尿酸浓度、血清、数量性状基因座6; UAQTL6
细胞遗传学定位:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:143,200,001-147,500,000痛风的表型描述和血清尿酸浓度数量性状基因座遗传异质性的...
细胞遗传学定位:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:143,200,001-147,500,000痛风的表型描述和血清尿酸浓度数量性状基因座遗传异质性的...
液泡蛋白分选 45,酵母,同源物液泡蛋白分选 45,酵母,A 的同源物;VPS45AHGNC 批准的基因符号:VPS45细胞遗传学定位:1q21.2 基因组坐标(...
调节营反应元件结合蛋白2的传感器; TORC2调节 CREB 2 的传感器HGNC 批准的基因符号:CRTC2细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐标(GRC...
HGNC 批准的基因符号:SPRR1A细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,984,081-152,985,814(来自 NCBI...
HGNC 批准基因符号:SPRR2C细胞遗传学定位:1q21-q22 基因组坐标(GRCh38):1:143,200,001-156,600,000▼ 说明SPR...
CK2 相互作用蛋白 1;CKIP1酪蛋白激酶 II 相互作用蛋白 1HGNC 批准的基因符号:PLEKHO1细胞遗传学定位:1q21.2 基因组坐标(GRCh3...
载脂蛋白 AI 结合蛋白;APOA1BPAPOA-I-结合蛋白;AIBPAPOA1 结合蛋白Yjef N 末端结构域蛋白 1;YJEFN1YJEFN 域包含蛋白 ...
HGNC 批准基因符号:AQP10细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,321,093-154,325,325(来自 NCBI)▼...
尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族,多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1;UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...
细胞遗传学定位:1q21-q23 基因组坐标(GRCh38):1:143,200,001-165,500,000▼ 临床特征Moreno-Pelayo等人(200...
BolA,大肠杆菌,同源物,1HGNC 批准的基因符号:BOLA1细胞遗传学定位:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:149,899,568-149,9...
FPL2脂肪营养不良,家族性部分性,邓尼根型家族性四肢和下躯干脂肪营养不良脂肪营养不良,反向部分脂肪萎缩性糖尿病家族性部分性脂肪代谢障碍 2 型(FPLD2)是由...
有证据表明遗传性特发性震颤-6(ETM6)是由染色体 1q21 上 NOTCH2NLC 基因(618025)的 5-prime 非翻译区中的杂合三核苷酸 GGC ...
2 型血色病; HFE2,包括青少年血色病; JH,包括青少年2A型血色病(HFE2A)是由编码血幼素(HJV)的基因纯合或复合杂合突变引起的;608374)在染...
ATLD 共济失调毛细血管扩张样疾病-1(ATLD1)是由 MRE11A 基因(MRE11;)纯合或复合杂合突变引起的。600814)在染色体 11q21 上。▼...
免疫球蛋白超家族受体易位相关基因 1;IRTA1HGNC 批准的基因符号:FCRL4细胞遗传学定位:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:157,573,...
EPH相关受体酪氨酸激酶配体4;EPLG4EPH相关激酶4的配体; LERK4EFL4HGNC 批准的基因符号:EFNA4细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐标...
液泡蛋白分选 72,酵母,同源物转录因子样 1;TCFL1转化抑制基因YL-1;YL1HGNC 批准的基因符号:VPS72细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐标...
HGNC 批准基因符号:NBPF20细胞遗传学定位:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:145,289,900-145,425,603(来自 NCBI)...
DPDHGNC 批准的基因符号:DPYD细胞遗传学定位:1p21.3 基因组坐标(GRCh38):1:97,077,743-97,921,059(来自 NCBI)...
晚期包膜蛋白 16;LEP16HGNC 批准的基因符号:LCE3D细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,579,381-152,5...
葡萄糖调节蛋白,58-KD;GRP58ERp57ER60HGNC 批准的基因符号:PDIA3细胞遗传学定位:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43...
COMPUTATIONALLY HIGHLIGHTED REPRESSOR OF NETWORK OSCILLATOR; CHRONO基因模型 129;GM129...
眼咽远端肌病;OPDM累及远端和呼吸系统的面眼咽肌病;FOLP-DR此处使用数字符号(#)是因为有证据表明眼咽远端肌病-1(OPDM1)是由染色体 8q22 上 ...
诱发脑积水,小鼠,同源物,2HYDIN, 鼠标, 同源物, 2KIAA1864HGNC 批准的基因符号:HYDIN2细胞遗传学定位:1q21.1 基因组坐标(GR...
果酱,血管内皮; VEJAMJAM-BHGNC 批准的基因符号:JAM2细胞遗传学定位:21q21.3 基因组坐标(GRCh38):21:25,639,258-2...
HGNC 批准基因符号:MRPL24细胞遗传学定位:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:156,737,303-156,742,716(来自 NCBI)...
遗传学位置:15q25 基因组坐标(GRCh38):15:78,000,001-88,500,000该表型是由染色体 15q25.2-q25.3 缺失引起的连续基...
MIRN125B2miRNA125B2HGNC 批准的基因符号:MIR125B2细胞遗传学定位:21q21.1 基因组坐标(GRCh38):21:16,590,2...
AMP 激活蛋白激酶,非催化,β-2AMPK-β-2HGNC 批准的基因符号:PRKAB2细胞遗传学定位:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:147,1...