 批准的基因符号:SELENON细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:25,800,193-25,818,22...

瑞典类型的运动不耐受型肌病琥珀酸脱氢酶和乌头酸酶缺乏的肌病糖酵解异常导致肌红蛋白尿有证据表明遗传性乳酸性酸中毒(HML) 肌病(也称为瑞典型运动不耐受肌病)是由 ...

4 号染色体开放解读码组 14; C4ORF14HGNC 批准的基因符号:NOA1细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:56,963,350-...

FACB范科尼全血细胞减少症,2 型; FA2互补 B 组范可尼贫血是由染色体 Xp22 上的 FANCB 基因(300515) 突变引起的。▼ 说明范可尼贫血(...

GID 复合体,子单元 7; GID7葡萄糖诱导的降解缺陷蛋白 7,啤酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:WDR26细胞遗传学位置:1q42.11-q42.1...

HDACAHGNC 批准的基因符号:HDAC4细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:239,048,168-239,401,649(来自 ...

SIMA135CD318抗原; CD318HGNC 批准的基因符号:CDCP1细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:45,082,277...

HV1 相关蛋白 1; HVRP115 号染色体开放解读码组 27; C15ORF27HGNC 批准的基因符号:TMEM266细胞遗传学位置:15q24.2 基因...

卷曲果蝇,9 的同源物卷曲,果蝇,3的同源物,前; FZD3,前HGNC 批准的基因符号:FZD9细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:...

内皮一氧化氮合酶流量诱导剂ENOS 流量诱导器HGNC 批准的基因符号:NOSTRIN细胞遗传学位置:2q24.3 基因组坐标(GRCh38):2:168,786...

布罗迪肌病有证据表明布罗迪病(BROD) 是由 ATP2A1 基因(108730) 的纯合或复合杂合突变引起,该基因编码快肌肌浆网 Ca(2+) ) ATP 酶(...