骨质疏松症，早发性，易感性有证据表明，染色体 12q13 上的 WNT1（164820）基因杂合突变可导致对早发性常染色体显性骨质疏松症的易感性。▼ 临床特征Ke...

前速激肽原 C; PPTC此条目中代表的其他实体：包含血激肽 1；HK1，包含HGNC 批准的基因符号：TAC4细胞遗传学定位：17q21.33 基因组坐标（GR...

小诱导细胞因子 A2；SCYA2单核细胞趋化蛋白1；MCP1单核细胞趋化和激活因子；MCAF此条目中代表的其他实体：冠状动脉疾病，包括在内冠状动脉疾病、艾滋病毒的...

TIFAA具有 FHA 结构域的 TRAF 相互作用蛋白TRAF2 结合蛋白；T2BPHGNC 批准的基因符号：TIFA细胞遗传学定位：4q25 基因组坐标（GR...

V-FOS FBJ 鼠骨肉瘤病毒癌基因同源物癌基因FOSFBJ骨肉瘤病毒HGNC 批准的基因符号：FOS细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）...

有证据表明骨髓衰竭综合征-5（BMFS5）是由染色体 17p13 上的 TP53 基因（191170）杂合突变引起的。▼ 说明骨髓衰竭综合征-5（BMFS5）是一...

X染色体连锁自身免疫-过敏性失调综合征；XLAADIDDM-分泌性腹泻综合征；DMSD自身免疫-免疫缺陷综合征，X染色体连锁腹泻、多内分泌病、致命感染综合征、X染...

长STE20样蛋白激酶; LOSKKIAA0204HGNC 批准的基因符号：SLK细胞遗传学定位：10q24.33-q25.1 基因组坐标（GRCh38）：10:...

MutS，大肠杆菌，同源物，3错配修复蛋白1; MRP1发散的上游蛋白质; DUPHGNC 批准的基因符号：MSH3细胞遗传学定位：5q14.1 基因组坐标（GR...

rRNA、16S、线粒体此条目中代表的其他实体：包括胡曼宁；HN，包括包含胡曼素、线粒体HNM，包括HGNC 批准的基因符号：MT-RNR2▼ 说明MTRNR2被...

ACD, 小鼠, 同源POT1 和 Tin2 组织蛋白; PTOPPOT1-相互作用蛋白1; PIP1TIN2 相互作用蛋白 1; TINT1端粒蛋白TPP1HG...

造血祖细胞激酶 1；HPK1HGNC 批准的基因符号：MAP4K1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,587,641-38,6...

TML1HGNC 批准的基因符号：TCL1B细胞遗传学定位：14q32.13 基因组坐标（GRCh38）：14:95,686,426-95,692,628（来自 ...

信号淋巴细胞激活分子；SLAMCDW150CD150HGNC 批准的基因符号：SLAMF1细胞遗传学定位：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:160,6...

阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分，前体；NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分，淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号：SNCA细胞遗传学定位：4q22.1...

Stoll et al.（1994）报道了 3 名同胞（2 女 1 男），由表亲父母所生，具有类似的异常综合体：身体和精神运动发育迟缓、面部畸形（前额突出、中面部...

HGNC 批准基因符号：ELL2细胞遗传学定位：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:95,885,098-95,961,851（来自 NCBI）▼ 说明EL...

胎儿肝红细胞29的锌指蛋白；ZFF29HGNC 批准的基因符号：ZNF367细胞遗传学定位：9q22.32 基因组坐标（GRCh38）：9:96,385,941-...

V-MAF 肌肉腱神经纤维肉瘤癌基因家族，蛋白 BKRML, 小鼠, 同源; KRMLHGNC 批准的基因符号：MAFB细胞遗传学定位：20q12 基因组坐标（G...

干扰素-γ-诱导因子；IGIFHGNC 批准的基因符号：IL18细胞遗传学定位：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:112,143,260-112,...

膜蛋白 XPLAC；XPLACXKR2XRG2HGNC 批准基因符号：XKRX细胞遗传学定位：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:100,886,916...

IL1RAHGNC 批准的基因符号：IL1RN细胞遗传学定位：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:113,099,360-113,134,014（来自 ...

HGNC 批准基因符号：BID细胞遗传学定位：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:17,734,138-17,774,665（来自 NCBI）▼ ...

结直肠癌相关基因 2HGNC 批准的基因符号：POU2AF3细胞遗传学定位：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:111,298,546-111,30...

KENAEHGNC 批准的基因符号：CCDC125细胞遗传学定位：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:69,273,039-69,332,801（来自 ...

有证据表明常见变异免疫缺陷-13（CVID13）是由染色体 7p12 上 IKZF1 基因（603023）杂合突变引起的。▼ 说明常见变异型免疫缺陷病-13（CV...

额外的性梳状 1KIAA0978HGNC 批准的基因符号：ASXL1细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:32,358,331-32...

肾锚蛋白重复含有蛋白; KANK锚蛋白重复结构域蛋白 15；ANKRD15KIAA0172HGNC 批准的基因符号：KANK1细胞遗传学定位：9p24.3 基因组...

PAK 相互作用交换因子，β；PIXBβ-PIXCOOL1KIAA0142HGNC 批准的基因符号：ARHGEF7细胞遗传学定位：13q34 基因组坐标（GRCh...

同源基因转录因子NANOGFLJ12581HGNC 批准的基因符号：NANOG细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:7,789,40...