骨髓

外胚层发育不良，无汗，伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良、少汗、伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良，无汗，伴有 T 细胞免疫缺陷，常染色体显性遗传有证据表明外胚层发育不良...

ERp27染色体 12 开放解读码组 46; C12ORF46HGNC 批准的基因符号：ERP27细胞遗传学定位：12p12.3 基因组坐标（GRCh38）：12...

锌指蛋白 162；ZNF162ZFM1D11S636HGNC 批准的基因符号：SF1细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,764...

贫血、铁粒细胞、X染色体连锁；XLSA贫血，低色素；ANH1贫血，遗传性铁粒幼细胞遗传性缺铁性贫血铁粒幼细胞贫血-1（SIDBA1）是由编码δ-氨基乙酰丙酸合酶-...

半面部微小症；HFM眼耳椎椎谱；OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症（CFM）是由染色体 11q13 上的 S...

HGNC 批准基因符号：OSM细胞遗传学定位：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:30,262,829-30,266,851（来自 NCBI）▼ 克...

高免疫球蛋白血症 D 和周期性发热综合征荷兰型周期性发烧有证据表明高 IgD 综合征（HIDS）是由编码甲羟戊酸激酶（MVK）的基因纯合或复合杂合突变引起的；25...

前体淋巴细胞特异性调节轻链；PLRLCHGNC 批准的基因符号：MYL10细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:101,613,330-1...

HGNC 批准基因符号：ZNF3细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,063,837-100,082,577（来自 NCBI）▼ ...

CMRF35 抗原；CMRF35CMRF35ACMRF35A1HGNC 批准的基因符号：CD300C细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

玻连蛋白受体，α多肽; VNRACD51HGNC 批准的基因符号：ITGAV细胞遗传学定位：2q32.1 基因组坐标（GRCh38）：2:186,590,056-...

蛋白激酶 C 样 2；PRKCL2蛋白激酶 C 相关激酶 2；PRK2PAK2，大鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：PKN2细胞遗传学定位：1p22.2 基因组...

MDS2此条目中代表的其他实体：包含 MDS2/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号：MDS2细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1...

II 型唾液酸中毒粘脂沉积症IML I脂粘多糖症唾液酸酶缺乏症糖蛋白神经氨酸酶缺乏症神经缺乏症神经氨酸酶 1 缺乏症神经元缺乏症NEU1缺乏症此条目中代表的其他实...

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