MCSF 刺激的单核细胞中激活的过氧化还原蛋白；PAMM染色体 10 开放解读码组 58HGNC 批准的基因符号：PRXL2A细胞遗传学定位：10q23.1 基因...

SMS2HGNC 批准的基因符号：SGMS2细胞遗传学定位：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:107,824,563-107,915,047（来自 NCB...

HADH 缺乏症Schad 缺乏症，前 有证据表明 3-α-羟酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症是由染色体 4q25 上的 HADH 基因（601609）复合杂合突变引起的...

染色体 18q- SYNDROME染色体18q-综合征18q-综合症细胞遗传学定位：18q 基因组坐标（GRCh38）：18:18,500,001-80,373,...

乙型肝炎病毒 X 相关蛋白 2；XAP2ARA9HGNC 批准的基因符号：AIP细胞遗传学定位：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,483,0...

HBVESPOPEYE PROTEIN 1; POP1POPEYE 域包含蛋白 1；POPDC1HGNC 批准的基因符号：BVES细胞遗传学定位：6q21 基因组...

褪黑激素2；MLSN2长瞬态受体电位通道 3；LTRPC3KIAA1616HGNC 批准的基因符号：TRPM3细胞遗传学定位：9q21.12-q21.13 基因组...

运动神经元的存活、端粒复制；SMNTSMNT-BCD541HGNC 批准的基因符号：SMN1细胞遗传学定位：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:70,9...

钠/氢交换剂调节因子 1；NHERF1ERM 结合磷酸蛋白，50-KD; EBP50HGNC 批准的基因符号：NHERF1细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐...

肿瘤差异表达基因2; TDE2HGNC 批准的基因符号：SERINC2细胞遗传学定位：1p35.2 基因组坐标（GRCh38）：1:31,409,777-31,4...

CDG IIg；CDGIIgCDGII/COG1 脑下颌样综合征有证据表明先天性糖基化IIg型疾病（CDG2G）是由染色体17q25上的COG1基因（606973...

拉森综合征，常染色体隐性遗传，前有证据表明多发性关节脱位、身材矮小、伴有或不伴有先天性心脏缺陷的颅面畸形（JDSCD）是由 B3GAT3 基因（606374）纯合...

抗酒石酸盐酸性磷酸酶; TRAPHGNC 批准的基因符号：ACP5细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,574,660-11,5...

TAKENOUCHI-KOSAKI 综合症大血小板减少症和智力低下综合征有证据表明 Takenouchi-Kosaki 综合征是由染色体 1p36 上 CDC42...

KIAA0013HGNC 批准的基因符号：ARHGAP11A细胞遗传学定位：15q13.3 基因组坐标（GRCh38）：15:32,615,144-32,639,...

假定的神经递质受体; PNRHGNC 批准的基因符号：TAAR5细胞遗传学定位：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:132,588,592-132,61...

信号蛋白F；SEMAFKIAA1739HGNC 批准的基因符号：SEMA4C细胞遗传学定位：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,859,718-9...

肌营养不良症、先天性梅洛辛缺乏症此条目中代表的其他实体：由于 LAMA2 部分缺陷导致的先天性肌营养不良症，包括有证据表明，merosin 缺陷型先天性肌营养不良...

LIANG-WANG 综合症有证据表明梁王综合征（LIWAS）是由染色体 10q22 上编码 BK 钾通道的 KCNMA1 基因（600150）杂合突变引起的。▼...

KIAA1057HGNC 批准的基因符号：USP24细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:55,066,359-55,215,364（来自...

HGNC 批准基因符号：RAB31细胞遗传学定位：18p11.22 基因组坐标（GRCh38）：18:9,708,301-9,862,551（来自 NCBI）▼ ...

MKL/心肌素样 2；MKL2心肌素相关转录因子 B, 老鼠, 同源物此条目中代表的其他实体：包含 MKL2/C11ORF95 融合基因HGNC 批准的基因符号：...

RNA聚合酶II多肽J相关基因RPB11，酿酒酵母，B 的同源物HGNC 批准的基因符号：POLR2J2细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：...

钠/钾/钙交换剂 4；NCKX4HGNC 批准的基因符号：SLC24A4细胞遗传学定位：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:92,322,581-...

MC5受体HGNC 批准的基因符号：MC5R细胞遗传学定位：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18:13,824,149-13,827,323（来自 ...

新生儿肥厚性心肌病、呼吸功能不全、肌张力低下和乳酸酸中毒在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明线粒体磷酸盐载体缺陷（MPCD）是由染色体12q23上的SLC...

PKR1G蛋白偶联受体73; GPR73HGNC 批准的基因符号：PROKR1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:68,643,579-...

主要是胎儿表达的 T1 结构域；PFET1PFETINKIAA1778染色体 13 开放解读码组 2; C13ORF2HGNC 批准的基因符号：KCTD12细胞遗...

PSAT子宫内膜黄体酮诱导蛋白；EPIPHGNC 批准的基因符号：PSAT1细胞遗传学定位：9q21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:78,297,125-7...

脑肌病、线粒体、X染色体连锁有证据表明联合氧化磷酸化缺陷-6（COXPD6）是由染色体Xq26.1上AIFM1基因（300169）的半合子突变引起的。AIFM1 ...