FANCONI 贫血,补充组 A; FANCA
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
HGNC 批准基因符号:SLC41A1细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:205,789,095-205,813,198(来自 NCBI...
细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:198,700,001-207,100,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD)和溃疡性...
立即早期反应 1,B 细胞特异性;IER11R20BL34HGNC 批准的基因符号:RGS1细胞遗传学定位:1q31.2 基因组坐标(GRCh38):1:192,...
低钾性周期性麻痹; HOKPP 低钾性周期性麻痹 1 型(HOKPP1)是由 CACNL1A3 基因(CACNA1S)杂合突变引起;114208)在染色体1q32...
TOSOIgM 的 Fc 片段,受体;FCMRHGNC 批准的基因符号:FCMR细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:206,903,31...
层粘连蛋白 B2,前;LAMB2,前HGNC 批准的基因符号:LAMC1细胞遗传学定位:1q25.3 基因组坐标(GRCh38):1:183,023,420-18...
BN此条目中代表的其他实体:神经性贪食症,易感性,1,包括;BULN1,包括在内细胞遗传学定位:10p 基因组坐标(GRCh38):10:1-39,800,001...
MGR1MGAU; MA偏头痛细胞遗传学定位:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:100,100,001-106,700,000▼ 说明Feathersto...
PCARP后柱共济失调伴色素性视网膜炎(AXPC1)是由染色体 1q32 上的 FLVCR1 基因(609144)纯合突变引起的。▼ 说明后柱共济失调伴色素性视网...
移植物抗宿主病,包括耐药性对移植物抗宿主病的抵抗力以及对移植物抗宿主病的易感性可能与白细胞介素-10 基因(IL10; 124092)在染色体 1q32 上。▼ ...
钙通道,L 型,α-1 多肽,异构体 4;CACNL1A4CaV2.1本条目中代表的其他实体:CACNA1A C-末端多肽,包含α-1A C-末端多肽,包含α-1...
黄斑病,与年龄相关,1 年龄相关性黄斑变性 1(ARMD1) 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因(HMCN1; 608548...
有证据表明 Meckel 综合征 12(MKS12) 是由染色体 1q31 上 KIF14 基因(611279) 的复合杂合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有...
miRNA181B1MIRN181B1HGNC 批准的基因符号:MIR181B1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:198,858,87...
阴道和直肠脱垂直肠脱垂阴道脱垂此条目中涉及的其他实体:盆腔器官脱垂,易感性,1,包括; PVOP1,包含细胞遗传学位置:1q31 基因组坐标(GRCh38):1:...
HGNC 批准的基因符号:PIN1P1细胞遗传学位置:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:69,919,322-69,920,317(来自 NCBI)▼...
眼球震颤,先天性运动,1眼球震颤 1,婴儿,X 连锁眼球震颤,婴儿特发性,前; IIN,前此条目中涉及的其他实体:眼球震颤,婴儿周期性交替,X 连锁,包括;包含西...
MGR6此条目中涉及的其他实体:偏头痛、家族性偏瘫,4,含; FHM4,包括细胞遗传学位置:1q31 基因组坐标(GRCh38):1:185,800,001-19...
H 因子相关基因 4; FHR4CFHL4此条目中涉及的其他实体:FHR-4A,包含FHR-4B,包括HGNC 批准的基因符号:CFHR4细胞遗传学位置:1q31...
细胞遗传学位置:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病和溃疡性结肠炎)遗传...
miRNA181A1MIRN181A1MIR213HGNC 批准的基因符号:MIR181A1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:198,...
SCID、T 细胞阴性、B 细胞阴性、NK 细胞阳性 T 细胞阴性(T-)、B 细胞阴性(B-)、自然致命物细胞阳性(NK+) 严重联合免疫缺陷(SCID) 是由...
具有序列相似性的家族 5, 成员 C; FAM5CHGNC 批准的基因符号:BRINP3细胞遗传学位置:1q31.1 基因组坐标(GRCh38):1:190,09...
皮质肌阵挛性震颤伴癫痫,家族性,5; FCMTE5 有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 5(FAME5) 是由染色体 1q32 上的 CNTN2 基因(190197...
肿瘤增强区HGNC 批准的基因符号:TPR细胞遗传学位置:1q31.1 基因组坐标(GRCh38):1:186,311,652-186,375,253(来自 NC...
与年龄相关的皮质白内障,1; ARCC1细胞遗传学位置:6p12-q12 基因组坐标(GRCh38):6:46,200,001-69,200,000▼ 说明年龄相...
碎屑,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:CRB2细胞遗传学位置:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:123,354,065-123,380,32...
IIB 型假性醛固酮增多症(PHA2B) 是由染色体 17q21 上的 WNK4 基因(601844) 杂合突变引起的。有关 II 型假性醛固酮增多症的表型描述和...
SLICKHGNC 批准的基因符号:KCNT2细胞遗传学位置:1q31.3 基因组坐标(GRCh38):1:196,225,779-196,608,440(来自 ...