AMP 激活蛋白激酶，非催化，γ-2AMPK-γ-2HGNC 批准的基因符号：PRKAG2细胞遗传学定位：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:151,5...

ARF-GAP、RHO-GAP、ANKYRIN REPEAT 和中间-白细胞C 分裂底物同源域-含蛋白2；ARAP2KIAA0580HGNC 批准的基因符号：AR...

醛糖还原酶样 1；ARL1人小肠还原酶HSI还原酶HGNC 批准的基因符号：AKR1B10细胞遗传学定位：7q33 基因组坐标（GRCh38）：7:134,527...

胞苷单磷酸激酶；CMPK胞苷酸激酶；CMK尿苷单磷酸/胞苷单磷酸激酶UMP/CMP 激酶UMP/CMPK尿苷单磷酸激酶；UMPK；UMKHGNC 批准的基因符号：...

脂肪酸结合蛋白，脑；FABPB脑脂质结合蛋白；BLBPHGNC 批准的基因符号：FABP7细胞遗传学定位：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:122,...

HFH1HGNC 批准的基因符号：FOXQ1细胞遗传学定位：6p25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:1,312,098-1,314,758（来自 NCBI）...

泛素结合酶 E2G 1UBE2GUBC7, 线虫, 同源HGNC 批准的基因符号：UBE2G1细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

PX1HGNC 批准的基因符号：PANX1细胞遗传学定位：11q21 基因组坐标（GRCh38）：11:94,128,841-94,181,968（来自 NCBI...

变性侏儒症有证据表明异位性发育不良（MTD）是由染色体 12q24 上的 TRPV4 基因（605427）杂合突变引起的。▼ 说明变形性发育不良（MTD）的特点是...

MITONENET 相关 1; MINER1锌指蛋白 ZCD2; ZCD2内质网膜间小蛋白; ERIS营养剥夺自噬因子 1；NAF1HGNC 批准的基因符号：CI...

GAA1HGNC 批准的基因符号：GPAA1细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,082,634-144,086,216（来自 N...

杜潘综合症; DUPANS腓骨发育不全和复杂性短指条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明顶体发育不良-2B（AMD2B），也称为杜潘综合征，是由染色体20q11...

神经元酪氨酸磷酸化磷酸肌醇 3-激酶转换因子 3; NYAP3KIAA0865MYR8HGNC 批准的基因符号：MYO16细胞遗传学定位：13q33.3 基因组坐...

染色体 20 开放解读码组 3; C20ORF3BSCVHGNC 批准的基因符号：APMAP细胞遗传学定位：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:2...

由于有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症23（LGMDR23）是由染色体6q22上的LAMA2基因（156225）纯合或复合杂合突变引起的，因此在此条目中使用...

KIAA0080HGNC 批准的基因符号：SYT11细胞遗传学定位：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,859,567-155,885,199（来自...

NOP14，酿酒酵母，同源物核仁蛋白 14; NOL14RES4-25HGNC 批准的基因符号：NOP14细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）...

miRNA206MIRN206HGNC 批准的基因符号：MIR206细胞遗传学定位：6p12.2 基因组坐标（GRCh38）：6:52,144,349-52,14...

HGNC 批准基因符号：MYBPC3细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,331,406-47,352,702（来自 NCBI）...

口面手指综合征 II; OFD2OFDS II口腔-面部-手指综合征，II 型▼ 临床特征挪威遗传学家 Otto L. Mohr（1941 年），哥本哈根 Jan...

有证据表明进行性肌阵挛性癫痫-10（EPM10）是由染色体4q21上的PRDM8基因（616639）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明进行性肌阵挛...

肿瘤扩增且过度表达序列1；TAOS1HGNC 批准的基因符号：LTO1细胞遗传学定位：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:69,665,563-69...

有证据表明 Isidor-Toutain 型脊椎干骺端发育不良（SEMDIST）是由染色体 16q24 上的 RPL13 基因（113703）杂合突变引起的。▼ ...

液泡蛋白分选 45，酵母，同源物液泡蛋白分选 45，酵母，A 的同源物；VPS45AHGNC 批准的基因符号：VPS45细胞遗传学定位：1q21.2 基因组坐标（...

G 蛋白偶联受体相互作用蛋白; GIPHGNC 批准的基因符号：C1QTNF1细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:79,022,93...

溶血磷脂酸酰基转移酶-αLPAAT-αHGNC 批准的基因符号：AGPAT1细胞遗传学定位：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:32,168,212-...

SIHIWES SIFRIM-HITZ-WEISS 多种先天性异常 - 智力低下综合症有证据表明 Sifrim-Hitz-Weiss 综合征（SIHIWES）是由...

INK4 基因座中的反义非编码 RNA; ANRILHGNC 批准的基因符号：CDKN2B-AS1细胞遗传学定位：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:2...

在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明过氧化物酶体脂肪酰基辅酶A还原酶1障碍（PFCRD）是由染色体11p15上的FAR1基因（616107）纯合或复合杂合...

伸长率G2；EFG2核糖体回收因子 2，线粒体；MRRF2; RRF2HGNC 批准的基因符号：GFM2细胞遗传学定位：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：...