血细胞比容/血红蛋白数量性状基因座 3; HCHGQ3
染色体 22 上的血细胞比容/血红蛋白数量性状位点细胞遗传学定位:22q12-q13 基因组坐标(GRCh38):22:25,500,001-50,818,468...
染色体 22 上的血细胞比容/血红蛋白数量性状位点细胞遗传学定位:22q12-q13 基因组坐标(GRCh38):22:25,500,001-50,818,468...
PIPPINHGNC 批准的基因符号:CSDC2细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,561,010-41,576,666(来自...
NFAT 激活分子 1含有钙调磷酸酶和 NFAT 激活 ITAM 的蛋白质;CNAIPHGNC 批准的基因符号:NFAM1细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐...
PLP磷酸酶CHRONOPHIN; CIN此条目中代表的其他实体:包含 PDXP/SH3BP1 融合基因HGNC 批准的基因符号:PDXP细胞遗传学定位:22q1...
海马内向整流钾通道;HIR;HRK1HGNC 批准的基因符号:KCNJ4细胞遗传学定位:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,426,327-3...
破坏的减数分裂 cDNA 1,酵母,同源物LIM15HGNC 批准的基因符号:DMC1细胞遗传学定位:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,50...
CEP1骨髓基质/内皮细胞蛋白,55-KD;MSE55HGNC 批准的基因符号:CDC42EP1细胞遗传学定位:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:...
RNA,U43 小核仁;RNU43snoRNA, U43HGNC 批准的基因符号:SNORD43细胞遗传学定位:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:...
基本的 MCU 稳压器;EMRE染色体 22 开放解读码组 32; C22ORF32HGNC 批准的基因符号:SMDT1细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标...
V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因家族,蛋白 FHGNC 批准的基因符号:MAFF细胞遗传学定位:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,20...
IVA 型瓦登堡综合征瓦登堡综合征伴先天性巨结肠症,4A 型瓦登堡-沙综合症沙瓦登堡综合症WS4瓦登堡综合征 4A 型(WS4A)是由内皮素 B 受体基因(EDN...
细胞遗传学定位:22q13 基因组坐标(GRCh38):22:37,200,001-50,818,468▼ 说明初潮年龄是女性进入青春期的标志。它在个体之间差异很...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
神经退行性疾病,PLA2G6 相关;PLAN婴儿神经轴索营养不良;INAD; INAD1赛特尔伯格病这种形式的脑铁积累神经变性(NBIA)(此处称为“NBIA2A...
B细胞激活因子受体BAFF 受体; BAFFRHGNC 批准的基因符号:TNFRSF13C细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,...
条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性耳聋-28(DFNB28)是由染色体22q13上的TRIOBP基因(609761)纯合或复合杂合突变引起的。▼...
瓦登堡综合征,IIA 型不伴有反乌托邦的瓦登堡综合症WS2该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明2A型瓦登堡综合征(WS2A)是由编码小眼症相关转录因子(MIT...
p300HGNC 批准基因符号:EP300细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,092,592-41,180,077(来自 NC...
RPB6,酿酒酵母,同源物RNA 聚合酶 II, 14.4-KD 子单元HGNC 批准的基因符号:POLR2F细胞遗传学定位:22q13.1 基因组坐标(GRCh...
瓦登堡综合征伴先天性巨结肠,4C 型IVC 型瓦登堡综合征瓦登堡综合征 4C 型(WS4C)是由染色体 22q13 上 SOX10 基因(602229)杂合突变引...
CKB胆碱激酶样蛋白;CHKL胆碱/乙醇胺激酶,β;CKEKB乙醇胺激酶,β; EKBHGNC 批准的基因符号:CHKB细胞遗传学定位:22q13.33 基因组坐...
PHORBOLIN-LIKE PROTEIN MDS019; MDS019CEM15dJ494G10.1FLJ12740bK150C2.7HGNC 批准的基因符号...
具有序列相似性的家族109,成员B;FAM109BSesquipedalian,果蝇,2的同源物;SES2肌醇多磷酸酯磷酸酶相互作用蛋白,27-KD,B;IPIP...
染色体 22q13.3 缺失综合征端粒 22q13 单体综合征Phelan-McDermid 综合征(PHMDS)可能是由染色体 22q13 杂合连续基因缺失或位...
精神分裂症 15 伴或不伴情感障碍精神分裂症易感基因座,染色体 22q13 相关对 schizophrenia-15(SCZD15)的易感性与 SH3 和多个锚蛋...
与 PLA2G6 相关的脑铁积累的神经退行性变非典型神经轴索营养不良此条目中代表的其他实体:卡拉克综合症,包括这种形式的脑铁积累神经退行性变(NBIA),这里称为...
CARD-MAGUK 蛋白 3; CARMA3BCL10-相互作用 MAGUK 蛋白 1;BIMP1HGNC 批准的基因符号:CARD10细胞遗传学定位:22q1...
有证据表明腓骨肌萎缩症 4B3 型(CMT4B3)是由染色体 22q 上的 SBF1 基因(603560)纯合或复合杂合突变引起的。常染色体隐性脱髓鞘性 CMT ...
SCHINDLER 病辛德勒型神经轴索营养不良症α-N-乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏症,I 型NAGA 缺乏症,I 型此条目中代表的其他实体:α-N-乙酰氨基半乳糖苷酶...
环AMP反应元件结合蛋白2;CREB2TAX-反应增强子元件结合蛋白 67; TAXREB67HGNC 批准的基因符号:ATF4细胞遗传学定位:22q13.1 基...