低胰岛素性低血糖伴偏侧肥大; HIHGHH
有证据表明低胰岛素性低血糖伴偏侧肥大(HIHGHH)可能是由染色体 19q13 上 AKT2 基因(164731)的杂合突变引起的。▼ 临床特征Hansson 和...
有证据表明低胰岛素性低血糖伴偏侧肥大(HIHGHH)可能是由染色体 19q13 上 AKT2 基因(164731)的杂合突变引起的。▼ 临床特征Hansson 和...
抗粘连蛋白HGNC 批准的基因符号:FXYD5细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,154,735-35,169,881(来自...
染色体 19 开放解读码组 40; C19ORF40FANCONI 贫血相关蛋白质,24-KDHGNC 批准的基因符号:FAAP24细胞遗传学定位:19q13.1...
TRAPP 复合物X, 子单元 6AHGNC 批准的基因符号:TRAPPC6A细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,162,9...
HGNC 批准基因符号:ITPKC细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:40,717,112-40,740,860(来自 NCBI)▼...
NFKB 抑制剂,δI-KAPPA-BNS;IKBNSHGNC 批准的基因符号:NFKBID细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:3...
CD33 抗原样;CD33LCD33 抗原样 1;CD33L1OB 结合蛋白 1;OBBP1此条目中代表的其他实体:包含唾液酸结合免疫球蛋白样凝集素 6,膜结合包...
常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症 4F 型(CMT4F)是由 periaxin 基因(PRX)纯合或复合杂合突变引起;605725)位于染色体 19q13 上。▼ ...
HGNC 批准基因符号:RCN3细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,528,003-49,543,633(来自 NCBI)▼...
钠钙交换剂2;NCX2KIAA1087HGNC 批准的基因符号:SLC8A2细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,428,01...
BLOC1, 子单元 3; BLOS3减少色素沉着,小鼠,同源物;RPHPS8 基因; HPS8HGNC 批准的基因符号:BLOC1S3细胞遗传学定位:19q13...
锌指蛋白 274,异构体 A,包含;ZNF274A,包括包含锌指蛋白 274,异构体 B;ZNF274B,包括HGNC 批准的基因符号:ZNF274细胞遗传学定位...
肌钙蛋白 I,心肌异构体HGNC 批准的基因符号:TNNI3细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,151,767-55,157...
HGNC 批准基因符号:MYADM细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:53,865,628-53,876,435(来自 NCBI)...
STUMPY, 小鼠, 同源MKS1 相关蛋白 2;MKSR2参与纤毛稳定性 1; ICIS1HGNC 批准的基因符号:B9D2细胞遗传学定位:19q13.2 基...
TOPHGNC 批准的基因符号:THOP1细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,785,503-2,815,807(来自 NCBI...
溶质载体家族17(钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白),成员7钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白,脑脑钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白;BNPI囊泡谷氨酸转运蛋白 1; V...
黑色素瘤抑制活性蛋白软骨衍生的视黄酸敏感蛋白;CDRAPHGNC 批准的基因符号:MIA细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:40,7...
HGNC 批准的基因符号:RASGRP4细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:38,409,058-38,426,219(来自 NCB...
ASC1HGNC 批准的基因符号:SLC7A10细胞遗传学定位:19q13.11 基因组坐标(GRCh38):19:33,208,664-33,225,850(来...
HGNC 批准的基因符号:TNNI2细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,838,981-1,841,678(来自 NCBI)▼ ...
精子特异性蛋白 IZUMOMGC34799HGNC 批准的基因符号:IZUMO1细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,740,...
转录负调控子 3,酿酒酵母,同源物; NOT3HGNC 批准的基因符号:CNOT3细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54,137...
鸟嘌呤核苷酸交换因子,115-KDp115-RhoGEFLSC, 小鼠, 同源; LSCHGNC 批准的基因符号:ARHGEF1细胞遗传学定位:19q13.2 基...
羟脯氨酸氧化酶羟脯氨酸脱氢酶; HYPDHHGNC 批准的基因符号:PRODH2细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,799,...
伴有外部眼肌麻痹的小核肌病小核肌病多核肌病多微核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核疾病本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传先...
p53-上调的细胞凋亡调节剂; PUMAHGNC 批准的基因符号:BBC3细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,220,824...
ZIP 激酶; ZIPKHGNC 批准的基因符号:DAPK3细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3,958,453-3,971,09...
TY 5 的抑制子,酿酒酵母,同系物染色质结构调节剂,酵母,同源物;SPT5HGNC 批准的基因符号:SUPT5H细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GR...
SPKHGNC 批准的基因符号:SYMPK细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,815,410-45,863,147(来自 N...